Bệnh cơ tim xốp là một bệnh lý bẩm sinh của cơ tim gây ra bệnh cơ tim, nhiều loại loạn nhịp, rối loạn dẫn truyền và tăng nguy cơ tử vong đột ngột. Chẩn đoán bao gồm ECG, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), thuốc chống loạn nhịp và các biện pháp tiêu chuẩn để điều trị bệnh suy tim.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim.)
Bệnh cơ tim xốp là một bệnh cơ tim hiếm gặp do sự thất bại của quá trình nén cơ tâm thất ở phôi thai, do đó cơ tâm thất bao gồm một lớp cơ tim bên ngoài đặc bình thường và một lớp bên trong xốp nhưng vẫn giữ được các đặc điểm của phôi thai. (1). Lớp bên trong xốp và được phân chia rõ rệt với các hốc gian thớ cơ sâu thường nổi bật nhất ở đỉnh thất trái, sau đó ở những nơi khác trong tâm thất trái và ít phổ biến nhất ở tâm thất phải. Mặc dù có khả năng có các trường hợp mắc phải, nhưng hầu hết các trường hợp là do đột biến di truyền ở gen mã hóa protein tâm cơ, protein khung tế bào hoặc protein ty thể. Các trường hợp di truyền phổ biến nhất là gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X.
Trong bệnh cơ tim xốp, cấu trúc cơ tim bị rối loạn và các bất thường vi mạch liên quan dẫn đến xơ hóa cơ tim. Xơ hóa dẫn đến cả suy tim tâm thu và tâm trương và loạn nhịp nhanh thất, ngừng tim và đột tử. Các hốc sâu gian thớ cơ tạo ra các khu vực ứ trệ lưu lượng máu dẫn đến các biến cố thuyên tắc huyết khối tắc mạch, bao gồm cả đột quỵ. Một số dạng cũng liên quan đến rối loạn nhịp nhanh nhĩ (ví dụ: rung nhĩ, hội chứng Wolff-Parkinson-White), block hệ thống dẫn truyền, tái cực sớm, hội chứng khoảng QT dài, rối loạn tim bẩm sinh khác hoặc loạn dưỡng cơ xương.
Tài liệu tham khảo chung
1. Filho DCS, do Rêgo Aquino PL, et al: Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease. Curr Cardiol Rev. 2021;17(2):209-216. doi: 10.2174/1573403X16666200716151015
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh cơ tim xốp
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng.
Các triệu chứng ban đầu thường là suy tim (ví dụ: khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, phù ngoại biên), mặc dù một số bệnh nhân có triệu chứng block dẫn truyền và/hoặc loạn nhịp, bao gồm đánh trống ngực và/hoặc ngất, hoặc đôi khi ngừng tim. Rối loạn nhịp nhanh thất có thể bị kích hoạt bằng cách tập thể dục.
Chẩn đoán bệnh cơ tim xốp
Chẩn đoán hình ảnh tim (ví dụ: siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ có tăng cường cản quang gadolinium muộn)
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc họ hàng cấp 1
Chẩn đoán nghi ngờ bệnh cơ tim xốp ở những bệnh nhân có biểu hiện loạn nhịp hoặc rối loạn dẫn truyền mà đánh giá tiêu chuẩn (ví dụ: siêu âm tim) cho thấy các bất thường của thành tâm thất, bao gồm phì đại, các lớp riêng biệt và bè sâu. Tuy nhiên, thường rất khó để phân biệt các dấu hiệu trong bệnh cơ tim xốp với các biến thể bình thường, đặc biệt là ở những bệnh nhân phì đại thất trái sinh lý hoặc bệnh lý, những người mắc các bệnh cơ tim khác và bệnh nhân mang thai. Chụp MRI tim có thuốc cản quang gadolinium giai đoạn muộn cũng thường được thực hiện và nhạy hơn.
Mỗi kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng các tiêu chuẩn ngưỡng đo để tăng cường mức phân biệt. Một số tiêu chuẩn đồng thuận khác nhau (ví dụ: bằng siêu âm tim [1, 2] hoặc bằng chụp MRI [3]) đã được phát triển để tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán. Bệnh nhân có mức độ xơ hóa cơ tim đáng kể có tiên lượng xấu hơn.
ECG và theo dõi nhịp tim cấp cứu được thực hiện để đánh giá tình trạng nhịp hiện tại và được lặp lại hàng năm để hướng dẫn điều trị bằng thuốc hoặc thiết bị chống loạn nhịp.
Bệnh nhân có những dấu hiệu gợi ý rối loạn đó cần phải được xét nghiệm di truyền.
Các thành viên cùng huyết thống bậc một của bệnh nhân nên được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý loạn nhịp và/hoặc suy tim), điện tâm đồ và siêu âm tim ban đầu và lặp lại từ 1 năm đến 3 năm một lần. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu xác định bệnh nhân số 0 có một đột biến. Các thành viên gia đình không mang gen đột biến đó sẽ không cần xét nghiệm liên tục.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al: Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation 82(2):507–513, 1990 doi:10.1161/01.cir.82.2.507
2. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001 doi: 10.1136/heart.86.6.666
3. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al: Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 46(1);101–105, 2005 doi 10.1016/j.jacc.2005.03.045
Điều trị bệnh cơ tim xốp
Hoạt động thể chất điều độ
Đôi khi dùng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Thường sử dụng thuốc chẹn beta
Đôi khi các thuốc chống loạn nhịp khác (đặc biệt là sotalol hoặc amiodarone)
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Đôi khi là dùng thuốc chống đông kéo dài
Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim xốp cần phải tránh gắng sức trong thể thao vì những hoạt động như vậy thúc đẩy loạn nhịp đe dọa tính mạng.
Phòng ngừa đột tử bằng ICD (xem thêm bảng Chỉ định đặt ICD. ICD được khuyến nghị cho bệnh nhân có (1)
Nhịp nhanh thất trước đó có ngất
Ngừng tim hồi sức
Rối loạn chức năng tâm thu thất trái nặng (phân suất tống máu thất trái < 35%)
Đặt ICD cũng có thể hữu ích (khuyến nghị loại IIa) cho bệnh nhân mắc bệnh cơ tim lamin A/C có (1)
Cả nhịp nhanh thất không kéo dài và giảm phân suất tống máu thất trái
Thuốc chẹn beta và các thuốc chống loạn nhịp khác được sử dụng để điều trị loạn nhịp tim nhanh khi tình trạng đó xảy ra.
Thuốc chống đông được sử dụng cho bệnh nhân rung nhĩ hoặc đột quỵ đáp ứng các tiêu chuẩn của tiêu chuẩn đó (xem thêm bảng Điểm CHA2DS2-VASc). Một tuyên bố đồng thuận gần đây của Hiệp hội Nhịp tim (1) cho thấy liệu pháp chống huyết khối cũng có thể hữu ích (khuyến nghị nhóm IIa) ở những bệnh nhân có bằng chứng rối loạn chức năng tâm thất và/hoặc huyết khối bè.
Các biện pháp tiêu chuẩn trong điều trị suy tim được sử dụng khi cần (xem thêm Điều trị bệnh cơ tim giãn).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019 doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Những điểm chính
Bệnh cơ tim xốp là một bệnh tim di truyền gây ra suy tim, loạn nhịp, block tim và bệnh thuyên tắc huyết khối.
Chẩn đoán dựa trên các yếu tố lâm sàng, loạn nhịp, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một có nguy cơ mắc bệnh đáng kể và cần được sàng lọc.
Việc điều trị có thể cần đến máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), thuốc chống loạn nhịp tim, thuốc chống đông máu và/hoặc thuốc điều trị suy tim.
