Hội chứng người cứng người là bệnh lý thần kinh trung ương gây ra sự cứng cơ và co thắt cơ.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên.)
Hội chứng người cứng (trước đây gọi là chứng người cứng) ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương nhưng có biểu hiện thần kinh cơ.
Hầu hết các bệnh nhân có hội chứng người cứng đều có kháng thể chống lại glutamic acid decarboxylase (GAD), enzym tham gia vào việc sản sinh chất ức chế thần kinh GABA (gamma-axit aminobutyric). Tuy nhiên, hội chứng người cứng có thể
Tự miễn
Cận u
Vô căn
Các loại tự miễn dịch thường xảy ra với bệnh đái tháo đường tuýp 1, cũng như các bệnh lý tự miễn khác bao gồm viêm tuyến giáp, bạch biến và thiếu máu ác tính. Các kháng thể chống lại một số protein liên quan đến các synap GABA có mặt trong loại tự miễn dịch, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh ức chế chủ yếu xuất phát từ sừng trước của tủy sống.
Rất ít bệnh nhân có loại cận ung thư. Kháng thể kháng antiamphiphysin thường có mặt; chống GAD thường không có. Hội chứng người cứng cận ung thư thường liên quan đến ung thư vú nhưng cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân ung thư phổi, thận, tuyến giáp, đại tràng hoặc u lympho Hodgkin.
Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng người cứng
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng cứng người giống nhau ở tất cả các loại. Liệt cứng và co cứng tiến triển âm thầm ở thân và bụng, và tiến triển ít hơn ở chân và cánh tay. Mặt khác các bệnh khác đều bình thường, và khám chỉ phát hiện sự phì đại cơ và cứng cơ. Hội chứng cứng người thường tiến triển, dẫn đến tàn tật và cứng khớp.
Chẩn đoán hội chứng người cứng
Chẩn đoán hội chứng người cứng dựa trên các triệu chứng và được hỗ trợ bởi xét nghiệm kháng thể, đáp ứng với diazepam, kết quả của EMG cho thấy hoạt động điện của sự co lại bình thường.
Điều trị hội chứng người cứng
Diazepam hoặc baclofen
Globulin miễn dịch (IVIG)
Đôi khi rituximab hoặc trao đổi huyết tương.
Có điều trị triệu chứng cho hội chứng người cứng. Diazepam là thuốc được lựa chọn; thuốc này làm giảm mức độ cứng cơ một cách nhất quán. Nếu diazepam không có hiệu quả, có thể xem xét baclofen đường uống hoặc tiêm tủy sống. Tuy nhiên, những khuyến nghị này không được hỗ trợ bởi các thử nghiệm phân nhóm ngẫu nhiên.
Hiện nay đã tránh dùng corticosteroid vì các tác dụng bất lợi có liên quan đến việc sử dụng kéo dài liều cao cần thiết để kiểm soát các triệu chứng. Azathioprine, methotrexate và mycophenolate mofetil không còn được sử dụng.
IVIG có thể mang lại sự cải thiện kéo dài đến một năm (1). Nếu bệnh nhân không đáp ứng với IVIG, có thể đề xuất rituximab (2) hoặc thay huyết tương.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al: High-dose intravenous immune globulin for stiff-person syndrome. N Engl J Med 27;345 (26):1870–1876, 2001. doi: 10.1056/NEJMoa01167
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al: Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Những điểm chính
Có 3 loại hội chứng người cứng: tự miễn dịch, cận u, và vô căn.
Hội chứng người cứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương nhưng gây cứng cơ tiến triển cứng, và co thắt, chủ yếu ở thân và bụng.
Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, đáp ứng với diazepam, và kết quả của xét nghiệm kháng thể và EMG.
Điều trị bằng diazepam hoặc, nếu nó không hiệu quả, baclofen; các lựa chọn khác bao gồm IVIG, rituximab, và trao đổi huyết tương.
