Viêm đa sụn tái phát ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau; thường khởi phát ở độ tuổi trung niên (1).
Mối liên quan với viêm khớp dạng thấp, viêm mạch hệ thống, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và các bệnh thấp khớp hệ thống khác gợi ý nguyên nhân tự miễn.
Tài liệu tham khảo
1. Hazra N, Dregan A, Charlton J, Gulliford MC, D'Cruz DP. Incidence and mortality of relapsing polychondritis in the UK: a population-based cohort study. Rheumatology (Oxford). 2015;54(12):2181-2187. doi:10.1093/rheumatology/kev240
Các triệu chứng và dấu hiệu của viêm đa sụn tái phát
Đau cấp tính, ban đỏ và sưng thường ảnh hưởng đến sụn vành tai và các mô xung quanh, cuối cùng có thể dẫn đến biến dạng sụn tai được gọi là tai súp lơ và tai cụp.
Viêm sụn mũi là biểu hiện phổ biến tiếp theo, đôi khi dẫn đến biến dạng mũi hình yên ngựa, tiếp theo là viêm khớp, từ đau khớp đến viêm khớp không biến dạng đối xứng hoặc không đối xứng liên quan đến các khớp lớn và nhỏ, với xu hướng xảy ra ở khớp sụn sườn và đầu gối (1).
Các biểu hiện khác bao gồm tình trạng viêm của
Mắt (ví dụ: viêm giác mạc, viêm thượng củng mạc, viêm củng mạc, viêm mống mắt)
Mô sụn của thanh quản, khí quản hoặc phế quản (gây khàn giọng, ho, đau ở sụn thanh quản và nếu sụn bị tổn thương nặng sẽ gây khó thở)
Tai giữa và tai trong, dẫn đến nghe kém dẫn truyền, nghe kém tiếp nhận hoặc nghe kém hỗn hợp
Hệ tim mạch (ví dụ như hở van động mạch chủ, hở van hai lá, viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, phình động mạch chủ, viêm động mạch chủ).
Hiếm khi ở thận
Hiếm khi ở da (ví dụ: biểu hiện ở da của bệnh da do tăng bạch cầu trung tính có sốt cấp tính, viêm mạch hủy bạch cầu)
Các đợt viêm cấp tính sẽ lành trong vài ngày đến vài tháng và tái phát trong vài năm.
Phần sụn (loa tai) của tai bị ban đỏ và viêm.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy tình trạng viêm tái phát gây phá hủy sụn tai và hình thành nên tình trạng tai cụp ở bệnh nhân bị viêm đa sụn tái phát.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Sinh thiết bấm các nốt sẩn đỏ nhỏ nhìn thấy trong ảnh này cho thấy lớp biểu bì xốp có bề mặt là mụn mủ chứa đầy thâm nhiễm bạch cầu trung tính mạnh kèm theo thâm nhiễm quanh mạch máu. Những dấu hiệu này phù hợp với bệnh da do tăng bạch cầu trung tính có sốt cấp tính.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Phần sụn (loa tai) của tai bị ban đỏ và viêm.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy tình trạng viêm tái phát gây phá hủy sụn tai và hình thành nên tình trạng tai cụp ở bệnh nhân bị viêm đa sụn tái phát.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Sinh thiết bấm các nốt sẩn đỏ nhỏ nhìn thấy trong ảnh này cho thấy lớp biểu bì xốp có bề mặt là mụn mủ chứa đầy thâm nhiễm bạch cầu trung tính mạnh kèm theo thâm nhiễm quanh mạch máu. Những dấu hiệu này phù hợp với bệnh da do tăng bạch cầu trung tính có sốt cấp tính.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Bệnh tiến triển có thể dẫn đến phá huỷ sụn, làm mềm tai, sập mũi, lõm xương ức, và giảm thị lực, thính lực, rối loạn tiền đình. Tổn thương khí quản có thể dẫn đến khó thở, viêm phổi hoặc thậm chí là xẹp khí quản.
Viêm đa sụn tái phát có thể chồng lấp với các bệnh lý tự miễn khác, chẳng hạn như bệnh viêm ruột, bệnh lý viêm khớp cột sống, viêm mạch hệ thống (ví dụ: bệnh Behcet, viêm mạch máu lớn) (2) và loét miệng và loét bộ phận sinh dục kèm theo hội chứng viêm sụn (MAGIC) (3) và cuối cùng là ung thư, bao gồm hội chứng loạn sản tủy. Một phân nhóm bệnh nhân bị viêm đa sụn tái phát có hội chứng VEXAS (không bào, enzyme E1, liên kết với X, tự viêm, soma), được công nhận vào năm 2020 là một bệnh lý hiếm gặp do đột biến ở gen UBA1 mã hóa enzyme hoạt hóa E1 liên quan đến quá trình phá hủy nội bào các protein bị lỗi (4). Hội chứng VEXAS chủ yếu được báo cáo ở nam giới cao tuổi có tiền sử viêm sụn tái phát, hội chứng Sweet, đại hồng cầu và sốt tái phát.
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Ferrada M, Rimland CA, Quinn K, et al. Defining Clinical Subgroups in Relapsing Polychondritis: A Prospective Observational Cohort Study. Arthritis Rheumatol. 2020;72(8):1396-1402. doi:10.1002/art.41270
2. Tomelleri A, Campochiaro C, Sartorelli S, et al. Large-vessel Vasculitis Affecting the Aorta and its Branches in Relapsing Polychondritis: Case Series and Systematic Review of the Literature. J Rheumatol. 2020;47(12):1780-1784. doi:10.3899/jrheum.190862
3. Luo Y, Bolek EC, Quinn KA, et al. A prospective observational cohort study and systematic review of 40 patients with mouth and genital ulcers with inflamed cartilage (MAGIC) syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2022;52:151924. doi:10.1016/j.semarthrit.2021.10.007
4. Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020;383(27):2628-2638. doi:10.1056/NEJMoa2026834
Chẩn đoán viêm đa sụn tái phát
Lâm sàng
Hiếm khi sinh thiết
Viêm đa sụn tái phát chủ yếu là chẩn đoán lâm sàng sau khi loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác như nhiễm trùng và u hạt kèm viêm đa mạch.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không có tính đặc hiệu nhưng được thực hiện để giúp loại trừ các bệnh lý khác. Phân tích dịch hoạt dịch không phát hiện hoặc chỉ phát hiện những thay đổi viêm nhẹ. Xét nghiệm máu có thể cho thấy tình trạng thiếu máu (hồng cầu bình thường hoặc hồng cầu to), tăng bạch cầu, tăng tốc độ máu lắng (ESR) hoặc nồng độ gamma-globulin, và đôi khi có yếu tố dạng thấp hoặc kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính ở 25% số bệnh nhân. Chức năng thận bất thường có thể cho biết tổn thương cầu thận. Kháng thể kháng bạch cầu trung tính trong tế bào chất dương tính (ANCA) phản ứng chủ yếu với proteinase-3 có thể gợi ý bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch, có thể gây viêm sụn. Kháng thể Collagen II không nhạy cảm cũng như không đặc hiệu đối với bệnh viêm sụn tái phát.
Cần đánh giá đường thở trên và đường thở dưới, bao gồm soi thanh quản trực tiếp, kiểm tra chức năng hô hấp, chụp CT ngực khi thở ra và nội soi phế quản nếu nghi ngờ đường thở bị tổn thương. Có thể cân nhắc thực hiện siêu âm tim ở lần khám ban đầu để đánh giá gốc động mạch chủ và động mạch chủ lên.
Hiếm khi cần phải sinh thiết sụn bị viêm để xác nhận chẩn đoán.
Chẩn đoán hội chứng VEXAS được gợi ý bằng xét nghiệm tủy xương cho thấy có không bào trong tế bào chất ở các tế bào tiền thân dòng tủy và dòng hồng cầu và được xác nhận bằng sự hiện diện của đột biến gen UBA1 trong xét nghiệm di truyền.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp.
Điều trị viêm đa sụn tái phát
Thuốc chống viêm không steroid (NSAID), dapsone hoặc colchicine đùng để điều trị bệnh nhẹ về mũi hoặc tai
Corticosteroid
Đôi khi methotrexate hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác (ví dụ: cyclosporine, cyclophosphamide, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u, abatacept, thuốc ức chế interleukin-6)
Bệnh mũi hoặc tai tái phát nhẹ không có biểu hiện đe dọa đến cơ quan hoặc tính mạng có thể đáp ứng với thuốc chống viêm không steroid ở liều chống viêm, colchicine (0,6 mg x 2 lần/ngày) hoặc dapsone đường uống (50 đến 100 mg x 1 lần/ngày). Bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ với NSAID hoặc dapsone có thể cần phải dùng corticosteroid. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ trung bình, có thể cân nhắc dùng methotrexate liều thấp (ví dụ: 15 mg đến 25 mg một lần mỗi tuần) ở những người mắc bệnh kháng trị với corticosteroid.
Các trường hợp nặng có thể cần dùng thuốc ức chế miễn dịch khác, chẳng hạn như cyclosporine, cyclophosphamide, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u, abatacept hoặc thuốc ức chế interleukin (IL)-6 (1).
Không có liệu pháp nào trong số này được nghiên cứu trong các thử nghiệm phân nhóm ngẫu nhiên hoặc được chứng minh là có thể làm giảm tỷ lệ tử vong.
Nếu sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch kết hợp, bệnh nhân nên được điều trị dự phòng nhiễm trùng cơ hội, chẳng hạn như Pneumocystis jirovecii (xem phòng ngừa viêm phổi do Pneumocystis jirovecii) và vắc-xin chống nhiễm trùng thông thường (ví dụ: viêm phổi liên cầu, cúm, COVID-19). Bệnh nhân điều trị corticosteroid kéo dài nên được dự phòng loãng xương.
Nếu hẹp khí quản gây nên khó thở, có thể cần phải phẫu thuật mở khí quản hoặc đặt stent. Đặt nội khí quản có thể gặp khó khăn về mặt kỹ thuật vì thương tổn khí quản và hẹp khí quản. Ngoài ra, thao tác trong khí quản có thể dẫn đến tình trạng xấu đi đe dọa tính mạng sau gây mê do gây ra tình trạng viêm nặng hơn ở thanh môn hoặc dưới thanh môn. Vì thế, nên tránh đặt ống nội khí quản bất cứ khi nào có thể (ví dụ thay vì gây tê cục bộ và gây tê tại chỗ). Khi không thể tránh khỏi việc đặt nội khí quản, cần cân nhắc đến việc phẫu thuật mở khí quản cấp cứu.
Xẹp khí phế quản nặng có thể cần phải tái tạo khí quản.
Bệnh mắt đôi khi có thể kháng trị, đặc biệt nếu có tổn thương màng cứng, và tiên lượng xấu.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Moulis G, Pugnet G, Costedoat-Chalumeau N, et al. Efficacy and safety of biologics in relapsing polychondritis: a French national multicentre study. Ann Rheum Dis. 2018;77(8):1172-1178. doi:10.1136/annrheumdis-2017-212705
Tiên lượng về viêm đa sụn tái phát
Các liệu pháp điều trị mới đã giúp giảm tỷ lệ tử vong. Tử vong thường do xẹp cấu trúc thanh quản và khí quản hoặc do các biến chứng tim mạch như phình mạch máu lớn, suy van tim hoặc viêm mạch hệ thống.
Bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS có thể phát triển các tân sinh u huyết học như hội chứng loạn sản tủy và đa u tủy. Tiên lượng dè dặt.
Những điểm chính
Nên nghĩ tới viêm đa sụn tái phát nếu bệnh nhân có biểu hiện viêm ở sụn vành tai hoặc sụn mũi, đặc biệt khi có kèm theo các triệu chứng viêm sụn ở đường hô hấp hoặc viêm khớp không tìm thấy nguyên nhân, viêm mắt, hoặc giảm thính lực, rối loạn tiền đình.
Sinh thiết sụn tổn thương chỉ thực hiện khi cần khẳng định chẩn đoán.
Điều trị bệnh nhẹ ở mũi hoặc ở tai bằng thuốc chống viêm không steroid, colchicine hoặc dapsone.
Điều trị bệnh nặng hơn bằng corticosteroid và đôi khi phối hợp với metotrexate hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác.
Dự đoán việc cần phải phẫu thuật mở khí quản cấp cứu nếu cần phải đặt nội khí quản.
