Sphingolipidosis
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
GM1 gangliosidosis, chung | Ganglioside beta -galactosidase | |
Loại I (thể nặng ở trẻ sơ sinh 230500*) | Loại I khởi phát: 0-6 tháng Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Mặt thô; giác mạc trong, đốm đỏ anh đào, tăng sản lợi, phì đại các cơ quan, rối loạn cốt hoá, rậm lông, angiokeratoma corporis diffusum, thoái hóa não; tử vong khi trẻ nhỏ Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ | |
Loại II (loại thanh thiếu niên; 230600*) | Khởi phát loại II: 6-12 tháng Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Bất thường dáng đi, co cứng, loạn trương lực, mất các cột mốc tâm thần vận động, phì đại tạng và bất thường xương mức độ nhẹ Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ | |
Loại III (loại người trưởng thành; 230650*) | Khởi phát loại III: 3-50 tuổi Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Angiokeratoma corporis diffusum, loạn sản đầu xương, rối loạn phối hợp động tác, rối loạn chức năng tiểu não; không có đốm đỏ hoặc phì đại tạng Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ | |
Bệnh gangliosidosis GM2 | Khởi phát: Trong các loại I và II, 5-6 tháng Trong loại III, 2-6 tuổi Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Tướng giống búp bê; võng mạc màu đỏ anh đào; mù sớm; phản xạ giật mình phóng đại; giảm trương lực ban đầu sau đó là giảm trương lực; chậm phát triển tâm thần vận động, sau đó là hồi quy, co giật và suy giảm tiết mồ hôi; ở loại I và II, tử vong trước 5 tuổi; tử vong muộn hơn ở loại III Ở loại I, tần suất gia tăng ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ | |
Loại I (bệnh Tay-Sachs; 272800*) | Beta-hexosaminidase A | |
Loại II (Bệnh Sandhoff; 268800*) | Beta-hexosaminidase B | |
Loại III (loại thanh thiếu niên) | Beta-hexosaminidase A | |
Thiếu protein hoạt hóa GM2 (biến thể của bệnh Tay-Sachs AB, GM2A, 272750*) | Protein kích hoạt GM2 | Khởi phát, chuyển hóa nước tiểu, và các đặc điểm lâm sàng: Tương tự như Tay-Sachs Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc hoặc tủy xương |
Bệnh Niemann-Pick (xem thêm bệnh Niemann-Pick C và D trong bảng Lipidose khác) | Sphingomyelinase | |
Loại A (257200) | Khởi phát:< 6 tháng Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, võng mạc màu đỏ anh đào, nhiễm trùng hô hấp thường xuyên, gan lách to, nôn, táo bón, loãng xương, bệnh hạch lympho, giảm trương lực cơ theo sau là co cứng, mô bào màu xanh nước biển trên sinh thiết mô, tế bào bọt có không bào lớn trong tủy xương (tế bào NP), tử vong trước 3 tuổi Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc hoặc tủy xương | |
Loại B (607616*) | Khởi phát: Thay đổi Đặc điểm lâm sàng: Triệu chứng nhẹ hơn nhiều, không có tổn thương thần kinh, sống đến tuổi trưởng thành Tần suất gia tăng ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc hoặc tủy xương | |
Glucosylceramide beta-glucosidase | ||
Loại I (dạng người lớn hoặc mạn tính; 230800*) | Khởi phát: Thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Gan lách to, tổn thương tiêu xương với đau xương, hoại tử vô mạch của đầu xương đùi, chèn ép cột sống, giảm tiểu cầu, thiếu máu Tần suất gia tăng ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ Cắt lách Thay thế enzyme (eliglustat) Giảm chất nền (eliglustat, Miglustat) Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc | |
Loại II (dạng trẻ nhỏ; 230900*) | Khởi phát: Trẻ nhỏ Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Phù ở trẻ nhỏ, gan lách to, khó nuốt, tổn thương xương, tăng trương lực cơ, liêt giả hành tuỷ, co thắt thanh quản, vảy cá, chậm phát triển, cường lách, tử vong trước 2 tuổi Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ | |
Loại III (dạng thanh thiếu niên, loại Norrbottnian; 231000*) | Khởi phát: 4-8 tuổi Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như loại II nhưng nhẹ hơn, có thể sống tới tuổi trưởng thành Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, thay thế enzym | |
Bệnh Farber (bệnh u hạt mỡ; 228000*) | Ceramidase | Khởi phát: Tuần đầu tiên của cuộc đời Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Ceramide Đặc điểm lâm sàng: U hạt mỡ, u dưới da quanh khớp, kích thích, khóc khàn, chậm tâm thần vận động và tăng trưởng, suy hô hấp, mô bào trong nhiều mô, bệnh thận, gan lách to, đốm đỏ anh đào Các biến thể nhẹ hơn đôi khi được chia thành 7 phân nhóm theo mức độ nghiêm trọng Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ |
Bệnh Fabry (301500*) | Trihexosylceramit α-galactosidaza | Khởi phát: Trẻ em hoặc thanh thiếu niên Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Globosylceramit Đặc điểm lâm sàng: Cơn đau liên quan đến các chi và bụng bị khởi phát bởi stress, mệt mỏi hoặc tập thể dục; u mạch sừng hoá; chậm tăng trưởng và dậy thì; loạn dưỡng giác mạc; suy thận; bệnh cơ tim; nhồi máu cơ tim và suy tim, cao huyết áp; phù bạch mạch; bệnh phổi tắc nghẽn; đột quỵ; co giật; tử vong Nói chung, chỉ có nam giới bị ảnh hưởng, đôi khi ở phụ nữ Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, thay thế enzyme |
Loạn dưỡng chất trắng metachromatic (250100*)
| Arylsulfatase A | Khởi phát: Đối với giai đoạn trẻ nhỏ, 1-2 tuổi Đối với dạng trẻ thanh thiếu niên, từ 4 tuổi đến tuổi dậy thì Đối với dạng người lớn, bất kỳ độ tuổi nào sau tuổi dậy thì Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Sulfatit Đặc điểm lâm sàng: Teo thị giác, rối loạn chức năng bàng quang, đái dầm, giảm trương lực cơ, rối loạn vận động, giảm phản xạ sau đó là tăng phản xạ, liệt hành tuỷ, mất điều hoà vận động, múa giật, mất myelin và thoái hoá tiến triển, tăng protein trong dịch não tuỷ Ở dạng người lớn, các triệu chứng giống như tâm thần phân liệt Chứng thiếu hụt giả được đặc trưng bởi sự giảm nhẹ hoạt động của enzym mà không có sự thoái hóa thần kinh Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, xem xét ghép tủy xương hoặc tế bào gốc Các lựa chọn điều trị đang được nghiên cứu, chủ yếu ở dạng trẻ sơ sinh muộn, bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp thay thế enzym, liệu pháp giảm chất nền và liệu pháp tăng cường enzym |
Mucosulfatidosis (thiếu nhiều Sulfatase, 272200*) | Yếu tố điều chỉnh Sulfatase-1 | Khởi phát: Trẻ nhỏ Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Sulphatides, mucopolysaccharides Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như dạng cuối giai đoạn trẻ nhỏ của loạn dưỡng chất trắng metachromatic, cộng với vảy cá và rối loạn cốt hoá Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ |
Bệnh Krabbe (245200*)
| Galactosylceramide beta-galactosidase | Khởi phát: Ở dạng trẻ nhỏ, 3-6 tháng. Ở giai đoạn trẻ nhỏ và trẻ thanh thiếu niên, 15 tháng đến 17 tuổi Ở dạng người lớn, biến đổi Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, chậm phát triển theo sau bởi sự thoái triển, điếc, mù, nôn, tăng kích thích, quá mẫn cảm với kích thích, tăng phản xạ gân sâu và co cứng; co giật; teo não lan tỏa và mất myelin; protein dịch não tủy cao; bệnh lý thần kinh ngoại biên; sốt từng đợt Ở dạng người lớn, tư duy nhìn chung được bảo tồn Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ; cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc cho các dạng sơ sinh và sơ sinh giai đoạn muộn sẽ kéo dài tuổi thọ và cải thiện các khả năng chức năng |
Thiếu hụt protein kích hoạt sphingolipid | Khởi phát: Trẻ nhỏ đến đầu giai đoạn tuổi thơ ấu Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Sulfatit Đặc điểm lâm sàng: Trong thiếu hụt saposin B, các đặc điểm tương tự như loạn dưỡng chất trắng metachromatic Trong thiếu saposin C, các đặc điểm tương tự như bệnh Gaucher loại III Trong thiếu hụt prosaposin, các đặc điểm của thiếu saposin B và C Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ; xem xét ghép tủy xương hoặc tế bào gốc; đối với các đặc điểm của bệnh Gaucher, xem xét thay thế enzym | |
Thiếu Prosaposin (176801*) | Prosaposin | |
Thiếu saposin B (thiếu hụt sulfatide activator) | Saposin B | |
Thiếu Saposin C (thiếu chất kích hoạt Gaucher) | Saposin C | |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
mucopolysaccharidosis. | ||