Các đặc tính lâm sàng và gen của một số bệnh vẩy cá di truyền

Bệnh vảy cá không hội chứng

Bệnh vảy cá thông thường (gen trội trên nhiễm sắc thể thường)

Tỷ lệ hiện hành thay đổi theo dân tộc: 10:792 trong một nghiên cứu về học sinh người Anh so với 1:5025 trong một nghiên cứu đoàn hệ người Nga†

FLG

Thời thơ ấu

Khỏe

Thường gặp ở lưng và mặt duỗi, không có ở các nếp gấp

Các đường rãnh ở lòng bàn tay và bàn chân nổi rõ

Atopy

Dày sừng nang lông

Hen

Bệnh vảy cá gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X

Tỷ lệ hiện mắc thay đổi theo sắc tộc: 1:1500 nam giới trong một nghiên cứu đoàn hệ ở Hoa Kỳ so với khoảng 1:4000–6000 trong các nghiên cứu đoàn hệ ở Châu Âu†

STS

Sinh hoặc sơ sinh

Lớn, sẫm màu, thường thô (có thể mịn)

Chủ yếu trên cổ và thân mình

lòng bàn tay, lòng bàn chân bình thường

Độ mờ của giác mạc

tinh hoàn ẩn

Ung thư tinh hoàn

Bệnh vảy cá gen lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh

Bệnh vảy cá thể phiến mỏng

1:300.000

Nhiều, ví dụ: TGM1, ABCA12, ALOXE3

Sinh

Lớn, thô, đôi khi mảnh

Hầu hết cơ thể

Nhiều thay đổi lòng bàn tay, lòng bàn chân

Ngửa mi

Giảm tiết mồ hôi với sự không dung nạp nhiệt

Rụng tóc

Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh*

1:300.000

Tương tự như bệnh vảy cá phiến mỏng

Sinh

Dày, sần sùi

Khi sinh: Đỏ da và có bọng nước

Ở tuổi trưởng thành: Vẩy da

Hầu hết cơ thể

Đặc biệt là nhú sừng ở các mặt gấp

Bọng nước, nhiễm trùng da thường xuyên

Bệnh vảy cá harlequin

< 1:100.000

ABCA12

Sinh

Dày, giống như sứ, giống áo giáp cơ thể kèm theo những vết nứt sâu

Toàn bộ cơ thể

Tật lộn mi, lộn môi (tật lộn môi), thiểu sản mũi, đa ối, dị tật gập người, mất nước, nhiễm trùng nặng, suy hô hấp