Bại não là một nhóm các tình trạng không tiến triển, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm trương lực cơ, vận động tự chủ và/hoặc tư thế, có thể là do dị tật phát triển trước khi sinh hoặc tổn thương hệ thần kinh trung ương trong thời kỳ chu sinh hoặc sau sinh. Bại não biểu hiện trước 2 tuổi. Chẩn đoán dựa vào bệnh sử và khám thực thể. Việc điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp, nẹp, thuốc men, tiêm độc tố botulinum, baclofen nội tủy mạc hoặc phẫu thuật chỉnh hình.
Bại não (CP) là thuật ngữ mô tả một nhóm các tình trạng không đồng nhất gây ra tình trạng co cứng không tiến triển, mất điều hòa hoặc các động tác không tự chủ; đây không phải là một bệnh cụ thể (1). Các tình trạng lâm sàng tương tự biểu hiện sau 2 tuổi không được coi là bại não.
Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu của bại não là 2/1000 trẻ sinh ra sống (2). Hai yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh là trẻ sơ sinh nhẹ cân và sinh non: trẻ sơ sinh có cân nặng từ 1000 đến 1499 g (59,18/1000 trẻ sinh sống) và trẻ sinh non < 28 tuần tuổi thai (111,8/1000 trẻ sinh sống).
Tài liệu tham khảo chung
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Oskoui M, Coutinho F, Dykeman J, Jetté N, Pringsheim T. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis [published correction appears in Dev Med Child Neurol. Tháng 3 năm 2016;58(3):316. doi: 10.1111/dmcn.12662]. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-519. doi:10.1111/dmcn.12080
Căn nguyên của bại não
Nguyên nhân gây bại não có nhiều yếu tố và đôi khi khó xác định được nguyên nhân cụ thể. Các yếu tố nguy cơ thường góp phần gây ra tình trạng này bao gồm sinh non và các bệnh lý thường đi kèm, chẳng hạn như bệnh lý trong tử cung, bệnh não ở trẻ sơ sinh và/hoặc bệnh não mạn tính do bilirubin (trước đây gọi là vàng da nhân). Các yếu tố ở giai đoạn chu sinh (ví dụ: ngạt ở giai đoạn chu sinh, đột quỵ, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương [CNS]) gây ra một số ít trường hợp bị bệnh đáng kể.
Kết quả giải trình tự toàn bộ exome hoặc giải trình tự toàn bộ bộ gen bất thường có thể được nhìn thấy ở hơn 30% số bệnh nhân bị bại não (1).
Tổn thương thần kinh trung ương hoặc rối loạn hệ thống nghiêm trọng (như đột quỵ, viêm màng não, nhiễm trùng huyết, mất nước) trong thời nhũ nhi (trước 2 tuổi) cũng có thể gây ra CP.
Ví dụ về các loại CP là
Liệt hai chi dưới cứng bẩm sinh sau khi sinh non
Liệt nửa người co cứng ở trẻ sơ sinh đủ tháng bị đột quỵ sơ sinh
Liệt tứ chi co cứng sau ngạt ở giai đoạn chu sinh ở trẻ non tháng, trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc cả hai
Các loại loạn động học, bao gồm các dạng múa vờn và dạng loạn trương lực sau khi bị ngạt ở giai đoạn chu sinh hoặc bệnh não mạn tính do bilirubin
Các loại bệnh mất điều hòa, thường gặp nhất là do nguyên nhân không rõ, đôi khi là do bệnh tiểu não di truyền
Tài liệu tham khảo nguyên nhân gây bệnh
1. Moreno-De-Luca A, Millan F, Pesacreta DR, et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. 2021;325(5):467-475. doi:10.1001/jama.2020.26148
Các triệu chứng và dấu hiệu của bại não
Biểu hiện lâm sàng của tất cả các loại bại não thường bao gồm chậm phát triển vận động và thường kéo dài các kiểu phản xạ ở trẻ sơ sinh, tăng phản xạ và thay đổi trương lực cơ.
Bại não có thể có các khiếm khuyết và tình trạng liên quan như đau mạn tính, rối loạn ngôn ngữ và lời nói (có hoặc không có khiếm khuyết về thính giác), co giật, các vấn đề về hành vi, lệch hông và chảy nước dãi (3). Lác mắt và các khuyết tật thị giác khác có thể xảy ra. Trẻ bị múa vờn do bệnh não mạn tính do bilirubin thường bị điếc do thần kinh và liệt nhìn lên trên.
Nhiều trẻ bị liệt cứng nửa người hoặc liệt hai bên có trí thông minh bình thường; mặt khác, trẻ bị liệt cứng tứ chi hoặc bại não hỗn hợp có thể bị khuyết tật trí tuệ nặng.
Các thể bại não
CP chủ yếu được phân loại thành một trong các thể bệnh sau, tùy thuộc vào phần nào của CNS bị dị dạng hoặc thương tổn (1, 2):
CP co cứng là thể bệnh phổ biến nhất và xảy ra ở > 80% số trường hợp (2). Bại não co cứng có thể biểu hiện dưới dạng liệt cứng nửa người, liệt cứng tứ chi hoặc liệt cứng hai chí dưới. Co cứng là một trạng thái chống lại các vận động thụ động; tăng lên cùng với sự gia tăng tốc độ chuyển động đó. Đó là do sự liên quan của nơ-ron vận động trên và có thể ảnh hưởng nhẹ hoặc nghiêm trọng đến chức năng vận động. Phản xạ gân xương ở chi bị ảnh hưởng thường tăng, tăng trương lực cơ, các vận động chủ động và phối hợp động tác kém. Co cứng khớp và khớp xương có thể bị trật. Dáng đi cắt kéo và đi bằng mũi chân là dấu hiệu điển hình. Trong trường hợp nhẹ, sự suy yếu chỉ có thể xảy ra trong một số hoạt động nhất định (ví dụ như chạy). Suy giảm vận động vỏ tủy của miệng, lưỡi, và vòm miệng, hậu quả là rối loạn vận ngôn hoặc khó nuốt, thường xảy ra cùng với liệt tứ chi.
Bại não loạn động (bại não dạng múa vờn hoặc bại não dạng loạn trương lực) là loại phổ biến thứ hai. Tình trạng này xảy ra ở khoảng 15% số người bị bại não và là kết quả của thương tổn hạch nền. Bại não múa vờn hoặc bại não loạn vận động được xác định bởi các cử động chậm, quằn quại, không chủ ý của các chi đầu gần và thân người (các cử động múa vờn), thường được kích hoạt bởi các nỗ lực cử động có chủ ý hoặc do phấn khích. Các vận động đột ngột, giật, ngọn chi (múa giật) cũng có thể xảy ra. Vận động này tăng lên cùng với sự tăng về cảm xúc và biến mất trong giấc ngủ. Rối loạn vận ngôn xảy ra và thường nghiêm trọng.
CP mất điều hòa rất hiếm gặp và là kết quả của thương tổn tiểu não hoặc các bó đường của nó. Yếu, không phối hợp động tác, và sự run rẩy khi hoạt động có chủ ý gây nên dáng đi lảo đảo, hai chân dang rộng, khó vận động nhanh hoặc tốt.
Bại não hỗn hợp là phổ biến. Loại này biểu hiện thường xuyên nhất với chứng co cứng và chứng múa vờn/loạn trương lực cơ.
Có thể sử dụng một công cụ có tên Hệ thống phân loại chức năng vận động thô – Mở rộng và sửa đổi (GMFCS–E&R) để mô tả chức năng vận động thô của trẻ bị CP. Hệ thống phân loại chức năng vận động thô thành 5 nhóm khác nhau. Hệ thống này cung cấp một bản mô tả về chức năng vận động hiện tại giúp xác định các nhu cầu hiện tại và tương lai đối với các thiết bị hỗ trợ khả năng di chuyển.
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al. Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol. 2017;16(9):741–749. doi:10.1016/S1474-4422(17)30252-1
3. Novak I, Hines M, Goldsmith S, Barclay R. Clinical prognostic messages from a systematic review on cerebral palsy. Pediatrics. 2012;130(5):e1285-e1312. doi:10.1542/peds.2012-0924
Chẩn đoán bại não
Bệnh sử và khám lâm sàng
Chụp MRI não
Xét nghiệm để loại trừ các bệnh chuyển hóa di truyền hoặc bệnh thần kinh di truyền
Nếu nghi ngờ bị bại não, việc xác định bệnh nền, nếu có thể, là rất quan trọng. Bệnh sử có thể gợi ý nguyên nhân. Chụp MRI não có thể phát hiện những bất thường trong hầu hết các trường hợp và là phương thức chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên; chụp CT cũng có thể được sử dụng. Siêu âm sọ đôi khi có thể hữu ích để xác định chảy máu và nhuyễn não chất trắng.
Trong lịch sử, chẩn đoán bại não thường được thực hiện từ 12 tháng tuổi đến 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, bại não có thể được chẩn đoán sớm nhất là khi trẻ < 5 tháng tuổi được hiệu chỉnh đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ có thể phát hiện khi sinh (ví dụ: sinh non, bệnh não). Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng kết hợp chẩn đoán hình ảnh thần kinh (chụp MRI não), khám thần kinh chuẩn hóa (ví dụ: Khám thần kinh trẻ sơ sinh Hammersmith) (1) và đánh giá vận động chuẩn hóa (ví dụ: Đánh giá định tính về cử động toàn thân Prechtl) (2).
Trẻ em có nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ và bao gồm những trẻ có các đặc điểm sau:
Tiền sử bị ngạt hoặc bằng chứng đột quỵ và bất thường quanh não thất (như nhuyễn não chất trắng quanh não thất) trên siêu âm sọ ở trẻ sinh non
Vàng da
Viêm màng não
Co giật ở trẻ sơ sinh
Tăng trương lực
Giảm trương lực cơ
Ức chế phản xạ
Khoảng một nửa số trẻ em bị bại não có các đặc điểm đồng thời của động kinh. Ở những bệnh nhân này, điện não đồ có thể hữu ích để kiểm soát các cơn co giật hơn nữa.
Sàng lọc nên được thực hiện để xem có các khiếm khuyết thị giác và thính giác không.
Chẩn đoán phân biệt
CP cần được phân biệt với rối loạn thần kinh tiến triển di truyền và rối loạn đòi hỏi phải phẫu thuật hoặc cần điều trị thần kinh đặc hiệu khác. Các lỗi chuyển hóa bẩm sinh nên được loại trừ thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh hoặc thông qua các xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm chuyển hóa bổ sung. (Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng rối loạn chuyển hóa di truyền để biết thông tin về các xét nghiệm cụ thể.)
Khi tiền sử và/hoặc MRI sọ không xác định rõ nguyên nhân, cần phải làm xét nghiệm để loại trừ các rối loạn dự trữ tiến triển nhất định có liên quan đến hệ thống vận động (ví dụ như bệnh Tay-Sachs, loạn dưỡng chất trắng dị sắc, mucopolysaccharidoses) và rối loạn chuyển hóa (ví dụ rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ hoặc amino acid).
Các rối loạn tiến triển khác (như chứng teo cơ thần kinh trẻ sơ sinh) có thể được gợi ý bằng các đo dẫn truyền thần kinh và điện cơ đồ. Những bệnh lý ở não này cùng nhiều bệnh lý khác gây bại não (và các biểu hiện khác) ngày càng được xác định thông qua xét nghiệm di truyền (ví dụ: phân tích vi mảng, bảng xét nghiệm gen về các bệnh lý phổ bại não, phân tích giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein của bộ gen, công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo), có thể được thực hiện để kiểm tra một bệnh lý cụ thể hoặc sàng lọc nhiều bệnh lý.
Bại não thất điều đặc biệt khó phân biệt và ở nhiều trẻ bị thất điều dai dẳng, nguyên nhân cuối cùng được xác định là do bệnh thoái hóa tiểu não tiến triển.
Múa vờn, tự làm tổn thương bản thân và tăng acid uric máu ở trẻ trai gợi ý nhiều đến hội chứng Lesch-Nyhan.
Các bất thường về da hoặc mắt có thể do bệnh xơ hóa củ, u xơ thần kinh, chứng thất điều-giãn mạch, bệnh von Hippel-Lindau, hoặc hội chứng Sturge-Weber.
Teo cơ tủy sống trẻ nhỏ, loạn dưỡng cơ và các rối loạn khớp nối thần kinh cơ có liên quan đến giảm trương lực và giảm phản xạ thường không có dấu hiệu bệnh não. (Xem thêm Teo cơ cột sống (SSA) và Giới thiệu về bệnh cơ di truyền.)
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận khởi phát muộn ở trẻ em, nhưng các bệnh lý loạn dưỡng chất trắng khác bắt đầu sớm hơn và ban đầu có thể bị nhầm với bại não.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Ljungblad UW, Paulsen H, Tangeraas T, Evensen KAI. Reference Material for Hammersmith Infant Neurologic Examination Scores Based on Healthy, Term Infants Age 3-7 Months. J Pediatr. 2022;244:79-85.e12. doi:10.1016/j.jpeds.2022.01.032
2. Einspieler C, Prechtl HF. Prechtl's assessment of general movements: a diagnostic tool for the functional assessment of the young nervous system. Dev Disabil Res Rev. 2005;11(1):61-67. doi:10.1002/mrdd.20051
Điều trị bại não
Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp
Đôi khi nẹp, liệu pháp cưỡng bức
Đôi khi thuốc giãn cơ để điều trị co cứng
Tiêm độc tố Botulinum để điều trị chứng co cứng
Baclofen nội tủy mạc để điều trị chứng co cứng
Thiết bị hỗ trợ
Đôi khi phẫu thuật chỉnh hình
Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp giúp kéo giãn, tăng cường sức mạnh và tạo điều kiện cho các kiểu vận động hiệu quả thường là liệu pháp bước đầu và thường được kết hợp với các phương pháp điều trị khác. Nẹp, liệu pháp cưỡng bức và thuốc có thể được thêm vào.
Độc tố Botulinum có thể được tiêm vào cơ để giảm lực kéo không đều ở các khớp và ngăn ngừa co cứng cố định ở một số trẻ có biểu hiện co cứng (1). Thuốc này được sử dụng tốt nhất để điều trị tình trạng co cứng cục bộ/phân đoạn ở các chi trên và dưới của trẻ em bị bại não.
Thuốc giãn cơ, bao gồm baclofen, benzodiazepin (ví dụ: diazepam), tizanidine và hiếm khi là dantrolene, có thể làm giảm tình trạng co cứng. Các loại thuốc uống này được coi là phương pháp điều trị bước đầu cho chứng co cứng, đặc biệt là ở trẻ em bị co cứng toàn thể.
Baclofen nội tủy mạc (qua bơm tiêm điện dưới da và ống thông) có thể được xem xét cho trẻ em bị co cứng nặng không đáp ứng với một thử nghiệm hoặc có tác dụng bất lợi đáng kể với thuốc chống co cứng đường uống.
Phẫu thuật chỉnh hình (ví dụ: giải phóng hoặc chuyển gân cơ) có thể giúp giảm hạn chế vận động khớp hoặc lệch khớp ở trẻ em bị co cứng nặng hoặc hạn chế vận động cực độ. Phẫu thuật cắt rễ thần kinh lưng theo mổ phiên do bác sĩ phẫu thuật thần kinh thực hiện có thể có tác dụng cho một số trẻ nếu tình trạng co cứng chủ yếu ảnh hưởng đến chân và nếu khả năng nhận thức phát triển tốt.
Các thiết bị hỗ trợ có thể tăng cường khả năng vận động và giao tiếp, giúp duy trì tầm vận động và hỗ trợ các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cho một số trẻ bị thương tổn nặng. Trẻ em không có hạn chế nặng về trí tuệ có thể tham gia các chương trình tập thể dục phù hợp và thậm chí là các cuộc thi. Luyện nói hoặc các hình thức hỗ trợ giao tiếp khác có thể giúp tăng cường khả năng tương tác.
Khi hạn chế về trí tuệ không nặng, trẻ em có thể tham gia các lớp học chính thống. Việc huấn luyện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ví dụ: tắm rửa, mặc quần áo, ăn uống) sẽ giúp tăng tính độc lập và lòng tự trọng của trẻ và giảm đáng kể gánh nặng cho các thành viên trong gia đình hoặc những người chăm sóc khác. Một số trẻ em cần được giám sát và hỗ trợ suốt đời. Nhiều cơ sở dành cho trẻ em đang thiết lập các chương trình chuyển tiếp cho bệnh nhân khi họ trở thành người lớn và ít hỗ trợ hơn để giúp đỡ những nhu cầu đặc biệt.
Cha mẹ của trẻ bị hạn chế mạn tính cần được hỗ trợ và hướng dẫn để hiểu được tình trạng và tiềm năng của trẻ cũng như đối phó với cảm giác tội lỗi, tức giận, phủ nhận và/hoặc buồn bã của chính họ (xem phần Ảnh hưởng đến gia đình). Những trẻ em này đạt được tiềm năng tối đa của trẻ khi có chăm sóc ổn định, nhất quán và sự hỗ trợ của các cơ quan công và tư (ví dụ: cơ quan y tế cộng đồng, tổ chức phục hồi chức năng nghề nghiệp, tổ chức y tế như United Cerebral Palsy).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society, Delgado MR, Hirtz D, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010;74(4):336-343. doi:10.1212/WNL.0b013e3181cbcd2f
2. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Xuất bản ngày 21 tháng 2 năm 2020. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Tiên lượng về bại não
Hầu hết trẻ em sống sót đến tuổi trưởng thành. Những hạn chế nghiêm trọng trong việc bú và nuốt, có thể cần phải nuôi ăn qua ống thông dạ dày, có thể làm giảm tuổi thọ do nguy cơ mắc bệnh viêm phổi do hít sặc và suy hô hấp tăng cao (1). Suy giảm vận động nghiêm trọng và khuyết tật trí tuệ cũng có thể làm tăng nguy cơ tử vong (2).
Tỷ lệ tử vong đã giảm trên toàn thế giới nhờ có những tiến bộ trong điều trị và chăm sóc (1). Mục tiêu dành cho trẻ em là phát triển sự độc lập tối đa trong giới hạn của sự thiếu hụt vận động và các thiếu hụt liên quan khác. Với xử trí phù hợp, nhiều trẻ em, đặc biệt là những trẻ bị liệt cứng hai chi hoặc liệt nửa người, có thể có cuộc sống gần như bình thường.
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Blair E, Langdon K, McIntyre S, Lawrence D, Watson L. Survival and mortality in cerebral palsy: observations to the sixth decade from a data linkage study of a total population register and National Death Index. BMC Neurol. 2019;19(1):111. Xuất bản ngày 4 tháng 6 năm 2019. doi:10.1186/s12883-019-1343-1
2. Himmelmann K, Sundh V. Survival with cerebral palsy over five decades in western Sweden. Dev Med Child Neurol. 2015;57(8):762-767. doi:10.1111/dmcn.12718
Phòng ngừa bại não
Trước khi sinh, các lựa chọn phòng ngừa bao gồm dùng corticosteroid và magnesium sulfate (1), cả hai loại thuốc này đều là điều trị tiêu chuẩn trước khi sinh trẻ sinh cực non.
Sau sinh, caffeine và hạ thân nhiệt để điều trị (tức là làm mát) đều đã trở thành biện pháp thực hành phổ biến ở các khoa hồi sức tích cực sơ sinh để bảo vệ thần kinh cho trẻ sơ sinh bị bệnh não và ngạt (2, 3).
Tài liệu tham khảo về phòng ngừa
1. Committee Opinion No. 455: Magnesium sulfate before anticipated preterm birth for neuroprotection. Obstet Gynecol. 2010;115(3):669-671. doi:10.1097/AOG.0b013e3181d4ffa5
2. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, et al. Caffeine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2006;354(20):2112-2121. doi:10.1056/NEJMoa054065
3. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Xuất bản ngày 21 tháng 2 năm 2020. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Những điểm chính
Bại não (CP) là một nhóm các tình trạng (không phải là một rối loạn cụ thể) liên quan đến co cứng không tiến triển, thất điều và/hoặc cử động không chủ ý.
Nguyên nhân thường là đa yếu tố và liên quan đến các yếu tố trước và trong khi sinh có liên quan đến dị tật hoặc tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS) (ví dụ: bệnh di truyền và trong tử cung, sinh non, bệnh não do bilirubin mạn tính, ngạt ở giai đoạn chu sinh, đột quỵ, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương).
Khuyết tật trí tuệ và các tình trạng thần kinh và hệ thống khác (ví dụ: lác mắt, điếc) có thể đi kèm với suy giảm vận động trong bại não.
Các triệu chứng biểu hiện trước 2 tuổi; các triệu chứng tương tự xuất hiện sau đó gợi ý một rối loạn thần kinh khác.
Chụp MRI não và nếu cần, kiểm tra các bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa và bệnh thần kinh.
Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ tàn tật, nhưng vật lý trị liệu và liệu pháp cơ năng thường được sử dụng; một số trẻ em được cải thiện nhờ sử dụng dụng cụ chỉnh hình, độc tố botulinum, benzodiazepine, các chất giãn cơ khác, baclofen trong màng cứng, và/hoặc phẫu thuật (ví dụ như giải phóng hoặc chuyển gân cơ hoặc hiếm khi cắt rễ thần kinh).