Khe hở miệng-mặt là dị tật bẩm sinh trong đó môi, vòm miệng hoặc cả hai không khép lại ở đường giữa mà vẫn hở, tạo thành khe hở môi và/hoặc khe hở vòm miệng. Những dị tật này xuất hiện ngay từ khi sinh ra và ảnh hưởng đến việc ăn uống và phát triển khả năng nói sau này.
Sứt môi, hở môi và vòm miệng, và hở vòm miệng đơn độc được gọi chung là khe hở miệng và là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở đầu và cổ, với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 1.000 trẻ sinh sống (1).
Cả yếu tố môi trường và di truyền đều có thể là nguyên nhân. Việc sử dụng thuốc lá (2) và rượu (3) của bà mẹ trước khi sinh hoặc bà mẹ bị hở hàm ếch miệng-mặt hoặc có người cùng huyết thống bậc một bị hở hàm ếch miệng-mặt (4 có liên quan đến tăng nguy cơ. Thiếu folate cũng là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt là từ thời điểm thụ thai cho đến ba tháng thứ nhất của thai kỳ. Tất cả bệnh nhân đang có ý định mang thai và trong thời kỳ mang thai đều được khuyến nghị bổ sung folate. Ngoài ra, cần dùng liều folate cao hơn cho những bệnh nhân dùng thuốc đối kháng folate, bao gồm một số thuốc chống co giật (ví dụ: phenytoin, valproate, carbamazepine).
BÁC SĨ M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hở khe miệng được chia thành 2 nhóm:
Nằm trong hội chứng (30%)
Không nằm trong hội chứng (70%)
Hở khe miệng nằm trong hội chứng là tình trạng ở bệnh nhân có hội chứng bẩm sinh được công nhận hoặc có nhiều bất thường bẩm sinh. Những khe hở miệng này thường do bất thường về nhiễm sắc thể hoặc hội chứng đơn gen đã xác định gây ra.
Hở khe miệng không nằm trong hội chứng (đơn lẻ) là tình trạng ở bệnh nhân không có các bất thường liên quan hoặc chậm phát triển. Một số biến thể gen khác nhau có thể gây ra kiểu hình này, bao gồm các biến thể gây bệnh của một số gen liên quan đến khe hở miệng do hội chứng, điều này cho thấy có sự chồng chéo đáng kể giữa khe hở miệng do hội chứng và không do hội chứng.
Khe hở có thể thay đổi từ mức chỉ tổn thương khẩu cái mềm đến tổn thương cả phần khẩu cái mềm và cứng, xương hàm trên, và môi. Hình thức nhẹ nhất là tật lưỡi gà chẻ đôi. Có thể xảy ra hiện tượng môi hở đơn lẻ.
Một khe hở vòm miệng cản trở việc cho ăn và phát triển khả năng nói và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tai. Mục tiêu điều trị là để đảm bảo ăn uống bình thường, ngôn ngữ, sự phát triển của miệng và hàm trên và để tránh sự hình thành kênh dò.
Tài liệu tham khảo
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
3. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
4. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Chẩn đoán khe hở môi và khe hở vòm miệng
Khám thực thể
Xét nghiệm di truyền
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Điều trị sứt môi và hở hàm ếch
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Việc điều trị sớm, trong khi chờ phẫu thuật sửa chữa, phụ thuộc vào dị tật cụ thể nhưng có thể bao gồm núm vú của bình sữa được thiết kế đặc biệt (để tạo điều kiện cho dòng chảy), dụng cụ nha khoa (để che khe hở để trẻ có thể bú), dụng cụ cho ăn có thể bóp để đưa sữa vào, băng bó và vòm miệng nhân tạo được đúc theo vòm miệng của trẻ. Các đợt viêm tai giữa cấp tính rất phổ biến và phải được phát hiện và điều trị.
Phương pháp điều trị dứt điểm là phẫu thuật đóng xương; tuy nhiên, thời điểm phẫu thuật có thể ảnh hưởng đến các trung tâm tăng trưởng xung quanh xương tiền hàm nên vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Đối với hở vòm miệng, phẫu thuật 2 giai đoạn thường được thực hiện. Sứt môi, mũi và khẩu cái mềm được sửa chữa trong thời kỳ trẻ nhũ nhi (ở tuổi 3 đến 6 tháng). Sau đó, phần nứt của khẩu cái cứng còn sót lại được sửa chữa ở 15-18 tháng tuổi. Phẫu thuật có thể dẫn đến cải thiện đáng kể, nhưng nếu dị dạng nặng hoặc điều trị là không đủ, bệnh nhân có thể có giọng nói mũi, thẩm mỹ xấu, và xu hướng bị trở lại.
Đề nghị điều trị nha khoa và điều trị chỉnh nha, trị liệu lời nói và tư vấn di truyền.
