Dị tật tai bẩm sinh bao gồm tình trạng không có tai, biến dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
Tật tai nhỏ và hẹp ống tai bên ngoài (dẫn đến mất thính giác) liên quan đến tai ngoài. Những dị tật này, thường xảy ra đồng thời, thường được xác định ở hoặc ngay sau khi sinh. Đôi khi, các bài kiểm tra sàng lọc ở trường xác định tắc một phần lỗ tai bên ngoài ở trẻ em có loa tai bình thường. Tai ngoài có thể bị dị dạng hoặc kém phát triển. Trong những trường hợp nghiêm trọng, ống tai có thể không còn nữa.
Tai thấp là tai nằm dưới vị trí thường nằm trên đầu. Trong tai thấp, loa tai ngoài ở dưới đường ngang kết nối các góc ngoài của mắt. Bất thường này liên quan đến một số hội chứng di truyền và thường đi kèm với tình trạng chậm phát triển.
Có lỗ rò ở tai và thịt thừa ngoài tai là những dị thường nhỏ thường nằm ở phía trước tai. Bệnh nhân có các dị tật này nên được đánh giá về tình trạng mất thính giác và các dị tật bẩm sinh khác (ví dụ như bất thường của thận với hố tai trong hội chứng Khe mang tai-thận). Tỷ lệ dị tật thận tăng ở những người có hố tai, do đó cần cân nhắc siêu âm thận.
Xét nghiệm thính giác và CT của xương thái đương là cần thiết để đánh giá các dị dạng xương có thể xảy ra thêm.
Bức ảnh này cho thấy tật tai nhỏ một bên.
© Springer Science+Business Media
Đứa trẻ này có đôi tai thấp và các đặc điểm khác ở mặt trong hội chứng r(18).
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy một trẻ có 2 lỗ tai. Mũi tên đen chỉ vào lõ trước tai phổ biến hơn và mũi tên trắng chỉ vào lỗ xoắn ít phổ biến hơn liền kề với rãnh trong vòng xoắn.
© Springer Science+Business Media
Đuôi da ở tai (mũi tên) là một dị tật bẩm sinh phổ biến.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy tật tai nhỏ một bên.
© Springer Science+Business Media
Đứa trẻ này có đôi tai thấp và các đặc điểm khác ở mặt trong hội chứng r(18).
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy một trẻ có 2 lỗ tai. Mũi tên đen chỉ vào lõ trước tai phổ biến hơn và mũi tên trắng chỉ vào lỗ xoắn ít phổ biến hơn liền kề với rãnh trong vòng xoắn.
© Springer Science+Business Media
Đuôi da ở tai (mũi tên) là một dị tật bẩm sinh phổ biến.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán dị tật tai bẩm sinh
Khám thực thể
Xét nghiệm di truyền
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Điều trị dị tật tai bẩm sinh
Phẫu thuật
Trợ thính
Việc điều trị dị tật tai có thể bao gồm phẫu thuật và máy trợ thính dẫn truyền qua xương, tùy thuộc vào việc dị tật là một bên hay hai bên; liệu dị tật có ảnh hưởng đến thính giác, khả năng học tập và phát triển xã hội hay không; và liệu có biến chứng nào (ví dụ: ảnh hưởng đến dây thần kinh mặt, u mật, viêm tai giữa) hay không.
Phẫu thuật có thể bao gồm việc tái tạo loa tai và tạo ra một kênh thính giác ngoài, màng nhĩ và xương.
