Các dị tật bẩm sinh về hàm bao gồm tình trạng hàm bị thiếu, biến dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh, thường kết hợp với các dị tật và hội chứng bẩm sinh khác.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
Một nhà di truyền học lâm sàng có thể giúp hướng dẫn đánh giá ngay cả trong trường hợp dị tật bẩm sinh đơn lẻ rõ ràng. Việc xác định hội chứng cơ bản rất quan trọng để tiên lượng bệnh và tư vấn cho gia đình.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Tật hàm nhỏ (hàm nhỏ)
Tật hàm nhỏ có thể xảy ra trong > 700 hội chứng di truyền.
Chuỗi Pierre Robin là biểu hiện phổ biến của chứng hàm nhỏ đặc trưng bởi khe hở hình chữ U ở vòm miệng mềm và tắc nghẽn đường thở trên do lưỡi tụt xuống phía sau họng. Việc cho ăn có thể là khó khăn, và đôi khi có tím tăng lên bởi vì lưỡi tụt phía sau và có thể gây tắc nghẽn cho họng. Tư thế trong lúc cho ăn có thể giúp, nhưng động tác nuốt không phối hợp có thể cần phải cho trẻ ăn qua sonde mũi dạ dày hoặc đặt ống dẫn lưu dạ dày. Nếu vấn đề tím và các vấn đề hô hấp kéo dài, cần phải phẫu thuật mở khí quản hoặc phẫu thuật để gắn lưỡi ở vị trí về phía trước (ví dụ, may vào môi dưới). Nghe kém dẫn truyền cũng có thể xảy ra, do đó có chỉ định đánh giá về tai.
Khoảng một phần ba số bệnh nhân có tật hàm nhỏ có các bất thường đi kèm gợi ý về khiếm khuyết nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền bên trong. Một số chẩn đoán cần xem xét bao gồm hội chứng Treacher Collins (liên quan đến tình trạng mắt xếch xuống, khuyết mi mắt, vành tai dị dạng ([tật tai nhỏ] và nghe kém), hội chứng Nager, hội chứng Goldenhar (mắt-tai-đốt sống) và hội chứng não-đốt sống-hàm. Chụp X-quang hoặc chụp CT thường được thực hiện để giúp xác định rõ hơn về giải phẫu.
Phẫu thuật mở rộng hàm dưới có thể cải thiện thẩm mỹ và chức năng. Trong thủ thuật điển hình, được gọi là tạo xương phân ly, phẫu thuật cắt xương được thực hiện và một thiết bị chia tách (tách) được gắn vào cả hai miếng. Theo thời gian, khoảng cách giữa 2 mảnh xương sẽ rộng ra và xương mới sẽ phát triển ở giữa để mở rộng xương hàm.
Tật không có hàm
Sự vắng mặt bẩm sinh của lồi củ (và đôi khi là mỏm quạ, thân xương, và các phần của thân xương hàm dưới) là một dị dạng nặng. Hàm lệch về phía bị ảnh hưởng, kết quả là bị sai lệch khớp cắn trầm trọng; phần không bị ảnh hưởng kéo dài và dẹt. Những bất thường ở tai ngoài, tai giữa và tai trong, xương thái dương, tuyến mang tai, cơ nhai và dây thần kinh mặt thường cùng tồn tại. Các hội chứng cần được xem xét bao gồm hội chứng agnathia-holoprosencephaly, otocephaly, một dạng hội chứng não-mô-hàm-nghiêm trọng, và hội chứng Ivemark.
Chụp X-quang hoặc chụp CT vùng mặt của xương hàm dưới và khớp thái dương hàm cho thấy mức độ kém phát triển và phân biệt tình trạng không có xương hàm với các tình trạng khác gây ra dị tật khuôn mặt tương tự nhưng không gây mất cấu trúc nghiêm trọng. CT sọ mặt thường được thực hiện trước khi phẫu thuật.
Điều trị chứng không có hàm dưới bao gồm việc tái tạo nhanh chóng với ghép xương tự thân (ghép xương chi) để hạn chế sự tiến triển của biến dạng mặt. Thông thường, việc làm màng, ghép tạng xương và sụn, và phần mô mềm và ghép lại cải thiện tính đối xứng mặt. Sự quá trình tạo xương từ xa, trong đó phương pháp xương được cắt bỏ và một thiết bị phân tách (phân cách) được gắn vào cả hai phần của hàm dưới, ngày càng được sử dụng. Điều trị chỉnh nha ở tuổi vị thành niên sớm giúp điều chỉnh chứng răng so le.
Thiểu sản xương hàm trên
Thiểu sản xương hàm trên là kém phát triển của xương hàm trên gây ra hiện tượng hồi giữa và tạo ảo giác về sự nhô ra (đưa ra trước) của hàm dưới.
Chụp X-quang hoặc chụp CT khuôn mặt cho thấy mức độ kém phát triển.
Điều trị chứng thiểu sản xương hàm trên có thể bao gồm phẫu thuật hoặc niềng răng, tùy thuộc vào mức độ nặng.
