Dị tật bẩm sinh ở chi

Khiếm khuyết chi hoặc cụt chi bẩm sinh là tình trạng thiếu hoặc không có chi khi sinh ra. Tỷ lệ hiện mắc chung là khoảng 5/10.000 ca sinh sống (1). Hầu hết là do sự ức chế tăng trưởng trong tử cung nguyên phát, hoặc những sự gián đoạn thứ phát do phá hủy trong tử cung của các mô phôi bình thường. Các chi trên bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Sự thiếu hụt chi bẩm sinh có nhiều nguyên nhân và thường xảy ra như là một thành phần của các hội chứng bẩm sinh khác nhau. Các tác nhân gây quái thai (ví dụ: thalidomide, vitamin A) được biết đến là nguyên nhân gây ra tình trạng thiểu sản/mất chi. Nguyên nhân phổ biến nhất gây cụt chi bẩm sinh là các khiếm khuyết đứt gãy của các mô mềm và/hoặc mạch máu, chẳng hạn như sự thiếu hụt chi liên quan đến dải sợi ối, trong đó các sợi dây chằng của ối vướng hoặc kìm hãm mô thai nhi.

Sự thiếu sót về chi có thể

• Dọc (phổ biến hơn)

• Ngang

Thiếu hụt dọc liên quan đến các bệnh lý dị dạng đặc hiệu (ví dụ, vắng mặt toàn bộ hoặc một phần của xương quay, xương mác, hoặc xương chày). Thiếu xương quay là sự thiếu hụt thường gặp nhất của chi trên, và thiểu sản xương mác là thường gặp nhất ở chi dưới. Khoảng hai phần ba số trường hợp có liên quan đến các rối loạn bẩm sinh khác, bao gồm hội chứng Adams-Oliver (thiếu sản da bẩm sinh với tình trạng thiếu sản một phần xương sọ và dị tật chi ngang cuối cùng), hội chứng Holt-Oram, hội chứng TAR (thrombocytopenia-absent radius (giảm tiểu cầu - mất xương quay)), thiếu máu Fanconi và hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies (dị tật đốt sống, teo hậu môn, dị tật tim, rò khí quản - thực quản, dị tật thận và thiếu sản xương quay và dị tật chi)).

Ví dụ về các thiếu hụt theo chiều dọc

Thiếu hàng xương quay

Ở dạng thiếu hàng xương quay nặng nhất, xương quay không có, như ở bệnh nhân này. Bàn tay bị gập góc và biến dạng.

© Springer Science+Business Media

VACTERL (dị tật ở chi trên)

Bức ảnh này cho thấy teo xương quay bẩm sinh ở cánh tay bên phải ở bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).

... đọc thêm

Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

VACTERL (dị tật ở chi dưới)

Bức ảnh này cho thấy sự mất trương lực xuyên tâm của cánh tay phải ở một bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).

... đọc thêm

Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

Thiếu hàng xương quay

Ở dạng thiếu hàng xương quay nặng nhất, xương quay không có, như ở bệnh nhân này. Bàn tay bị gập góc và biến dạng.

© Springer Science+Business Media

VACTERL (dị tật ở chi trên)

Bức ảnh này cho thấy teo xương quay bẩm sinh ở cánh tay bên phải ở bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).

... đọc thêm

Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

VACTERL (dị tật ở chi dưới)

Bức ảnh này cho thấy sự mất trương lực xuyên tâm của cánh tay phải ở một bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).

... đọc thêm

Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

Trong thiếu hụt ngang, tất cả các yếu tố thuộc về một mức độ nào đó đều vắng mặt, và chân tay giống như một gốc cây cụt. Những dải sợi ối là nguyên nhân phổ biến nhất; mức độ thiếu hụt thay đổi tùy thuộc vị trí của dải sợi, và đặc biệt nhất, không có lỗi hoặc bất thường nào khác. Các trường hợp còn lại chủ yếu là do bất thường di truyền cơ bản như hội chứng Adams-Oliver hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Với thiếu hụt theo chiều ngang hoặc theo chiều dọc, phụ thuộc vào nguyên nhân, trẻ nhỏ cũng có thể có thiểu sản xương hoặc xương chẻ đôi, dính liền khớp, nhân đôi, trật khớp, hoặc khuyết tật xương khác; ví dụ như khuyết thiếu đầu trên xương đùi, đầu trên xương đùi và ổ cối không phát triển. Một hoặc nhiều chi có thể bị ảnh hưởng, và loại khuyết tật có thể khác nhau ở mỗi chi. Bất thường thần kinh trung ương rất hiếm gặp.

Tật đa ngón là tình trạng thừa ngón và là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở chi. Biến dạng này được phân loại thành biến dạng trước trục, biến dạng trung tâm hoặc biến dạng sau trục.

Tật nhiều ngón trước trục là một ngón tay cái hay ngón chân to. Các biểu hiện thay đổi từ dạng chỉ có phần xa ngón nhân lên hoặc nhân lên hoàn chỉnh cả ngón. Bệnh có thể xảy ra riêng lẻ, có thể là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, hoặc có thể là một phần của một số hội chứng di truyền nhất định, bao gồm hội chứng acrocallosal (kèm theo sự chậm phát triển và khiếm khuyết thể chai), hội chứng Carpenter và Pfeiffer (kèm theo chứng sọ sớm dính liền), thiếu máu Fanconi và Diamond-Blackfan và hội chứng Holt-Oram (kèm theo dị tật tim mạch bẩm sinh).

Dị tật thừa ngón

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Đa ngón trung tâm là tình trạng hiếm gặp và liên quan đến sự trùng lặp của ngón thứ 4, thứ 3 và thứ 2. Nó có thể được kết hợp với tật dính ngón và tật chẻ bàn tay. Phần lớn các trường hợp là hội chứng.

Tật thừa ngón sau trục là phổ biến nhất và bao gồm thêm một ngón ở phía xương trụ/xương quay của chi. Thông thường, ngón tay thừa chỉ ở dạng thô sơ, nhưng có thể phát triển hoàn chỉnh. Ở người gốc châu Phi, tật thừa ngón này thường là một khiếm khuyết độc lập. Ở các quần thể khác, nó thường liên quan đến một hội chứng dị thường bẩm sinh hoặc khuyết tật nhiễm sắc thể. Trong số các triệu chứng được xem xét là hội chứng não - thừa ngón Greig, hội chứng Meckel, hội chứng Ellis-van Creveld, hội chứng McKusick-Kaufman, Hội chứng Down, và hội chứng Bardet-Biedl.

Dính ngón là tình trạng dính liền hoặc dính chặt các ngón tay hoặc ngón chân. Một số loại khác nhau được xác định, và phần lớn tuân theo quy luật di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Các trường hợp dính ngón đơn giản chỉ liên quan đến sự kết hợp của mô mềm, trong khi dính ngón phức tạp có liên quan đến sự kết hợp của xương. Dính ngón phức tạp có trong hội chứng Apert (với chứng liền sọ). Dính ngón ở ngón thứ 4 và thứ 5 là tình trạng thường gặp ở chứng loạn sản mắt-răng-ngón. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz biểu hiện bằng tình trạng dính ngón ở ngón thứ 2 và ngón thứ 3 của bàn chân cùng với nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Tật dính ngón (phức tạp)

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

• Thường là chụp X-quang

• Đôi khi xét nghiệm di truyền

Thông thường, chụp các phim X-quang để xác định xương nào bị thương tổn. Khi các khuyết tật xuất hiện có tính chất gia đình hoặc nghi ngờ một hội chứng di truyền, phần khám cũng nên bao gồm đánh giá kỹ lưỡng các dị tật về thể chất, nhiễm sắc thể và di truyền khác. Khi có thể, việc đánh giá của một nhà di truyền học lâm sàng là rất hữu ích.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, các xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân mắc dị tật cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.

• Thủ thuật phẫu thuật

• Thiết bị nhân tạo

Điều trị bao gồm các thủ tục phẫu thuật cho tật thừa ngón và tật dính ngón.

Điều trị các ca bị mất hoặc thiểu sản chi chủ yếu thông qua việc sử dụng các thiết bị nhân tạo, hữu ích nhất cho thiếu hụt chi dưới và các trường hợp không có hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của các chi trên. Nếu bất kỳ hoạt động nào ở cánh tay hoặc bàn tay còn tồn tại, thì bất kể mức độ dị tật lớn ra sao, cần đánh giá kỹ lưỡng chức năng hoạt động trước khi chỉ định làm thủ thuật hoặc phẫu thuật. Việc cắt cụt bất kỳ chi hoặc một phần chi nào để điều trị chỉ nên được cân nhắc sau khi đánh giá những tác động về mặt chức năng và tâm lý của việc mất chi và khi việc cắt cụt là cần thiết để lắp chân tay giả.

Một cánh tay giả phải được thiết kế để phục vụ càng nhiều nhu cầu càng tốt nhưng số lượng thiết bị được giữ ở mức tối thiểu. Trẻ em sử dụng một bộ phận giả thành công nhất khi nó được trang bị sớm và trở thành một bộ phận không thể tách rời của cơ thể chúng trong suốt những năm phát triển. Các thiết bị được sử dụng trong thời kỳ trẻ nhũ nhi nên đơn giản và bền (ví dụ, một cái móc chứ không phải là một cánh tay điện sinh học).

Với sự hỗ trợ hiệu quả của chỉnh hình và các thiết bị phụ trợ, hầu hết trẻ em bị cụt chi bẩm sinh hướng đến cuộc sống bình thường.