Chẩn đoán bệnh ung thư có thể được nghĩ đến dựa trên bệnh sử và khám thực thể nhưng cần được xác định bằng sinh thiết làm mô bệnh học. Đôi khi những gợi ý đầu tiên là kết quả xét nghiệm bất thường (ví dụ, thiếu máu do ung thư đại tràng).
Một bệnh sử hoàn chỉnh và khám lâm sàng có thể những dấu hiệu không mong đợi để chẩn đoán ung thư sớm.
(Xem thêm Tổng quan về ung thư.)
Lịch sử trong chẩn đoán ung thư
Các bác sĩ phải chú ý đến các yếu tố dễ mắc và phải hỏi cụ thể về tiền sử ung thư trong gia đình, tiền sử phơi nhiễm với môi trường (kể cả tiền sử hút thuốc), các bệnh đã mắc trước đây cũng như hiện tại (ví dụ: bệnh tự miễn, điều trị ức chế miễn dịch từ trước, viêm gan B hoặc viêm gan C, nhiễm HIV, xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung bất thường, nhiễm vi-rút gây u nhú ở người).
Các triệu chứng cho thấy ung thư huyền bí có thể bao gồm
Mệt mỏi
Sụt cân
Sốt
Đổ mồ hôi đêm
Ho
Ho ra máu
Nôn ra máu
Đại tiện phân máu
Đại tiện ra máu
Đau kéo dài
Các triệu chứng khác có thể xuất hiện tùy thuộc vào vị trí của ung thư (ví dụ, khàn tiếng trong ung thư thanh quản hoặc chảy máu âm đạo bất thường trong ung thư tử cung).
Khám thực thể trong chẩn đoán ung thư
Cần lưu ý đặc biệt đến da, hạch bạch huyết, phổi, vú, bụng và tinh hoàn. Khám tuyến tiền liệt, trực tràng và âm đạo cũng rất quan trọng. Những dấu hiệu giúp hướng dẫn các xét nghiệm tiếp theo, bao gồm chụp X-quang và sinh thiết.
Xét nghiệm trong chẩn đoán ung thư
Các xét nghiệm bao gồm chẩn đoán bằng hình ảnh, các chất chỉ điểm u và sinh thiết; ít nhất một hoặc nhiều trong số xét nghiệm có thể được chỉ định ở những bệnh nhân có tiền sử nghi ngờ hoặc các phát hiện thực thể hoặc xét nghiệm.
Các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh bao gồm chụp X-quang, siêu âm, chụp CT, chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và chụp MRI. Các xét nghiệm này giúp xác định bất thường, xác định tính chất của tổn thương (dạng đặc hay nang), xác đinh kích thước và đưa ra mối liên quan với các cấu trúc xung quanh. Những thông tin này có thể rất quan trọng nếu phải phẫu thuật hoặc sinh thiết.
Chất chỉ điểm u có thể cung cấp bằng chứng xác thực ở những bệnh nhân có kết quả gợi ý về một loại ung thư cụ thể (xem Chẩn đoán miễn dịch khối u). Việc đo hầu hết các chất chỉ điểm sinh học không được sử dụng làm xét nghiệm sàng lọc thường quy, ngoại trừ ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Một vài ví dụ hữu ích như:
alpha-Fetoprotein:AFP (ung thư biểu mô tế bào gan, ung thư tinh hoàn,)
CEA (ung thư đại tràng)
Beta-human chorionic gonadotropin (ung thư biểu mô màng đệm, ung thư tinh hoàn)
Globulin miễn dịch trong huyết thanh (đa u tủy xương)
Xét nghiệm phân tử (các loại ung thư đa dạng)
CA 125 (ung thư buồng trứng)
CA 27-29 (ung thư vú)
PSA (Kháng nguyên ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt) – ung thư tuyến tiền liệt)
Một số chất chỉ điểm u dường như hữu ích nhất trong việc theo dõi đáp ứng với điều trị hơn là phát hiện khối u.
Sinh thiết để chẩn đoán xác định và đánh giá u nguyên phát hầu như luôn cần thiết khi nghi ngờ hoặc đã phát hiện ung thư. Lựa chọn vị trí sinh thiết dựa trên khả năng tiếp cận và mức độ xâm lấn của u. Nếu có nổi hạch, thì sinh thiết bằng kim nhỏ hoặc lõi có thể phát hiện được loại ung thư. Sinh thiết lõi hoặc cắt bỏ hạch bạch huyết được khuyến khích để chẩn đoán u lympho vì bảo tồn cấu trúc nốt là quan trọng để chẩn đoán mô học chính xác. Đôi khi cần phải sinh thiết niêm mạc. Các con đường sinh thiết khác bao gồm nội soi phế quản hoặc nội soi trung thất để tìm các khối u phổi trung thất hoặc trung thất dễ tiếp cận, sinh thiết gan qua da nếu có tổn thương gan và sinh thiết phổi hoặc mô mềm có hướng dẫn bằng CT hoặc siêu âm.
Độ mô học là đánh giá mức độ phát triển của ung thư và cung cấp thông tin tiên lượng quan trọng. Nó được xác định bằng cách kiểm tra mẫu mô. Độ mô học được đánh giá chủ yếu dựa trên hình thái của các tế bào u, bao gồm sự xuất hiện của nhân, tế bào chất và nhân con; tần số phân bào và số lượng hoại tử. Trong nhiều loại ung thư, các thang điểm độ mô học đã được xây dựng.
Các xét nghiệm phân tử như là phân tích nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và xét nghiệm kháng nguyên bề mặt tế bào (ví dụ: trong u lympho, bệnh bạch cầu, ung thư phổi và ung thư đường tiêu hóa) giúp xác định nguồn gốc của ung thư di căn, đặc biệt là đối với các loại ung thư có nguồn gốc chính chưa rõ và có thể hữu ích trong việc lựa chọn phương pháp điều trị.
Phân giai đoạn trong chẩn đoán ung thư
Một khi đã có chẩn đoán mô bệnh học, việc đánh giá giai đoạn xác định mức độ lan tràn của bệnh giúp lựa chọn điều trị và tiên lượng. Đánh giá giai đoạn trên lâm sàng dựa trên các thông tin về bệnh sử, kết quả khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm, sinh thiết tủy xương, sinh thiết hạch hay các vị trí nghi ngờ ung thư khác. Chi tiết hơn về đánh giá giai đoạn của một số ung thư cụ thể, xin xem ở các chương về cơ quan, bộ phận đó.
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là CT, PET và MRI, có thể phát hiện di căn đến não, phổi hoặc bụng, bao gồm tuyến thượng thận, các hạch bạch huyết sau phúc mạc, gan và lá lách. MRI (có chất đối quang từ gadolinium) là thủ thuật được chỉ định để phát hiện và đánh giá u não, cả nguyên phát và thứ phát. Chụp PET ngày càng được sử dụng rộng rãi để xác định hoạt động chuyển hóa của hạch hoặc khối u nghi ung thư. Chụp PET–CT tích hợp có thể có giá trị, đặc biệt là đối với ung thư phổi, ung thư đầu, ung thư cổ, ung thư vú và u lympho.
Siêu âm có thể được sử dụng để nghiên cứu khối u ở vú, buồng trứng, hốc mắt, tuyến giáp, tim, màng ngoài tim, gan, tụy, thận, tinh hoàn và sau phúc mạc. Siêu âm cũng có thể giúp hướng dẫn sinh thiết qua da và phân biệt tổn thương dạng nang và dạng đặc.
Xạ hình có thể phát hiện một số loại di căn. Chụp xương xác định phát triển bất thường của xương (tức là hoạt động của tế bào tạo xương) trước khi có thể nhìn thấy trên phim chụp X-quang không chuẩn bị. Do đó, chụp xương không có tác dụng đối với các khối u chỉ có tính chất ly giải (ví dụ: bệnh đa u tủy); chụp X-quang xương thường quy là phương pháp được lựa chọn trong các bệnh như vậy.
Xét nghiệm
Các chất và enzym trong huyết thanh cũng có thể giúp đánh giá giai đoạn ung thư. Nồng độ men gan (phosphatase kiềm, lactate dehydrogenase, alanin aminotransferase) tăng cao và nồng độ bilirubin cao gợi ý di căn gan. Tăng hoạt độ phosphatase kiềm và nồng độ Canxi huyết thanh có thể là bằng chứng đầu tiên của di căn xương. Nồng độ nitơ urê máu (BUN) hoặc creatinine tăng cao có thể chỉ ra tình trạng ung thư ở thận, hệ thống ống dẫn hoặc bàng quang. Nồng độ axit uric tăng cao thường xảy ra ở những bệnh nhân ung thư tăng sinh nhanh chóng và những bệnh nhân bị rối loạn tăng sinh tủy và tăng sinh bạch huyết. Tuy nhiên, hầu hết những người có nồng độ axit uric tăng lên không bị ung thư.
Xét nghiệm xâm lấn
Nội soi trung thất đặc biệt có giá trị trong đánh giá giai đoạn của ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Khi phát hiện có thương tổn hạch bạch huyết trung thất, bệnh nhân có thể có cải thiện bằng hóa trị liệu trước phẫu thuật và/hoặc xạ trị.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện tổn thương do bệnh bạch cầu, u lympho và u tủy tương bào (đa u tủy) và di căn từ ung thư tế bào nhỏ phổi, ung thư vú và tuyến tiền liệt. Sinh thiết tủy xương có thể có nhiều thông tin ở những bệnh nhân có bất thường huyết học không giải thích được (tức là thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm tiểu cầu).
Sinh thiết các hạch bạch huyết khu vực trọng điểm là một phần của việc đánh giá nhiều bệnh ung thư, chẳng hạn như ung thư vú, tuyến giáp, dạ dày, phổi, ruột kết và ung thư hắc tố. Cắt bỏ một hạch bạch huyết trọng điểm (được xác định bằng cách hấp thụ chất cản quang hoặc phóng xạ được tiêm vào khối ung thư) có thể cho phép lấy mẫu hạch bạch huyết hạn chế nhưng dứt điểm ở những bệnh nhân mắc các bệnh ung thư này.
