Chẩn đoán miễn dịch khối u

Kháng nguyên liên quan đến khối u (TAAs) có thể giúp chẩn đoán nhiều loại khối u khác nhau và đôi khi xác định đáp ứng với điều trị hoặc tái phát (1). Một chất chỉ thị khối u lý tưởng

• Chỉ được giải phóng khỏi mô khối u

• Đặc hiệu cho một loại khối u nhất định

• Có thể phát hiện ở mức độ thấp của tế bào u

• Có mối quan hệ trực tiếp với tế bào khối u

• Có mặt ở tất cả các bệnh nhân có khối u

Mặc dù hầu hết các khối u giải phóng các đại phân tử kháng nguyên có thể phát hiện được vào máu, nhưng không có chất chỉ điểm khối u nào có đủ các đặc điểm cần thiết để cung cấp đủ độ đặc hiệu hoặc độ nhạy để sử dụng trong các chương trình chẩn đoán sớm hoặc sàng lọc ung thư hàng loạt.

Kháng nguyên ung thư biểu mô phôi (CEA) là một phức hợp protein-polysacarit có trong ung thư đại tràng và trong ruột non, tuyến tụy và gan của thai nhi bình thường. Nồng độ CEA trong máu tăng ở bệnh nhân bị ung thư đại tràng nhưng độ đặc hiệu tương đối thấp vì kết quả dương tính giả có thể gặp ở những người có tiền sử hút ≥ 1 bao thuốc mỗi ngày trong 20 năm và trên bệnh nhân bị xơ gan, viêm đại tràng thể loét hoặc các bệnh ung thư khác (ví dụ: ung thư vú, ung thư tụy, ung thư bàng quang, ung thư buồng trứng và ung thư cổ tử cung). Theo dõi nồng độ CEA có thể có ích trong theo dõi ung thư tái phát sau khi cắt bỏ khối u nếu như CEA ban đầu tăng cao hoặc để hiệu chỉnh dự kiến tiên lượng theo giai đoạn.

Alpha-fetoprotein, là chất bình thường được sản xuất bởi tế bào gan phôi thai, cũng có trong huyết thanh của bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát, u tế bào mầm không phải tế bào mầm và thường là ung thư phôi buồng trứng hoặc ung thư phôi tinh hoàn Nồng độ chất chỉ điểm u đôi khi cũng hữu ích cho việc dự kiến tiên lượng và ít hơn là cho chẩn đoán.

Tiểu đơn vị beta của chất hướng snh dục màng đệm ở người (beta-hCG), được đo bằng xét nghiệm miễn dịch, là chất chỉ điểm lâm sàng chính ở phụ nữ mắc bệnh u nguyên bào nuôi trong thai kỳ (GTN) – một phổ bệnh bao gồm mang thai trứng, GTN không di căn và GTN di căn – và trong khoảng hai một phần ba nam giới bị ung thư phôi tinh hoàn hoặc ung thư màng đệm. Tiểu đơn vị beta được định lượng vì nó đặc trưng cho hCG. Chất chỉ điểm này có mặt ở nồng độ thấp ở người khỏe mạnh. Nồng độ beta-hCG tăng ở phụ nữ trong thai kỳ.

Kháng nguyên ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) là một glycoprotein của các tế bào biểu mô ống bài xuất của tuyến tiền liệt, có thể được phát hiện ở nồng độ thấp trong huyết thanh của nam giới khỏe mạnh. Sử dụng bằng việc đánh giá tăng cao hơn giới hạn bình thường, xét nghiệm bằng kháng thể đơn dòng giúp phát hiện tăng nồng độ PSA ở 90% bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến xa, ngay cả khi không xác định được tổn thương di căn. Xét nghiệm này có độ đặc hiệu cao hơn xét nghiệm axit phosphatase tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, vì PSA tăng trong các tình trạng khác (ví dụ: tăng sản lành tính tuyến tiền liệt, viêm tuyến tiền liệt, dùng dụng cụ đường sinh dục tiết niệu gần đây), nó ít đặc hiệu hơn. PSA có thể được sử dụng để theo dõi tái phát sau khi ung thư tuyến tiền liệt đã được chẩn đoán và điều trị.

CA 125 có giá trị trên lâm sàng để chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư buồng trứng, mặc dù nó cũng tăng trong mọi trường hợp viêm phúc mạc và một số loại ung thư khác.

Beta-2 microglobulin thường tăng trong đa u tủy xương và một số loại u lympho. Xét nghiệm này được sử dụng chủ yếu để tiên lượng bệnh nhân.

CA 19-9 lúc đầu được sử dụng để phát hiện ung thư đại trực tràng nhưng có độ nhạy với cao hơn với ung thư tuyến tụy. Nó được ứng dụng chủ yếu để đánh giá đáp ứng điều trị ở những bệnh nhân bị ung thư tụy giai đoạn di căn. CA 19-9 cũng có thể tăng trong các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác, đặc biệt là ung thư đường mật, và một số bệnh lý lành tính ở đường mật và các rối loạn do ứ mật.

CA 15-3 và CA 27-29 tăng ở hầu hết bệnh nhân ung thư vú di căn. Các nồng độ này cũng tăng trong nhiều bệnh lý khác. Những chất chỉ điểm u này chủ yếu được sử dụng để theo dõi đáp ứng điều trị.

Chromogranin A là chất chỉ điểm u của carcinoid và các khối u thần kinh nội tiết khác. Độ nhạy và độ đặc hiệu đối với khối u thần kinh nội tiết có thể vượt quá 75% và độ chính xác chẩn đoán cao hơn đối với khối u lan tỏa so với khối u khu trú (2). Nồng độ chất này có thể tăng lên ở các loại ung thư khác, như ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt, một số rối loạn lành tính (ví dụ như cao huyết áp nguyên phát, bệnh thận mạn tính, viêm teo dạ dày mạn tính).

Thyroglobulin được sản xuất bởi tuyến giáp và có thể tăng cao trong các rối loạn tuyến giáp khác nhau. Nó được sử dụng chủ yếu như là một chất chỉ điểm sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp hoàn toàn để phát hiện tái phát ung thư tuyến giáp và theo dõi đáp ứng điều trị ung thư tuyến giáp di căn.

TA-90 là một tiểu đơn vị có khả năng sinh miễn dịch cao của kháng nguyên liên quan đến khối u tiết niệu có trong hơn 70% khối u ác tính (3); khối u mô mềm; và ung thư vú, dại tràng và phổi. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng nồng độ TA-90 có thể dự đoán chính xác thời gian sống thêm và sự hiện diện của bệnh cận lâm sàng sau phẫu thuật cắt bỏ khối u ác tính (4).