Bệnh hemoglobin S-beta-thalassemia là bệnh huyết sắc tố gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh hồng cầu liềm, nhưng ít nặng hơn.
(Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)
Do tần số gia tăng của cả huyết sắc tố (Hb) S (huyết sắc tố bất thường gây ra bệnh hồng cầu hình liềm) và gen beta-thalassemia ở những người có nguồn gốc từ Châu Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á nên việc di truyền cả hai khiếm khuyết này tương đối phổ biến. Beta-thalassemia là kết quả từ sự giảm sản xuất chuỗi polypeptide beta của hemoglobin do đột biến hoặc sự mất đi gen beta globin, dẫn đến sự sản sinh Hemoglobin A bị suy giảm (xem thêm Thalassemias).
Đột biến beta globin có thể gây ra mất một phần (alen beta +) hoặc mất hoàn toàn (alen beta 0) chức năng beta globin. Do đó, các biểu hiện của bệnh S-beta-thalassemia phụ thuộc vào việc bệnh nhân có alen beta + hay beta 0. Những người có alen beta + tạo ra lượng beta globin khác nhau (và do đó có lượng Hb A khác nhau). Bệnh nhân có beta 0 không sản sinh ra beta globin và do đó không có Hb A.
Về mặt lâm sàng, các biểu hiện phụ thuộc vào lượng Hb A. Do đó, bệnh thalassemia Hb-S-beta 0 biểu hiện tương tự như bệnh hồng cầu hình liềm (Hb SS), trong khi Hb S–beta+ thalassemia gây ra các triệu chứng thiếu máu mức độ trung bình và một số dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình liềm, thường ít gặp hơn và ít nghiêm trọng hơn so với bệnh Hb SS. Thiếu máu hồng cầu nhỏ ở mức độ nhẹ đến trung bình, cùng với sự xuất hiện các hồng cầu liềm trên tiêu bản máu ngoại vi.
Chẩn đoán đòi hỏi phải có định lượng hemoglobin. Hb S chiếm ưu thế trên điện di và luôn lớn hơn 50%. Hb A bị giảm trong Hb-S-beta + hoặc không có trong Hb-S-beta 0. Tăng Hb F rất khác nhau.
Điều trị, nếu cần, cũng giống như điều trị bệnh hồng cầu liềm.
