Bệnh Hemoglobin E

TheoGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 4 2024

Dạng đồng hợp tử Hemoglobin E (Hb E) là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu tan máu nhẹ, thường không có lách to.

    (Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)

    Hemoglobin (Hb) E là loại huyết sắc tố phổ biến thứ ba trên toàn thế giới (sau Hb A và Hb S). Nó xảy ra chủ yếu ở người dân Đông Nam Á, mặc dù hiếm khi xảy ra ở người gốc Hoa. Bệnh nhân dị hợp tử (Hb AE) không có triệu chứng và bệnh nhân mắc bệnh Hb E đồng hợp tử thường bị thiếu máu nhẹ. Bệnh nhân dị hợp tử Hb E và beta-thalassemia 0 có bệnh tan máu tương tự như thalassemia thể trung gian hoặc thể nặng và thường có lách to.

    Ở những bệnh nhân dị hợp tử (Hb AE), xuất hiện vi hồng cầu mà không bị thiếu máu, và có thể thấy các tế bào đích trên tiêu bản máu ngoại vi. Ở bệnh nhân đồng hợp tử, có thiếu máu hồng cầu nhỏ mức độ nhẹ và có hồng cầu bia bắn.

    Chẩn đoán bệnh Hemoglobin E dựa trên điện di Hemoglobin.

    Hầu hết bệnh nhân không cần điều trị. Tuy nhiên, trường hợp nặng có thể truyền máu theo đợt hoặc cắt lách.