Bệnh tăng hồng cầu hình cầu do di truyền và bệnh tăng hồng cầu hình elip do di truyền là những bệnh lý bẩm sinh ở màng hồng cầu (RBC) có thể gây thiếu máu tán huyết nhẹ. Với hồng cầu hình bầu dục di truyền: các triệu chứng thường nhẹ hơn bao gồm các mức độ thiếu máu khác nhau, vàng da và lách to. Chẩn đoán khi có giảm sức bền hồng cầu, test kháng globulin âm tính. Có thể cắt lách nếu bệnh nhân < 45 tuổi khi có triệu chứng, tuy nhiên hiếm.
(Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)
Bệnh tăng hồng cầu hình cầu do di truyền (bệnh vàng da gia đình mạn tính; vàng da tan máu bẩm sinh; bệnh tăng hồng cầu hình cầu có tính gia đình; thiếu máu hình cầu) là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường với sự xâm nhập gen thay đổi do các đột biến ở spectrin, ankyrin, band 3, hoặc protein 4.2. Khoảng 25% số trường hợp là lẻ tẻ. Đặc trưng của bệnh: tan máu, hồng cầu tròn, thiếu máu.
Bệnh tăng hồng cầu hình elip do di truyền (tăng hồng cầu hình bầu dục) là một rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, trong đó hồng cầu hình bầu dục hoặc hình elip do đột biến ở spectrin, protein 4,1 hoặc glycophorin C. Tan máu thường không có hoặc nhẹ, ít hoặc không có thiếu máu ngoại trừ ở một số bệnh nhân đồng hợp tử (bệnh pyropoikilocytosis di truyền).
Sinh lý bệnh
Sự thay đổi trong các protein màng gây ra các bất thường hồng cầu trong cả hai bệnh.
Trong hồng cầu tròn di truyền, diện tích bề mặt màng tế bào giảm không tương xứng với nội dung do mất các protein liên kết với màng tế bào. Diện tích bề mặt giảm của tế bào làm suy yếu sự mềm dẻo cần thiết để tế bào đi qua sự vi tuần hoàn của lách, gây ra sự tan máu nội bào.
Trong hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đột biến di truyền dẫn đến sự yếu kém của bộ khung tế bào của tế bào, dẫn tới sự biến dạng của tế bào. Các hồng cầu bất thường bị chuyển đến và phá hủy ở lách.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Trong hồng cầu tròn di truyền, các triệu chứng và dấu hiệu thường nhẹ. Có thể truyền máu khi thiếu máu nặng do nhiễm virus, giảm sản xuất hồng cầu thoáng qua gây cơn bất sản. Các giai đoạn này có thể tự giới hạn, ổn định sau khi hét nhiễm trùng, ngược lại một số trường hợp khác có thể cần điều trị cấp. Trường hợp nặng có xuất hiện vàng da vừa, thiếu máu. Lách to, ít thay đổi nhưng có thể gây khó chịu. Có thể có gan to. Có thể có sỏi mật. Mặc dù thường có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng, nhưng một vài thế hệ có thể bị bỏ qua do sự khác biệt về mức độ đột biến của gen.
Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đặc điểm lâm sàng tương tự như bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền nhưng có xu hướng nhẹ hơn; có thể có lách to.
Chẩn đoán
Tiêu bản phết máu ngoại biên, xét nghiệm độ dễ vỡ của hồng cầu (RBC), xét nghiệm tự tiêu huyết của RBC, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs) và xét nghiệm di truyền đối với các bệnh màng hồng cầu
Cần nghĩ đến bệnh hồng cầu tròn hoặc hình bầu dục di truyền ở những bệnh nhân bị tan máu không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có hiện tượng lách to, tiền sử gia đình có các biểu hiện tương tự, hoặc chỉ số hồng cầu có gợi ý.
Ở bệnh tăng hồng cầu hình cầu do di truyền, vì các hồng cầu có hình cầu và MCV bình thường, đường kính trung bình thấp hơn bình thường, và các hồng cầu giống các tế bào hình cầu. Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) tăng. Bệnh tăng hồng cầu lưới là phổ biến.
Trong bệnh tăng hồng cầu hình bầu dục di truyền, hồng cầu thường có hình bầu dục hoặc hình điếu xì gà; tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Chẩn đoán xác định khi ít nhất có 60% hồng cầu tròn trên tiêu bản phết máu ngoại biên và có tiền sử gia đình.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Nếu nghi ngờ một trong những bệnh lý này, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:
Xét nghiệm về độ dễ vỡ do thẩm thấu của hồng cầu, cho thấy hồng cầu tiếp xúc với nồng độ nước muối sinh lý khác nhau
Các xét nghiệm chuyên biệt khác về bất thường màng hồng cầu bao gồm gắn kết EMA và đo độ biến dạng của hồng cầu, nếu có
Nghiệm pháp Coombs trực tiếpđể loại trừ bệnh tăng hồng cầu hình cầu do thiếu máu tán máu tự miễn
Sức bền hồng cầu giảm là dấu hiệu đặc trưng, tuy nhiên có thể trong trường hợp bệnh hồng cầu tròn hay hồng cầu hình bầu dục di truyền nhẹ, điều này là bình thường, trừ khi ủ ở 37° C trong 24 giờ làm cạn kiệt các kho dự trữ ATP (adenosine triphosphate) của hồng cầu. Sự tự tan hồng cầu tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung nước muối sinh lý. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính.
Sau khi thực hiện việc kiểm tra ban đầu, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và đặc biệt cần được xem xét nếu dự tính cắt lách; các bảng cụ thể để kiểm tra các bệnh của màng hồng cầu có sẵn.
Điều trị
Đôi khi cắt lách
Cắt lách, sau khi tiêm phòng thích hợp, là phương pháp điều trị đặc hiệu duy nhất cho bệnh tăng hồng cầu hình cầu hoặc tăng bạch cầu hình elip di truyền. Nó được chỉ định ở những bệnh nhân bị tan máu có triệu chứng hoặc các biến chứng như đau túi mật hoặc cơn bất sản dai dẳng. Nếu có biến chứng sỏi mật hay viêm đường mật, nên cắt bỏ lách.
Mặc dù hồng cầu tròn vẫn tồn tại sau khi cắt lách, nhưng đời sống sẽ kéo dài hơn. Thường là các triệu chứng được giải quyết, giảm tình trạng thiếu máu và hồng cầu lưới. Tuy nhiên, sức bền hồng cầu vẫn giảm.
