Thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản thật sự thường gặp ở thiếu niên, thanh niên, 1/2 là vô căn. Các nguyên nhân đã được tìm ra là

• Hoá chất (ví dụ: benzen, arsenic vô cơ)

• Các loại thuốc (ví dụ: thuốc chống ung thư, thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm không steroid, thuốc chống động kinh, acetazolamide, muối vàng, penicillamine, quinacrine) hoặc chất độc

• Viêm gan (huyết thanh âm tính đối với virus viêm gan)

• Mang thai

• Phóng xạ

• Virus (Virus Epstein-Barr và virus cytomegalovirus)

• Rối loạn di truyền suy tủy xương do đột biến gen (ví dụ: thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond, chứng loạn sừng bẩm sinh)

Cơ chế chính xác vẫn chưa rõ ràng, nhưng trong phần lớn các trường hợp mắc phải, cơ chế này liên quan đến tình trạng tấn công miễn dịch vào tế bào gốc tạo máu. Sinh máu đơn dòng thường có mặt, và có nguy cơ tiến triển thành ác tính tủy.

Khởi đầu thiếu máu bất sản thường ngấm ngầm, thường xảy ra trong nhiều tuần hoặc trong nhiều tháng sau khi phơi nhiễm với vi rút, thuốc hoặc chất độc (ví dụ: thuốc trừ sâu, benzen), mặc dù đôi khi nó có thể cấp tính.

Trong thiếu máu bất sản, thiếu máu có thể gây các triệu chứng yếu, dễ mệt, trong khi giảm tiểu cầu trầm trọng có thể gây ra xuất huyết dạng chấm nốt, và chảy máu lợi, vào kết mạc hoặc các mô khác. Mất bạch cầu hạt thường gây nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Lách không to trừ khi nhiễm sắt do truyền máu.

Đốm xuất huyết trong giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP)

Hình ảnh

Được sự cho phép của nhà xuất bản. Theo Deitcher S. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Ecchymoses in Immune Thrombocytopenia

Hình ảnh

Được sự cho phép của nhà xuất bản. Theo Deitcher S. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

• Công thức máu và hồng cầu lưới

• Kiểm tra tủy xương bằng xét nghiệm tế bào học và xét nghiệm phân tử

• Đếm tế bào dòng chảy để xem dòng huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH)

• Cân nhắc xét nghiệm di truyền, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi hoặc những người có tiền sử gia đình gợi ý hoặc có dị dạng đặc trưng

Phát hiện dòng PNH có thể loại trừ hội chứng di truyền (1).

Cần nghĩ đến Thiếu máu bất sản ở bệnh nhân trẻ, giảm các dòng tế bào. Thiếu máu bất sản nặng được xác định bởi tủy xương có < 25% số tế bào (giảm tế bào) và có ≥ 2 trong số những tình trạng sau đây:

• Số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối < 500/microL (< 0.5 × 10⁹/L)

• Số lượng hồng cầu lưới tuyệt đối < 60.000/microL (< 60 × 10⁹/L)

• Số lượng tiểu cầu < 20.000/microL (< 20 × 10⁹/L)

Thiếu máu bất sản rất nặng được định nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối < 200/microL (< 0,2 x 10⁹/L).

• Ghép tế bào gốc tạo máu

• Nếu cấy ghép không phải là một phương án điều trị, thì ức chế miễn dịch bằng globulin kháng tế bào tuyến ức ở ngựa và cyclosporine và đôi khi là eltrombopag

Ghép tế bào gốc đồng loại là phương pháp hàng đầu có thể chữa khỏi thiếu máu bất sản, đặc biệt ở những bệnh nhân trẻ với người hiến phù hợp. Khi có chẩn đoán, cần tìm anh chị em ruột có HLA phù hợp.

Ở những bệnh nhân không thích hợp để ghép hoặc không có người hiến, điều trị ức chế miễn dịch bằng ATG kết hợp với cyclosporine đáp ứng từ 60-80%. Có thể có các phản ứng dị ứng và bệnh huyết thanh. Tái phát lâu dài hoặc tiến triển theo dòng thành bệnh ác tính dòng tủy xảy ra ở một nửa số bệnh nhân.

Eltrombopag, một thuốc chủ vận thụ thể thrombopoietin, đã cho thấy tiềm năng hiệu quả trong các thử nghiệm lâm sàng ở trường hợp điều trị ban đầu và khó điều trị bằng ức chế miễn dịch và cấy ghép tủy xương đơn bội đang hứa hẹn mở rộng khả năng tiếp cận với cấy ghép tế bào gốc tạo máu (1, 2, 3).