Chẩn đoán ung thư

Các bác sĩ phải chú ý đến các yếu tố dễ mắc và phải hỏi cụ thể về tiền sử ung thư trong gia đình, tiền sử phơi nhiễm với môi trường (kể cả tiền sử hút thuốc), các bệnh đã mắc trước đây cũng như hiện tại (ví dụ: bệnh tự miễn, điều trị ức chế miễn dịch từ trước, viêm gan B hoặc viêm gan C, nhiễm HIV, xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung bất thường, nhiễm vi-rút gây u nhú ở người).

Các triệu chứng cho thấy ung thư huyền bí có thể bao gồm

• Mệt mỏi

• Sụt cân

• Sốt

• Đổ mồ hôi đêm

• Ho

• Ho ra máu

• Nôn ra máu

• Đại tiện phân máu

• Đại tiện ra máu

• Đau kéo dài

Các triệu chứng khác có thể xuất hiện tùy thuộc vào vị trí của ung thư (ví dụ, khàn tiếng trong ung thư thanh quản hoặc chảy máu âm đạo bất thường trong ung thư tử cung).

Cần lưu ý đặc biệt đến da, hạch bạch huyết, phổi, vú, bụng và tinh hoàn. Khám tuyến tiền liệt, trực tràng và âm đạo cũng rất quan trọng. Kết quả khám giúp định hướng xét nghiệm thêm như chụp Xquang và sinh thiết.

Các xét nghiệm bao gồm chẩn đoán bằng hình ảnh, các chất chỉ điểm u và sinh thiết; ít nhất một hoặc nhiều trong số xét nghiệm có thể được chỉ định ở những bệnh nhân có tiền sử nghi ngờ hoặc các phát hiện thực thể hoặc xét nghiệm.

Xét nghiệm bằng hình ảnh gồm chụp X-quang đơn giản, siêu âm, CT, chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và nghiên cứu MRI. Các xét nghiệm này giúp xác định bất thường, xác định tính chất của tổn thương (dạng đặc hay nang), xác đinh kích thước và đưa ra mối liên quan với các cấu trúc xung quanh. Những thông tin này có thể rất quan trọng nếu phải phẫu thuật hoặc sinh thiết.

Chất chỉ điểm u có thể cung cấp bằng chứng xác thực ở những bệnh nhân có kết quả gợi ý về một loại ung thư cụ thể (xem Chẩn đoán miễn dịch khối u). Hầu hết các chất chỉ điểm u này không được chỉ định như xét nghiệm sàng lọc thường quy trừ ở bệnh nhân có nguy cơ cao. Một vài ví dụ hữu ích như:

• alpha-Fetoprotein:AFP (ung thư biểu mô tế bào gan, ung thư tinh hoàn,)

• CEA (ung thư đại tràng)

• beta-hCG (ung thư nguyên bào nuôi, ung thư biểu mô tinh hoàn)

• Globulin miễn dịch trong huyết thanh (đa u tủy xương)

• Xét nghiệm phân tử (các loại ung thư đa dạng)

• CA 125 (ung thư buồng trứng)

• CA 27-29 (ung thư vú)

• PSA (Kháng nguyên ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt) – ung thư tuyến tiền liệt)

Một số chất chỉ điểm u dường như hữu ích nhất trong việc theo dõi đáp ứng với điều trị hơn là phát hiện khối u.

Sinh thiết để chẩn đoán xác định và đánh giá u nguyên phát hầu như luôn cần thiết khi nghi ngờ hoặc đã phát hiện ung thư. Lựa chọn vị trí sinh thiết dựa trên khả năng tiếp cận và mức độ xâm lấn của u. Nếu có nổi hạch, thì sinh thiết bằng kim nhỏ hoặc lõi có thể phát hiện được loại ung thư. Sinh thiết lõi hoặc cắt bỏ hạch bạch huyết được khuyến khích để chẩn đoán u lympho vì bảo tồn cấu trúc nốt là quan trọng để chẩn đoán mô học chính xác. Đôi khi cần phải sinh thiết niêm mạc. Các con đường sinh thiết khác bao gồm nội soi phế quản hoặc nội soi trung thất để tìm các khối u phổi trung thất hoặc trung thất dễ tiếp cận, sinh thiết gan qua da nếu có tổn thương gan và sinh thiết phổi hoặc mô mềm có hướng dẫn bằng CT hoặc siêu âm.

Độ mô học là đánh giá mức độ phát triển của ung thư và cung cấp thông tin tiên lượng quan trọng. Nó được xác định bằng cách kiểm tra mẫu mô. Độ mô học được đánh giá chủ yếu dựa trên hình thái của các tế bào u, bao gồm sự xuất hiện của nhân, tế bào chất và nhân con; tần số phân bào và số lượng hoại tử. Trong nhiều loại ung thư, các thang điểm độ mô học đã được xây dựng.

Xét nghiệm phân tử như phân tích nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phản ứng khuyếch đại gen (PCR) và các kháng nguyên bề mặt tế bào (ví dụ như trong u lympho, bệnh bạch cầu, ung thư phổi và ung thư đại tràng) giúp tìm nguồn gốc nguyên phát của ung thư di căn đặc biệt là đối với ung thư chưa rõ nguyên phát và có thể hữu ích trong lựa chọn liệu pháp điều trị.

Một khi đã có chẩn đoán mô bệnh học, việc đánh giá giai đoạn xác định mức độ lan tràn của bệnh giúp lựa chọn điều trị và tiên lượng. Đánh giá giai đoạn trên lâm sàng dựa trên các thông tin về bệnh sử, kết quả khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm, sinh thiết tủy xương, sinh thiết hạch hay các vị trí nghi ngờ ung thư khác. Chi tiết hơn về đánh giá giai đoạn của một số ung thư cụ thể, xin xem ở các chương về cơ quan, bộ phận đó.