Các rối loạn tương bào là một nhóm rối loạn đa dạng không rõ nguyên nhân có đặc điểm là
Sự tăng sinh không cân xứng của một dòng của tế bào B
Hiện diện của các tiểu đơn vị globulin miễn dịch hoặc polypeptide đồng nhất (đơn dòng) về cấu trúc và điện di trong huyết thanh, trong nước tiểu hoặc cả hai
Sinh lý bệnh các rối loạn của tương bào
(Đối với các đặc điểm cấu trúc và phân loại immunoglobulins, xem Kháng thể.)
Sau khi phát triển trong tủy xương, các tế bào B chưa biệt hóa vào các mô bạch huyết ngoại vi, chẳng hạn như hạch, lách, và ruột (ví dụ, các mảng Peyer). Tại đây, chúng bắt đầu biệt hóa thành các tế bào trưởng thành, mỗi tế bào có thể đáp ứng với một số lượng kháng nguyên giới hạn. Sau khi bắt gặp kháng nguyên thích hợp, một số tế bào B trải qua sự tăng sinh dòng đẻ thành tương bào. Mỗi dòng tế bào plasma vô tính có nhiệm vụ tổng hợp một kháng thể immunoglobulin đặc hiệu bao gồm những thành phần sau:
2 chuỗi nặng giống hệt nhau (gamma [γ], mu [μ], alpha [α], delta [δ], hoặc epsilon [ε])
2 chuỗi nhẹ giống hệt nhau (kappa [κ] hoặc lambda [λ])
Một lượng nhỏ chuỗi nhẹ thường được tạo ra và bài tiết qua nước tiểu một lượng nhỏ chuỗi nhẹ đa dòng tự do (≤ 40 mg/24 giờ) là bình thường.
Trong các bệnh tương bào, tăng sinh không cân xứng của một dòng tế bào trong tủy xương dẫn đến gia tăng tương ứng về nồng độ huyết thanh của sản phẩm của nó là protein globulin miễn dịch đơn dòng (M-protein). Protein M có thể bao gồm cả chuỗi nặng và chuỗi nhẹ hoặc chỉ có một loại chuỗi (thường là chuỗi nhẹ).
Các biến chứng của sự tăng tương bào và chế tiết M-protein bao gồm:
Tổn thương các cơ quan (đặc biệt là thận do tăng canxi máu hoặc các chuỗi ánh sáng độc hại được tiết ra bởi tế bào plasma ác tính): Một số protein M cho thấy hoạt tính kháng thể chống lại tự kháng nguyên.
Suy giảm khả năng miễn dịch: Giảm sự sản sinh các globulin miễn dịch khác và suy giảm phản ứng của tế bào T.
Xu hướng chảy máu: M-protein có thể gây chảy máu bằng cách bao phủ các tiểu cầu, làm bất hoạt các yếu tố đông máu, tăng độ nhớt của máu và các cơ chế khác.
Thoái hóa dạng tinh bột: M-protein có thể hình thành lắng đọng fibrillar trong cơ thể, phổ biến nhất là tim và thận.
Loãng xương, tăng canxi huyết, thiếu máu hoặc giảm tế bào máu: Tế bào đơn dòng có thể xâm mô đệm và/hoặc tủy xương.
Các rối loạn tương bào có thể khác nhau từ không triệu chứng, tình trạng ổn định (chỉ có tăng protein đơn dòng) đến ung thư tiến triển (ví dụ, đa u tủy-xương) để phân loại, xem bảng Phân loại Rối loạn Tương bào). Trong một số trường hợp hiếm gặp, các rối loạn của tương bào thoáng qua xảy ra ở những bệnh nhân quá mẫn cảm với nhiều loại thuốc khác nhau (ví dụ: sulfonamid, phenytoin, penicillin), nghi ngờ nhiễm vi rút và sau phẫu thuật tim hoặc ghép tạng.
Phân loại các rối loạn tương bào
Triệu chứng | Mô tả | Ví dụ |
|---|---|---|
Bệnh tăng gamma đơn dòng mà triệu chứng không xác định (MGUS) | ||
Không triệu chứng, thường tiến triển chậm Xảy ra ở những người có vẻ khỏe mạnh hoặc ở những người có tình trang khác | Liên quan đến khối u xơ không lympho | U lympho tế bào B, bệnh bạch cầu dòng lympho mạn, đa u tủy, hoặc ít phổ biến hơn là ung thư biểu mô vú, ung thư biểu mô đường mật, ung thư biểu mô đường tiêu hóa, ung thư biểu mô thận và ung thư biểu mô tuyến tiền liệt |
Liên quan đến chứng viêm mạn tính và các bệnh nhiễm trùng | Viêm túi mật mạn tính, viêm cốt tủy, viêm thận bể thận, viêm khớp dạng thấp, lao | |
Liên quan đến các rối loạn khác | Tăng cholesterol máu trong gia đình, bệnh Gaucher sarcoma Kaposi,, phù niêm, rối loạn gan, nhược cơ nặng, thiếu máu ác tính, cường giáp. | |
Rối loạn tương bào ác tính | ||
Không triệu chứng, tiến triển | Thông thường các phân tử globulin đơn dòng nguyên vẹn (IgG, IgA, IgM, IgD) có hoặc không có các chuỗi nhẹ (protein Bence Jones) trong nước tiểu và/hoặc trong huyết thanh) | Đa u tủy xương âm thầm* |
Có triệu chứng, tiến triển | Sản xuất dư thừa IgM | |
Hầu hết chỉ IgG, IgA, hoặc chuỗi nhẹ (Bence Jones) | ||
Thông thường các phân tử globulin miễn dịch còn nguyên vẹn (IgG, IgA, IgM, IgD) có hoặc không có các chuỗi nhẹ (protein Bence Jones) trong nước tiểu và/hoặc huyết thanh) | ||
Bệnh chuỗi nặng | Bệnh chuỗi nặng IgG (đôi khi lành tính) Bệnh chuỗi nặng IgD | |
Rối loạn tương bào thoáng qua | ||
Không nhất thiết có triệu chứng | Có liên quan đến tình trạng quá mẫn với thuốc, nhiễm vi rút và phẫu thuật tim hoặc ghép tạng | Quá mẫn với sulfonamide, phenytoin, hoặc penicillin |
* Bệnh đa u tủy âm thầm được định nghĩa là protein đơn dòng (M) huyết thanh ≥3 g/dL và/hoặc 10% đến 59% số tương bào dòng tủy xương không có tình trạng tăng canxi, suy thận, thiếu máu hoặc bệnh về xương. | ||
Chẩn đoán các rối loạn của tương bào
Có thể nghi ngờ bệnh tương bào do các biểu hiện lâm sàng, thường gặp nhất là bệnh về xương, suy thận và số lượng tế bào máu thấp, hoặc tình cờ phát hiện tăng protein huyết thanh hoặc protein niệu dẫn đến việc đánh giá thêm bằng điện di protein huyết thanh hoặc điện di protein nước tiểu.
Điện di thường phát hiện một protein M và/hoặc chuỗi nhẹ tự do.
Những phát hiện này được đánh giá thêm bằng điện di cố định miễn dịch để xác định các lớp chuỗi nặng và chuỗi nhẹ.
