Chứng loạn trương lực cơ là tình trạng co cơ không tự chủ, có thể kéo dài hoặc ngắt quãng. Chứng loạn trương lực cơ có thể dẫn đến tư thế bất thường, cử động bất thường hoặc cả hai; cử động có thể giống như run rẩy. Loạn trương lực có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, có thể toàn thân, cục bộ hoặc phân đoạn. Chẩn đoán là lâm sàng. Tiêm độc tố botulinum được sử dụng để điều trị loạn trương lực cơ cục bộ hoặc phân đoạn. Điều trị chứng loạn trương lực cơ toàn thân nặng có thể cần phối hợp thuốc kháng cholinergic đường uống, thuốc giãn cơ và thuốc benzodiazepin. Chứng loạn trương lực cơ nặng không đáp ứng với điều trị bằng thuốc có thể phải phẫu thuật.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Loạn trương lực cơ có thể
Nguyên phát (tự phát)
Bệnh lý thứ phát do hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc thuốc
Bệnh lý thần kinh trung ương gây loạn trương lực cơ bao gồm
Thoái hoá thần kinh đệm gắn kết với Pantothenate kinase [PKAN] liên quan đến đột biến PANK2 [trước đây, bệnh Hallervorden-Spatz]
Các bệnh lý tăng mỡ máu khác nhau
Thiếu oxy não
Các loại thuốc thường gây ra chứng loạn trương lực cơ bao gồm
Thuốc an thần (ví dụ, phenothiazines, thioxanthenes, butyrophenones)
Thuốc chống nôn (ví dụ, metoclopramide, prochlorperazine)
Phân loại rối loạn trương lực
Loạn trương lực cơ được phân loại dựa trên
Căn nguyên
Lâm sàng
Nguyên nhân được phân loại gồm
Di truyền: Nguồn gốc di truyền đã được chứng minh (trước đây được cho là nguyên phát) và bao gồm các bệnh lý di truyền gen trội, gen lặn trên NST thường, ty thể hoặc liên kết X
Vô căn: Có thể lẻ tẻ
Mắc phải: Liên quan đến các bất thường về giải phẫu thần kinh do các bệnh lý khác hoặc do các loại thuốc
Đặc điểm lâm sàng bao gồm:
Khởi phát: Khởi phát Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ sơ sinh đến tuổi già.
Phân bố: Có thể là cục bộ (giới hạn ở một phần của cơ thể), phân đoạn (bao gồm ≥ 2 bộ phận cơ thể tiếp giáp, như mặt trên và mặt dưới, mặt và cổ), đa ổ (có ≥ 2 bộ phận cơ thể không liên tục, như cổ và chân), toàn thân (thân cộng với 2 phần cơ thể khác nhau), hoặc nửa người (liên quan đến một nửa cơ thể, còn gọi là rối loạn trương lực cơ bán phần)
Đặc điểm thời gian: Có thể là tĩnh, tiến triển, đột ngột, hoặc liên tục và có thể có biến đổi trong ngày hoặc khởi phát bởi một số hoạt động cụ thể (task-specific dystonia)
Đơn độc (không có bằng chứng của rối loạn chuyển động khác) hoặc kết hợp (đi kèm với các vận động không tự chủ khác [trừ run], nhưng chủ yếu là loạn trương lực cơ)
Loạn trương lực cổ (co thắt cơ) co thắt cơ-cổ tự phát của cơ cổ - là tình trạng loạn trương lực cơ phổ biến nhất.
Chứng loạn trương lực cơ toàn thân có thể do di truyền hoặc thứ phát do một bệnh lý khác hoặc do thuốc (ví dụ: thuốc chống loạn thần).
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Loạn trương lực cơ toàn thân nguyên phát ( dystonia)
Đây là loạn trương lực cơ hiếm gặp tiến triển và được đặc trưng bởi các tư thế bất thường bền vững. Nó được di truyền gen trội trên NST thường do sự đột biến gen DYT1 (biến thể gây bệnh TOR1A); ở một số thành viên trong gia đình, gen này ít được biểu hiện. Ví dụ, một số người mang không có triệu chứng (một sự thất vọng của rối loạn) hoặc chỉ có run cơ.
Các triệu chứng của loạn trương lực cơ toàn thân ban đầu thường bắt đầu khi còn nhỏ với biểu hiện bàn chân đảo và quặp khi đi lại. Ban đầu, loạn trương lực cơ có ở thân mình hoặc chân, nhưng thường tiến triển gây biểu hiện toàn thân, thường là di chuyển về phía đầu. Bệnh nhân ở dạng nặng nhất có thể bị vặn vẹo thành các tư thế gần như cố định và cuối cùng phải ngồi trên xe lăn. Các triệu chứng bắt đầu từ khi trưởng thành chỉ ảnh hưởng đến mặt và cánh tay.
Chức năng tâm thần thường được bảo tồn.
Loạn trương lực cơ đáp ứng với Dopa
Loạn trương lực cơ hiếm gặp này (còn được gọi là bệnh Segrin) là di truyền trội (DYT5a, GTP cyclohydrolase 1 gen [GTPCH1]) rối loạn hoặc một di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (DYT5b) rối loạn (thiếu tyrosine hydroxylase).
Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Thông thường, bệnh biểu hiện đầu tiên tại một chân. Điều này dẫn đến việc bệnh nhi có xu hướng đi bộ trên ngón chân. Các triệu chứng xảy ra vào ban ngày, trầm trọng hơn trong ngày và cải thiện sau khi ngủ. Việc đi lại dần dần trở nên khó khăn hơn, cánh tay và chân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như chuột rút sau khi tập luyện. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn và giống với bệnh cảnh Parkinson. Các vận động có thể chậm, khó duy trì thăng bằng và run tay khi nghỉ.
Triệu chứng giảm đáng kể khi dùng levodopa liều thấp. Nếu levodopa làm giảm các triệu chứng, chẩn đoán được xác nhận.
Loạn trương lực cơ cục bộ
Loạn dưỡng khu trú ảnh hưởng đến một bộ phận cơ thể. Chúng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, sau 20 đến 30 tuổi.
Ban đầu, việc duy trì tư thế có thể không liên tục hoặc mang tính đặc hiệu với từng động tác (do đó đôi khi bị nhầm lẫn với hiện tượng co cứng). Các động tác rõ hơn khi vận động và giảm đi khi nghỉ ngơi, nhưng những khác biệt này lại giảm theo thời gian, thường dẫn đến dị dạng phần cơ thể bị bệnh và dẫn đến tàn tật nặng. Tuy nhiên, đau ít gặp ngoại trừ loạn trương lực cơ nguyên phát khu trú ở cổ (loạn trương lực cơ cổ) và loạn trương lực cơ xảy ra khi đáp ứng với levodopa bắt đầu mất dần trong bệnh Parkinson (thường ảnh hưởng nhất đến chi dưới, ví dụ: làm cho bàn chân vặn trong).
Loạn trương lực cơ nghề nghiệp bao gồm các cơn co thắt loạn trương lực cục bộ phụ thuộc hành vi, khởi phát khi thực hiện các hoạt động đòi hỏi nhiều kỹ năng (ví dụ, chuột rút ở nhà văn, loạn trương lực cơ nhạc sĩ, yips ở người chơi gôn).
Loạn trương lực cơ co thắt có giọng nói căng, khàn khàn, hoặc cáu kỉnh do loạn trương lực cơ cục bộ tại cơ thanh quản.
Loạn trương lự cơ cổ thể hiện với các cơn co thắt không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ. IRIS có hai hình thức:
Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ nhất (C1 hoặc C2)
Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ nào (C3 đến C7)
Các hình thức caput (torticaput) liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu; nó được mô tả thêm như anterocaput, laterocaput, hoặc retrocaput. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm như là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis.
Loạn trương lực cơ phân đoạn
Những loạn trương lực cơ ảnh hưởng ≥ 2 bộ phận cơ thể liền kề.
Hội chứng Meige (co thắt cơ mí mắt kèm loạn trương lực hàm miệng) bao gồm sự nháy mắt, nghiến hàm, và nhăn nhó không tự chủ, thường bắt đầu trong giai đoạn trưởng thành muộn. Nó phải được phân biệt với chứng múa vờn má-lưỡi-mặt của loạn vận động chậm và loạn trương lực chậm (một biến thể của loạn vận động muộn).
Chẩn đoán rối loạn trương lực
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán loạn trương lực cơ chủ yếu dựa vào lâm sàng.
Điều trị rối loạn trương lực
Đối với chứng loạn trương lực cơ toàn thân, thuốc kháng cholinergic, thuốc giãn cơ hoặc cả hai
Đối với loạn trương lực cơ cục bộ, tiêm độc tố botulinum để gây liệt cơ
Đôi khi phẫu thuật thần kinh được chỉ định
Đối với chứng loạn trương lực cơ toàn thân, thuốc kháng cholinergic (trihexyphenidyl, benztropine) được sử dụng phổ biến nhất (1, 2); liều được hiệu chỉnh từ từ để đạt được mục tiêu. Thuốc giãn cơ (thường là baclofen), benzodiazepine (ví dụ clonazepam), hoặc cả hai đều có hiệu quả.
Chứng loạn trương lực cơ toàn thân nặng hoặc không đáp ứng với thuốc có thể được điều trị bằng kích thích não sâu vào nhân bèo nhạt nội (GPi), một thủ thuật phẫu thuật thần kinh lập thể. Trong một số trường hợp, xạ phẫu đích một bên GPi được chỉ định.
Với loạn trương lực cơ cục bộ hay phân đoạn, hoặc loạn trương lực cơ toàn thân ảnh hưởng chủ yếu đến một phần của cơ thể, lựa chọn điều trị là
Độc tố botulinum đã được tinh khiết loại A hoặc B tiêm vào các cơ bị ảnh hưởng, được thực hiện bằng hoặc không có hướng dẫn về điện cơ và thực hiện bởi một bác sĩ có kinh nghiệm
Độc tố botulinum làm suy yếu sự co cơ quá mức bằng cách hủy thần kinh theo phương thức hóa học, nhưng nó không làm thay đổi các đường tuần hoàn não bất thường gây loạn trương lực cơ. Tiêm độc tố có hiệu quả nhất đối với loạn trương lực cơ mí mắt và loạn trương lực cơ cổ, nhưng có thể rất hiệu quả đối với hầu hết các dạng khác của loạn trương lưc cơ. Liều dùng rất khác nhau. Các phương pháp điều trị phải được lặp lại mỗi 3 đến 4 tháng vì thời gian tác dụng của độc tố là rất hạn chế. Lặp lại tiêm trước khi 3 tháng trôi qua có thể gây ra các kháng thể chống lại độc tố botulinum và do đó làm giảm lợi ích của độc tố. Ở một số bệnh nhân, tiêm lặp lại, thậm chí với khoảng cách > 3 tháng, gây ra kháng thể chống lại độc tố. Tuy nhiên, không phải tất cả các kháng thể này đều trung hòa độc tố botulinum.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123 (3):251–258, 2016 doi: 10.1007/s00702-015-1453-x Xuất bản điện tử ngày 14 tháng 9 năm 2015.
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
Những điểm chính
Chứng loạn trương lực cơ gây ra các tư thế và/hoặc cử động bất thường có thể giống run, có thể kéo dài hoặc ngắt quãng.
Bệnh loạn trương lực cơ cục bộ phổ biến và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành.
Chứng loạn trương lực cơ toàn thân có thể do di truyền hoặc thứ phát sau một bệnh lý khác hoặc do thuốc.
Chẩn đoán là lâm sàng.
Điều trị chứng loạn trương lực cơ toàn thân bằng thuốc kháng cholinergic và/hoặc thuốc giãn cơ; điều trị loạn trương lực cơ khu trú hoặc từng đoạn và loạn trương lực cơ toàn thân ảnh hưởng chủ yếu đến một bộ phận cơ thể khi tiêm độc tố botulinum.
