Болезни накопления гликогена

Болезни накопления гликогена относятся к нарушениям углеводного обмена. Имеется множество пронумерованных и поименованных типов, все из которых являются следствием дефицита ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена; дефицит может возникнуть в печени или мышцах, и вызвать гипогликемию или отложение аномального количества или типов гликогена (или его промежуточных метаболитов) в тканях.

Наследование болезней накопления гликогена (БНГ) имеет аутосомно-рецессивный характер, за исключением БНГ типов VIII/IX, являющихся Х-связанными. Заболеваемость оценивается примерно в 1/25000 рожденных, показатели могут быть занижены, так как более легкие субклинические формы могут быть диагностированы. Для полее полного списка болезней, связанных с накоплением гликогена см. таблицу Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза.

Возраст начала, клинические проявления и тяжесть варьируются в зависимости от типа, но наиболее частые симптомы и признаки включают гипогликемию и миопатию.

Диагноз болезней накопления гликогена подозревается из анамнеза, обследования и обнаружения гликогена и промежуточных метаболитов в тканях с помощью МРТ или биопсии. Диагноз подтверждается на основании анализа ДНК или реже, определения значительного снижения активности ферментов в печени (типы I, III, VI и VIII/IX), мышцах (типы IIb, III, VII и VIII/IX), фибробластах кожи (типы IIa и IV) или эритроцитах (тип VII), или из-за отсутствия увеличения венозного лактата при активности/ишемии предплечья (типы V и VII). GSD II (болезнь Помпе) в настоящее время входит в скрининговую панель для новорожденных во многих штатах США. (см. также тестирование при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ.)

Прогноз и лечение болезней накопления гликогена варьируются в зависимости от типа, но обычно лечение включает прием пищевых добавок с кукурузным крахмалом, чтобы обеспечить устойчивый источник глюкозы, – при печеночных формах заболевания, и избегание физических нагрузок – при мышечных формах.

Дефекты гликолиза (редко) могут вызвать синдромы, сходные с GSDs. Недостаточность фосфоглицераткиназы, фосфоглицератмутазы и лактатдегидрогеназы имитируют миопатии GSD типов V и VII; дефициты транспортного белка глюкозы 2 (сидром Фанкони – Бикела) имитируют гепатопатию других типов GSD (например, I, III, IV, VI).