- Наследственные заболевания обмена веществ Введение
- Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ
- Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования
- Пероксисомальные расстройства
- Обзор нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот (Overview of Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
- Болезнь Хартнупа
- Нарушения обмена метионина
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Нарушения обмена тирозина
- Расстройства орнитинового цикла
- Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена фруктозы
- Галактоземия
- Болезни накопления гликогена
- Пирувато нарушение обмена веществ
- Другие нарушения углеводного обмена
- Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)
- Расстройства цикла бета-окисления
- Нарушения обмена глицина
- Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)
- Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана
- Болезнь Фабри
- Болезнь Гоше
- Болезнь Креббе
- метахроматическая лейкодистрофия
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа
- Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)
- Нарушения катаболизма пуринов
- Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов
- Нарушения переработки пуринов
- Нарушения метаболизма пиримидинов
Пурины являются ключевыми компонентами клеточных энергетических систем (например, АТФ, НАД), передачи сигналов (например, ГТФ, цАМФ, цГМФ) и вместе с пиримидинами – синтеза РНК и ДНК.
Пурины могут быть синтезированы de novo или переработаны в "реутилизационном" пути нормального катаболизма.
Конечный продукт полного катаболизма пуринов – мочевая кислота.
Помимо нарушений синтеза пуриновых нуклеотидов, к нарушениям метаболизма пуринов (см. также таблицу Нарушений метаболизма пуринов) относятся
См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism), а также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ (testing for suspected inherited disorders of metabolism).
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызывающее перепроизводство пуринов. Избыток пурин ухудшается, что приводит к гиперурикемии, и подагре, и неврологическим нарушениям, и аномалиям развития.
Диагностика суперактивности фосфорибозилпирофосфат синтетазы осуществляется с помощью ДНК анализа.
Лечение повышенной активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы проводится назначением аллопуринола и диетой, с низким содержанием пуринов.
Дефицит аденилосукцинатлиазы
Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее глубокую умственную отсталость, аутичное поведение и судороги.
Диагностика дефицита аденилосукциназы проводится с помощью анализа ДНК.
Эффективного лечения не существует.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
