Болезнь Тея – Сакса и болезнь Сандхоффа – сфинголипидозы, наследственные нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом гексозаминидазы, обусловливающим тяжелые неврологические симптомы и раннюю смерть.
Ганглиозиды являются сложными сфинголипидами, присутствующими в головном мозге. Существуют 2 основные формы, GM1 и GM2, которые могут встречаться в группе лизосомальных болезней накопления. Существуют 2 основные типа GM2 ганглиозидоза, каждый из которых может быть следствием множества различных мутаций.
Для получения дополнительной информации см. Некоторые сфинголипидозы.
Болезнь Тея-Сакса
Дефицит гексозаминидазы приводит к накоплению GM2 в головном мозге. Наследование аутосомно-рецессивное, наиболее распространенные мутации выявляют у 1/27 здоровых взрослых Восточной Европы еврейского (ашкенази) происхождения, хотя другие мутации выявляют в некоторых популяциях франко-канадского населения и каюнов. Болезнь развивается у 25% детей, когда оба родителя являются носителями.
Основные этапы развития детей с болезнью Тея – Сакса начинают запаздывать в возрасте после 6 месяцев, при этом развивается прогрессирующее ухудшение познавательных и моторных функций, приводящее к развитию судорог, умственной отсталости, параличу и смерти в возрасте до 5 лет.
Вишнево-красная макулезная сыпь является распространенным симптомом.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Диагноз болезни Тея-Сакса ставится на основании клинической картины и может быть подтвержден с помощью анализа ДНК и/или ферментного анализа. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
При отсутствии эффективного лечения управление сосредоточено на скрининге взрослых репродуктивного возраста в группах высокого риска для выявления носителей (путем тестирования ферментативной активности и наличия мутаций) в сочетании с генетическим консультированием.
Болезнь Сандхоффа
Существует комбинированный дефицит гексозаминидазы А и В. Клинические проявления включают прогрессивную мозговую дегенерацию, которая начинается в возрасте 6 месяцев, слепоту, появление вишнево-красного пятна, и гиперакузию.
Болезнь Сандгоффа почти неотличима от патологии Тея-Сакса по течению, диагностике и лечению, за исключением того, что поражаются внутренние органы (гепатомегалия и изменения костей) и отсутствует связь с этнической принадлежностью.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
