Врожденный множественный артрогрипоз

Любое заболевание, нарушающее или ограничивающее движения ребенка в матке, может привести к врожденному множественному артрогрипозу. К примерам относятся:

• ограничение движений ребенка, например, в результате нетипичной формы матки, многоплодной беременности или недостаточного количества амниотической жидкости;

• заболевание матери, такое, как рассеянный склероз;

• генетическое заболевание, влияющее на способность ребенка двигаться в матке, такое, как мышечная дистрофия или болезнь соединительной ткани.

У младенцев с врожденным множественным артрогрипозом многие суставы становятся искривленными и сросшимися и, следовательно, не могут сгибаться. Мышцы, прикрепленные к сросшимся суставам, как правило, слабые и плохо развиты. Уменьшение движений мышц и суставов ребенка в матке с большой вероятностью вызывает уменьшение движений в суставах после рождения. Иногда нервы, которые обычно обеспечивают движение костей в пораженных суставах, также поражены. У младенцев с артрогрипозом также может быть вывих бедра, коленей или локтей.

Врожденный множественный артрогрипоз

Скрыть подробности

На этой фотографии показан типичный внешний вид ребенка с артрогрипозом, поразившим все четыре конечности. Локти, запястья, колени и стопы «заморожены» и не способны согнуться.

© Springer Science+Business Media

Дефекты физического развития могут быть тяжелыми. У некоторых детей может быть умственная отсталость.

• Обследование врачом

• Обследование для выявления причины

• Генетический анализ

До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного пренатального ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномальные конечности, врачи проверяют наличие других отклонений при ультразвуковом исследовании и могут провести генетический анализ плода, например, амниоцентез.

Врачи стремятся установить конкретный диагноз заболевания, вызвавшего артрогрипоз, чтобы родители знали прогноз и могли получить генетическую консультацию.

После рождения врачи проводят физикальное обследование и отмечают неподвижность суставов и конечностей ребенка. Ребенка с этими врожденными пороками может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.

Чтобы помочь врачам отличить один вид артрогрипоза от другого, могут быть проведены анализы мышечной ткани, такие как биопсия мышц (взятие образца мышечной ткани для обследования), и электромиография (ЭМГ).

• Наложение гипсовых повязок и физиотерапия

• Иногда хирургическое вмешательство

Движения в суставах может улучшить наложение гипсовой повязки и физиотерапия, при которой осуществляют осторожные движения в скованных суставах и воздействуют на них.

Для высвобождения костей от прикрепленных тканей, результатом чего могут быть более нормальные движения в суставах, может потребоваться хирургическое вмешательство. Улучшить функцию может перемещение мышцы хирургическим путем (например, перемещение трехглавой мышцы, чтобы с ее помощью можно было сгибать руку в локте, а не разгибать ее).

У детей, родившихся с артрогрипозом, могут быть другие заболевания, некоторые из которых вызывают умственную отсталость.

Многие дети развиваются нормально. Около двух третей детей с этим заболеванием после лечения могут ходить.