Дети могут рождаться с отсутствием определенных мышц или групп мышц, либо мышцы могут быть развиты не полностью.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).
Врожденные пороки мышц могут возникать самостоятельно либо быть частью синдрома.
Большая грудная мышца (самая большая мышца грудной клетки, которую у взрослых иногда называют «грудь») может быть развита частично или отсутствовать. Этот дефект может возникать самостоятельно или в сочетании с аномалиями кисти, груди или сосков, как при синдроме Поланда. Причина большинства этих типов заболеваний мышц неизвестна.
При рождении может отсутствовать один или более слоев мышц стенки брюшной полости, как при синдроме подрезанного живота. При этом заболевании отсутствующие слои мышц стенки брюшной полости являются причиной того, что брюшная стенка выглядит сморщенной, яички не опущены в мошонку (крипторхизм) и/или развиваются дефекты мочевыводящих путей. Причина синдрома отвислого живота неясна.
Диагностика дефектов мышц
До рождения — ультразвуковое исследование;
после рождения — физикальное обследование;
Иногда генетический анализ
Врачи иногда могут диагностировать эти дефекты до рождения во время ультразвукового исследования.
После рождения врачи могут выявить дефекты во время физикального обследования.
Поскольку в формировании врожденных пороков мышц могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение дефектов мышц
Возможно хирургическое вмешательство
Лечение дефектов мышц зависит от степени тяжести дефекта. Младенцу может понадобиться реконструктивное хирургическое вмешательство.
При обнаружении патологического гена семьям детей с таким заболеванием может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
