Врожденная мышечная дистрофия — это не отдельное заболевание. В это понятие входит мышечная дистрофия, которая проявляется с рождения.
Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости различной степени тяжести. При осмотре под микроскопом кажется, что мышечные волокна разрушаются (дистрофия). Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются наиболее распространенными формами мышечных дистрофий. Мышечная дистрофия Дюшенна является более тяжелой формой. Мышечная дистрофия Беккера, хотя и тесно связана с дистрофией Дюшенна, но начинается позже в детском возрасте и вызывает более легкие симптомы. Миотоническая дистрофия является второй по распространенности, а плече-лопаточно-лицевая дистрофия— третьей.
К другим формам мышечной дистрофии относятся дистрофия Эмери-Дрейфуса, конечностно-поясная дистрофия и врожденные дистрофии.
К другим наследственным заболеваниям мышц относятся врожденные миопатии, врожденная миопатия, семейный периодический паралич и болезни накопления гликогена. Болезни накопления гликогена — это группа редких наследственных заболеваний, при которых мышцы не могут нормально усваивать сахара, поэтому они накапливают большие запасы гликогена (крахмала, который образуется из сахаров). Митохондриальные расстройства поражают мышцы, а также другие части тела.
Врожденная мышечная дистрофия
Врожденные мышечные дистрофии возникают в результате мутаций в большом числе разных генов, включая гены, необходимые для формирования нормальной структуры и функции мышц.
У новорожденных с врожденной мышечной дистрофией сильно снижен тонус мышц (гипотония или «вялость мышц»).
Врачи подозревают диагноз врожденной мышечной дистрофии у новорожденного с вялым тонусом мышц. Для подтверждения диагноз врачи обычно проводят биопсию мышц и генетический анализ.
Лечение
Физиотерапия
Лечение врожденной мышечной дистрофии включает физиотерапию, которая может помочь сохранить функцию мышц.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих мышечной дистрофией или врожденной мышечной дистрофией
