Конечностно-поясная дистрофия

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.

Конечностно-поясные дистрофии, как группа, являются четвертым наиболее распространенным наследственным заболеванием мышц. Эти дистрофии поражают от 2 до 10 из 100 000 человек. Мужчины и женщины одинаково подвержены этому заболеванию.

Разные формы конечностно-поясной дистрофии могут наследоваться различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип).

Конечностно-поясная дистрофия является причиной слабости в мышцах малого таза (мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса) или плечевых мышц (мышечная дистрофия Эрба). Эти наследственные заболевания часто начинаются в раннем детстве, но также могут и не начинаться до зрелого возраста. Они редко вызывают серьезную слабость.