Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Consumer edition active

Врожденные миопатии

Авторы:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Проверено/пересмотрено янв. 2024
Просмотреть профессиональную версию

Врожденные миопатии — это редкие наследственные заболевания мышц, которые приводят к снижению тонуса мышц и слабости. Эти заболевания могут присутствовать с рождения, проявиться в младенчестве или иногда позже в детском возрасте.

Существует несколько типов врожденных миопатий. Три наиболее распространенных типа врожденной миопатии:

  • Миопатии центрального стержня и мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

  • Центронуклеарная миопатия

  • Немалиновая миопатия

Симптомы и продолжительность изменяются в зависимости от типа и тяжести миопатии.

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня — это наиболее распространенные формы врожденной миопатии.

У большинства больных новорожденных отмечается сильное снижение тонуса мышц (гипотония или «вялость мышц») и умеренная мышечная слабость, но иногда симптомы миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон не проявляются до взрослого возраста. У многих людей также отмечается слабость мышц лица. Слабость не усиливается, и ожидаемая продолжительность жизни остается нормальной, но у некоторых людей отмечается тяжелое поражение и им необходима инвалидная коляска.

Люди с миопатией центрального стержня подвержены более высокому риску развития опасного для жизни состояния в виде повышения температуры тела, которое называется злокачественной гипертермией.

Центронуклеарная миопатия

Центронуклеарные миопатии наследуются различными способами. Формы, наследование которых опосредуется генами, находящимися на Х-хромосоме (см. Х-сцепленное наследование), являются наиболее распространенными и самыми тяжелыми, при этом большинство больных детей не живут не дольше одного года.

Симптомы аутосомно-доминантных форм обычно возникают в подростковом и взрослом возрасте. У людей с одной из этих форм отмечается боль в мышцах, вызываемая физической нагрузкой, слабость мышц лица, опущение век и слабость глазных мышц.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия (одна из наиболее распространенных врожденных миопатий) может быть аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. У людей с тяжелой формой может быть слабость мышц, используемых для дыхания дыхательная недостаточность. У людей с умеренной формой может отмечаться слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, которая с течением времени усиливается, но ожидаемая продолжительность жизни у них может быть нормальной. У людей с легкой формой отмечается слабость, которая не усиливается, и ожидаемая продолжительность их жизни нормальная.

Диагностика врожденных миопатий

  • Симптомы слабости

  • Биопсия мышц

Диагноз врожденной миопатии основывается на характерных симптомах слабости, вызванных каждым отдельным типом.

Врачи подтверждают диагноз, взяв образец слабой мышечной ткани на биопсию (удаление кусочка ткани удаляется для изучения под микроскопом). Иногда врачи проводят визуализирующее исследование (МРТ) мышц.

Ученые выявили мутации в генах, которые вызывают многие из различных форм врожденной миопатии, поэтому врачи, в зависимости от результатов других анализов, могут выполнять анализ ДНК.

Лечение врожденных миопатий

  • Физиотерапия

Специфических методов лечения нет, но физиотерапия может помочь сохранить функцию мышц.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  1. Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих врожденной миопатией

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS

Пиретрум девичий

Авторы:Laura Shane-McWhorter, PharmD, University of Utah College of Pharmacy
Проверено/пересмотрено янв. 2024
Просмотреть профессиональную версию

Пиретрум – густое многолетнее травянистое растение. Высушенные листья используют в виде капсул, таблеток и жидких экстрактов. Партенолиды и гликозиды считаются компонентами, отвечающими за его предполагаемое противовоспалительное действие и релаксирующее воздействие на гладкие мышцы.

(См. также Обзор биологически активных пищевых добавок и Национальные институты здоровья (НИЗ): пижма девичья).

Информация о свойствах и применении

Пиретрум считается эффективным средством для профилактики мигрени, а также уменьшения менструальной боли, симптомов астмы и артрита. В пробирке пиретрум ингибирует агрегацию тромбоцитов (1).

Научные доказательства

Кокрановский обзор данных провел оценку 6 испытаний (561 участников) за 2015 год по применению пиретрума при лечении мигрени. В 5 предыдущих исследованиях были разные результаты, но последнее исследование было более масштабным и надежным и показало значительное снижение числа приступов при мигрени – на 0,6 в месяц по сравнению с плацебо (2). Различия в результатах исследований могут объясняться различиями в используемых составах с пиретрумом и в режимах дозирования. Было проведено несколько исследований по оценке эффективности пиретрума при ревматоидном артрите. В ходе одного исследования не наблюдалось очевидного полезного эффекта от перорального приема пиретрума у пациентов с ревматоидным артритом (3).

Побочные действия

Могут наблюдаться язвы во рту, контактный дерматит, дисгевзия (извращение вкуса) и мягкие расстройства желудочно-кишечного тракта. Резкое прекращение ухудшает мигрени и вызывает нервозность и бессонницу.

Вследствие возможного кровотечения применение пиретрума следует прекратить за 2 недели до операции.

Пиретрум противопоказан беременным женщинам, поскольку его применение может вызвать сокращение матки. Пиретрум девичий не рекомендуется для детей или кормящих грудью женщин.

Лекарственное взаимодействие

Теоретически, пижма девичья противопоказана пациентам, принимающим другие антимигренозные препараты, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), антиагреганты или варфарин. (Cм. также таблицу Некоторые возможные взаимодействия между биологически активными пищевыми добавками и лекарственными препаратами).

Справочные материалы

  1. 1. Groenewegen WA, Heptinstall S: A comparison of the effects of an extract of feverfew and parthenolide, a component of feverfew, on human platelet activity in-vitro. J Pharm Pharmacol 42:553-557, 1990. doi:10.1111/j.2042-7158.1990.tb07057.x

  2. 2. Wider B, Pittler MH, Ernst E: Feverfew for preventing migraine. Cochrane Database Syst Rev 4:CD002286, 2015. doi: 10.1002/14651858.CD002286.pub3

  3. 3. Pattrick M, Heptinstall S, Doherty M: Feverfew in rheumatoid arthritis: a double-blind, placebo-controlled study. Ann Rheum Dis 48:547-549, 1989. doi:10.1136/ard.48.7.547

Дополнительная информация

Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

  1. National Institutes of Health (NIH), National Center for Complementary and Integrative Health: General information on the use of feverfew as a dietary supplement

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS