Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет < 2 стандартных отклонений ниже среднего для данного возраста.
Ресурсы по теме
(См. Также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий.)
При микроцефалии голова непропорционально мала по отношению к остальной части тела.
Микроцефалия имеет много хромосомных и экологических причин, включая пренатальное воздействие лекарственных препаратов, алкоголя или радиации, пренатальные инфекции (например, TORCH [toxoplasmosis – токсоплазмоз, other pathogens – другие патогены, rubella – краснуха, cytomegalovirus – цитомегаловирус и herpes simplex – вирус простого герпеса], вирус Зика), и плохо контролируемая материнская фенилкетонурия. Микроцефалия также является характерной чертой > 400 генетических синдромов.
Последствия изолированной микроцефалии включают неврологические нарушения и расстройства развития (например, эпилепсия, интеллектуальная инвалидность, спастичность).
Диагностика микроцефалии
Пренатально: УЗИ
Постнатально: объективное обследование, включая измерение окружности головы и визуализацию черепа
Генетические тесты
Пренатально диагностика микроцефалии иногда производится с помощью ультрасонографии в конце второго или в начале третьего триместра беременности.
При постнатальныой оценке стоит учитывать подробную историю пренатального периода, чтобы определить факторы риска, оценку развития и неврологическую оценку, а также МРТ или КТ головного мозга. Первичная изолированная аутосомно-рецессивная микроцефалия относится к микроцефалии, которая не связана с другими экстрацеребральными пороками развития. Существует несколько различных генов, которые могут вызвать это заболевание.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
Хромосомные аномалии могут возникать при микроцефалии. Генетические синдромы, которые следует заподозрить, включают синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдромы, связанные с дефектной репарацией ДНК (например, синдромы Фанкони и Коккейна) и синдром Эйнджелмена. У родителей больного ребенка риск появления заболевания у следующего ребёнка может составлять 25%, в зависимости от того, какой присутствует синдром, и, таким образом, клиническая генетическая оценка является необходимой. Ген-панельный тест, специфичный для микроцефалии, доступен в нескольких диагностических лабораториях. При обследовании пациентов с макроцефалией следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Лечение микроцефалии
Симптоматическое лечение
Лечатся симптомы, возникающие в результате повреждения головного мозга. Некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
В целом, лечение направлено на управление симптомами, а также максимально задействуются услуги для людей с нарушениями в развитии (1).
Справочные материалы по лечению
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
