Врождённые аномалии глаз включают отсутствующие, деформированные или не полностью развитые глаза, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами.
Ресурсы по теме
(См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Структурные врожденные дефекты глаза лечатся хирургическим путём с использованием различных хирургических методов. Консультация детского офтальмолога важна для детей с этими заболеваниями.
Гипертелоризм
Гипертелоризм — это широко расставленные глаза, определяемые увеличенным межзрачковым расстоянием. Это состояние может наблюдаться при многих врождённых синдромах, включая фронтоназальную дисплазию (с срединной расщелиной лица и аномалиями головного мозга), краниофронтоназальную дисплазию (с краниосиностозом) и синдром Аарского (с аномалиями конечностей и гениталий).
Гипотелоризм
Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния. При данной аномалии следует заподозрить наличие голопрозенцефалии (аномалия средней линии мозга).
Колобома
Колобома – это разрыв в структуре глаза, который может повлиять на веко, радужную оболочку, сетчатку или зрительный нерв 1 или обоих глаз.
Колобома века часто ассоциируется с эпибульбарными дермоидными кистами и является распространенной при синдроме Тричер Коллинза, синдроме Нагера и синдроме Гольденхара.
Колобома радужной оболочки повышает возможность развития симптомокомплекса CHARGE (coloboma – колобома, heart defects – дефекты сердца, atresia of the choanae – атрезия хоан, retarded growth and development – задержка роста и развития, genital hypoplasia – гипоплазия гениталий, и ear abnormalities – деформация ушной раковины), синдрома кошачьего глаза, синдрома Кабуки или синдрома Айкарди.
Микрофтальмия
Микрофтальмия – это маленькое глазное яблоко, что может быть односторонним или двусторонним явлением. Даже когда это односторонние явление, аномалии легкой формы (например, микрокорнеа, колобомы, врожденная катаракта) часто присутствуют и в другом глазу.
Микрофтальмия вызывает осложнения, угрожающие зрению, такие как закрытоугольная глаукома, хориоретинальная патология (например, увеальный выпот), косоглазие и амблиопия.
Причины микрофтальмии включают пренатальное воздействие тератогенов, алкоголя и инфекций (например, TORCH [toxoplasmosis (токсоплазмоз), other pathogens (другие патогены), rubella (краснуха), cytomegalovirus (цитомегаловирус) и herpes simplex (простой герпес)]), а также многочисленные хромосомные или генетические нарушения, некоторые из которых подозреваются на основе других клинических особенностей. Задержки в росте и развитии часто присутствуют при микрофтальмии, что обусловлено хромосомным расстройством. Асимметрия лица может указывать на синдром Гольденхара или синдром Тричера-Коллинза, аномалии рук указывают на трисомию 13, глазо-зубо-пальцевый или алкогольный синдром плода, а аномалии гениталий могут свидетельствовать о хромосомных дефектах, синдроме Фрейзера или синдромном комплексе CHARGE (coloboma – колобома, heart defects – дефекты сердца, atresia of the choanae – атрезия хоан, retarded growth and development – задержка роста и развития, genital hypoplasia – гипоплазия гениталий, и ear abnormalities – деформация ушной раковины).
Анофтальмия
Анофтальмия – это полное отсутствие глазного яблока. Это наблюдается при > 50 генетических синдромах, вызванных хромосомными аномалиями или патогенными вариантами в одном из нескольких генов (например, SOX2, OTX2, BMP4).
Когда кожа покрывает орбиту, эта аномалия называется криптофтальмом, что указывает на синдром Фрейзера, синдром Нагера или офтальмологические нарушения, ассоциированные с интеллектуальными нарушениями.
