Орально-лицевая расщелина — это врождённый дефект, при котором губа, нёбо или оба эти элемента не смыкаются по средней линии и остаются открытыми, образуя расщелину губы и/или расщелину нёба. Эти аномалии присутствуют при рождении и затрудняют кормление, и, позднее, развитие речи.
Расщепление губы, расщепление губы и неба и изолированно расщепленное небо вместе называются оральными расщелинами, которые являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы и шеи, с общей распространенностью 1 на 1000 живорожденных детей (1).
Причинами являются как экологические, так и генетические факторы. Пренатальное употребление матерью табака (2) и алкоголя (3) или наличие у матери расщелины лица или родственников первой степени родства с расщелиной лица (4) связаны с повышенным риском. Дефицит фолиевой кислоты также является фактором риска, особенно с момента зачатия до первого триместра беременности. Биодобавки с фолиевой кислотой рекомендуются всем пациентам при попытке забеременеть и во время беременности. Кроме того, более высокие дозы фолиевой кислоты требуются пациентам, принимающим антагонисты фолиевой кислоты, включая определенные противосудорожные препараты (например, фенитоин, вальпроат, карбамазепин).
(См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Оральные расщелины делятся на 2 группы:
синдромные (30%);
внесиндромные (70%)
Синдромные оральные расщелины присутствуют у пациентов с распознанными врожденными синдромами или с несколькими врожденными аномалиями. Эти оральные расщелины, как правило, вызваны хромосомными аномалиями или определенными моногенными синдромами.
Внесиндромные (изолированные) оральные расщелиныприсутствуют у пациентов без сопутствующих аномалий или задержки развития. К развитию данного фенотипа могут приводить различные генетические варианты, включая патогенные варианты некоторых генов, связанных с синдромальными оральными расщелинами, что свидетельствует о значительном перекрытии между синдромальными и несиндромальными оральными расщелинами.
Расщепление может варьироваться от вовлечения только мягкого неба до полного расщепления мягкого и твердого неба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы. Самая легкая форма проявляться только раздвоенным язычком. Может возникнуть только изолированное расщепление губы без расщепления неба.
Расщепление неба затрудняет кормление и мешает развитию речи, повышает риск развития ушных инфекций. Цели лечения заключается в обеспечении нормального кормления, речи и развития лицевого скелета, а также направлено на предупреждение возникновения послеоперационных дефектов.
Справочные материалы
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
3. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
4. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Диагностика расщелины губы и расщелины нёба
Объективное обследование
Генетические тесты
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Лечение врожденных расщелин губы и твердого неба
Хирургическое лечение
Начальное лечение, до хирургического вмешательства, зависит от конкретной аномалии, но может включать специально разработанные соски на бутылки (для облегчения тока питательной смеси или молока), ортодонтические приспособления (для окклюзии щели, чтобы ребенок мог сосать), устройства для питания, которые могут быть сжаты для доставки питательной смеси, фиксаторы и искусственное небо, которое повторяет форму собственного неба ребенка. Эпизоды острого среднего отита встречаются часто и требуют своевременного распознавания и лечения.
Окончательным методом лечения является хирургическое закрытие расщелины; однако выбор времени операции, которая может повлиять на зоны роста межчелюстной кости, остаётся спорным. При расщелине неба часто проводят двухэтапное оперативное лечение. Расщелину губы, деформацию носа и мягкого неба восстанавливают в период младенчества (в возрасте 3–6 месяцев). Оставшийся дефект твердого неба устраняют в возрасте 15–18 месяцев. Хирургическое вмешательство может привести к значительному улучшению, но при тяжелой деформации или неадекватном лечении у пациентов может сохраняться гнусавость, измененный внешний вид и могут быть позывы к рвоте.
Рекомендуется стоматологическое и ортодонтическое лечение, логопедия и генетическое консультирование.
