Врожденные черепно-лицевые аномалии — это группа дефектов, вызванных аномалиями роста и/или развития черепа и лицевых мягкотканных структур и/или костей.
Врожденные аномалии могут быть классифицированы как
Деформации
Пороки развития
Деформация является изменением формы из-за нестандартного давления и/или позиции в утробе матери (например, уплощение кончика носа, избыточное сгибание ушной раковины) или после рождения (напр., позиционная плагиоцефалия – уплощённая голова вследствие нахождения в одном и том же положении длительное время). Деформации присутствуют примерно у 2% новорожденных; некоторые проходят спонтанно в течение нескольких дней, но другие сохраняются и требуют лечения.
Мальформация- это отклонение в нормальном развитии органа или ткани. Причины включают хромосомные аномалии, дефекты одного гена, тератогенные агенты или комбинацию генетических и экологических факторов; снижение числа случаев считается идиопатическим. Врожденные аномалии наблюдается примерно у 3-5% новорожденных. Таким пациентам стоит пройти осмотр у клинического генетика для постановки окончательного диагноза, который имеет важное значение для разработки оптимального плана лечения, обеспечения опережающего руководства и генетического консультирования, а также выявления родственников с риском возникновения подобных аномалий.
Многие черепно-лицевые аномалии возникают в результате неправильного развития первой и второй подъязычных дуг (также называемых висцеральными или бранхиальными дугами) – эмбриологических структур, которые развиваются в череп, лицо, уши и шею.
Подъязычные дуги представляют собой серию парных выпуклостей вдоль латеральной области головы и шеи эмбриона. Каждая дуга содержит ядро, образованное из клеток мезодермы и нервного гребня, и выстлана изнутри эндодермой, а снаружи – эктодермой (1). Первая подъязычная дуга (нижнечелюстная дуга) развивается в верхнюю, нижнюю челюсть, молоточек и наковальню уха, и в мышцы жевания и тройничного нерва (5-й черепной нерв). Вторая подъязычная дуга (глоточная дуга) развивается в стремечко уха, шиловидный отросток, часть подъязычной кости, также в мышцы мимики и лицевой нерв (7-й черепной нерв).
Причины врождённых краниофациальных аномалий включают несколько тысяч генетических синдромов, а также пренатальные факторы внешней среды (например, прием витамина А или вальпроевой кислоты).
Каждый из конкретных врожденных пороков, обсуждаемых здесь, как правило, может быть связан с различными генетическими синдромами, некоторые из них уже были названы (например, синдром Тричера Коллинза). Из-за большого количества синдромов здесь рассматриваются различные структурные проявления. Подробная информация о многих специфических синдромах доступна в онлайн каталоге генетических нарушений - Менделевское наследование человека (OMIM).
Обсуждаются следующие аномалии:
В целом, дети с врожденными черепно-лицевыми аномалиями должны быть обследованы на наличие других ассоциированных врожденных аномалий и задержек развития, которые могут потребовать лечения и/или дополнительной поддержки. Идентификация предрасполагающего основного синдрома имеет важное значение для прогноза и семейного консультирования; если это возможно, клинический генетик может помочь в проведении обследования и должен проводить обследование пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Справочные материалы
1. Graham A, Hikspoors JPJM, Anderson RH, Lamers WH, Bamforth SD. A revised terminology for the pharyngeal arches and the arch arteries. J Anat. 2023;243(4):564-569. doi:10.1111/joa.13890
