Кистозная болезнь почек может быть врожденной или приобретенной. Врожденная форма может наследоваться как аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное заболевание или развиваться вследствие других причин (например, спорадических мутаций, хромосомной патологии, воздействия тератогенных факторов). Некоторые ее виды являются частью синдрома врожденных пороков развития (см. таблицу Основные группы кистозных нефропатий).
Основные группы кистозных нефропатий
Заболевание | Клинические симптомы |
|---|---|
Аутосомно-доминантное наследование | |
Боли в животе и в боку Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами Внепочечные кисты (печень, поджелудочная железа, кишечник) Аневризма сосудов головного мозга ТСБП во взрослом возрасте | |
Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром, или синдром Мельника-Фрейзера) | Бронхиальные фистулы и кисты Периаурикулярные ямки или папилломы Потеря слуха |
Семейные почечные гамартомы | Первичный гиперпаратиреоз Оссифицирующие фибромы нижней челюсти |
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (АДТБП) | Уменьшенный или нормальный размер почек Полидипсия и полиурия От отсутствующей до легкой протеинурии Легкий мочевой осадок Без тяжелой гипертензии на ранних стадиях Ноктурия или энурез у детей ТСБП во взрослом возрасте Подагра для большинства вариантов |
Доброкачественные опухоли мозга, почек и кожи Ангиомиолипомы почек | |
Пролиферация гемангиобластомы в сетчатку, головной мозг, спинной мозг и надпочечники | |
Аутосомно-рецессивные | |
Синдром Альстрёма | |
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек | Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами ТСБП наступает в детстве |
Синдром Барде-Бидля | Умственная отсталость Ретинопатия Ожирение Полидактилия |
Синдром Эллис-Ван Кревельда | Карликовость с укорочением конечностей Часто пороки сердца |
Синдром Ивемарка | Агенезия селезенки Заболевание сердца с развитием цианоза Незавершенный поворот кишечника (мальротация) |
Синдром Жена (асфиксическая торакальная дистрофия) | Карликовость с укорочением конечностей и уменьшением размера грудной клетки |
Синдром Жубера | Умственная отсталость Гипотония Нарушение ритма дыхания Нарушение движений глазных яблок |
Синдром Меккеля-Грубера | Окципитальное энцефалоцеле Полидактилия Черепно-лицевая дисплазия |
Уменьшенный или нормальный размер почек Полидипсия и полиурия Умеренная протеинурия с нормальным мочевым осдадком Возможное развитие ТСБП в детстве | |
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром) | Пороки развития мозга и печени Задержка развития Высокие уровни сывороточного железа и меди Гипотония |
Другие врожденные заболевания* | |
Кисты неканальцевого происхождения (гломерулярные, субкапсулярные и чашечно-лоханочные кисты) | Различные клинические характеристики |
Синдромы мальформаций | Различные клинические характеристики |
Расширение канальцев и кисты собирающих проток Сочетание почечного тубулярного ацидоза 1 типа и нефролитиаза Не прогрессирует до ХПН | |
Мультикистозная дисплазия почки | Односторонняя непочкообразная масса кист и соединительной ткани, функционирующая почечная ткань как правило отсутствует |
Рото-лице-пальцевой синдром (может развиваться по нескольким типам наследования, включая Х-сцепленный, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный) | Частичные щели в губе, языке и альвеолярных отростках Гипоплазия носовых хрящей Микроцисты в почках |
Сочетание со структурной обструкцией мочевых путей или метанефрической мальформацией Степень дисплазии различна в двух почках | |
Глубокая задержка развития Мальформации головы, лица, рук и ног | |
Приобретенные | |
Множественные кисты Заболевание связано с долгосрочным диализом, как правило, свыше 10 лет Высокий риск почечно-клеточной карциномы | |
Кисты, связанные с опухолями | Например, с почечно-клеточной карциномой или нефробластомой |
Солитарные простые кисты | Низкий риск развития хронической болезни почек или артериальной гипертензии Ассоциированы с возрастом |
*вызванные, например, спонтанными мутациями, хромосомной патологией, воздействием тератогенных факторов или неизвестными механизмами. | |
ТСБП = терминальная стадия болезни почек. | |
