Imunodeficiências humorais
Distúrbio | Hereditariedade | Genes afetados | Achados clínicos |
|---|---|---|---|
Variável | BAFFR, CTLA4, CR2, GATA2, ICOS, IL21, JAK3, NKFKB2, PIK3CD, RAG2, STAT3, TACI | Infecções sinopulmonares recorrentes, doenças autoimunitárias (p. ex., trombocitopenia imunitária, anemia hemolítica autoimunitária), má absorção, giardíase, doença pulmona rintersticial granulomatosa, hiperplasia nodular linfoide do trato gastrointestinal, bronquiectasia, pneumonia intersticial linfoide, esplenomegalia; em 10%, carcinoma gástrico e linfoma gástricos Geralmente diagnosticado em pacientes com 20–40 anos | |
Autossômica recessiva | AID, UNG | Semelhante à síndrome da hiper-IgM ligada ao X, mas com hiperplasia linfática Sem leucopenia | |
Autossômica recessiva | CD40 | Semelhante à síndrome da hiper-IgM ligada ao X Hipoplasia linfoide, neutropenia | |
Ligada ao X | Ligante de CD40 (CD40L) | Semelhante à agamaglobulinemia ligada ao X (p. ex., infecções sinopulmonares bacterianas piogênicas recorrentes), mas com maior frequência de pneumonia por Pneumocystis jirovecii, criptosporidiose, neutropenia grave e hipoplasia linfoide | |
Deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas normais | Desconhecido | — | Infecções sinopulmonares recorrentes Às vezes, manifestações atópicas (p. ex., dermatite atópica, asma, rinite crônica) Pode ocorrer em fenótipos leves, moderados, graves e de memória |
Desconhecido | Em alguns casos, TACI | Geralmente assintomática Infecções sinopulmonares recorrentes, diarreia, alergias (incluindo reações anafiláticas transfusionais [raras]), doenças autoimunes (p. ex., doença celíaca, doença inflamatória intestinal, LES, hepatite crônica ativa) | |
Desconhecido | — | Em geral, assintomático Às vezes, infecções sinopulmonares recorrentes ou gastrointestinais, candidíase, menengite | |
Ligada ao X | BTK | Infecções cutâneas recorrentes e sinopulmonares na infância; neutropenia transitória, hipoplasia linfoide Infecções do sistema nervoso central persistentes resultantes de vacina oral com poliovírus vivo atenuado, echovírus ou vírus coxsackie Maior risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer | |
AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase; BAFFR = B-cell activating factor receptor; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand; CD = clusters of differentiation; CNS = central nervous system; CR2= complement receptor 2; CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4; GATA2= GATA binding protein 2; ICOS = inducible T-cell co-stimulator; IL21 = interleukin 21; JAK3= Janus quinase 3; NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 2; PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta; RAG2= recombination activating 2 gene; STAT3 = signal transducer and activator of transcription 3; TACI = transmembrane activator and CAML interactor; UNG = uracil DNA glycosylase. | |||