Deficiências de complemento
Distúrbio | Hereditariedade | Achados clínicos |
|---|---|---|
C1 | Autossômica recessiva | |
C2 | Autossômica recessiva | LES, infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (especialmente pneumococos) que começam no início da infância, outras doenças autoimunes (p. ex., glomerulonefrite, miosite autoimune, vasculite, vasculite associada a IgA, linfoma de Hodgkin) |
C3 | Autossômica recessiva | Infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas que se iniciam ao nascimento, glomerulonefrite, outras desordens do complexo antígeno-anticorpo, sepse |
C4 | Autossômica recessiva | LES, outras alterações dos imunocomplexos (p. ex., nefropatia por IgA, esclerose sistêmica progressiva, vasculite associada a IgA, diabetes mellitus tipo 1, hepatite autoimune) |
C5, C6, C7, C8, C9 (complexo de ataque à membrana) | Autossômica recessiva | Infecções recorrentes por Neisseria meningitidis e infecções disseminadas por N. gonorrhoeae |
Deficiências do complemento na via de MBL | ||
MBL | Autossômica recessiva | Infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas que se iniciam ao nascimento; sepse inexplicável, aumento da gravidade de infecções nas imunodeficiências secundárias em decorrência de corticoides, fibrose cística ou doenças pulmonares crônicas |
MASP-2 | Desconhecido | Doenças autoimunes (p. ex., doença inflamatória intestinal, eritema polimorfo), infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (p. ex., Streptococcus pneumoniae) |
Deficiências do complemento na via alternativa | ||
Fator B | Autossômica recessiva | Infecções piogênicas |
Fator D | Autossômica | Infecções piogênicas |
Properdina | Ligada ao X | Aumento do risco de infecção fulminante por Neisseria |
Deficiências de proteínas reguladoras do complemento | ||
Inibidor de C1 | Autossômico dominante | |
Fator I | Autossômica codominante | Semelhante à deficiência de C3 |
Fator H | Autossômica codominante | Semelhante à deficiência de C3 |
Fator acelerador de degradação | Autossômica recessiva | |
Deficiências dos receptores complemento | ||
CR1 | Adquirida | Achados secundários em doenças mediadas por imunocomplexos |
CR3 | Autossômica recessiva | Deficiência de adesão dos leucócitos (infecções recorrentes por Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa) |
C = complemento; MASP = serina-protease associada à proteína de ligação à manose; MBL = lectina ligadora de manose; LES = lúpus eritematoso sistêmico. | ||