A síndrome GSS é uma doença cerebral priônica autossômica dominante, que tipicamente começa na meia-idade.
(Ver também Visão geral das doenças priônicas.)
A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) tem incidência mundial e é cerca de 100 vezes menos comum do que a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Ocorre em idade mais precoce (40 versus 60 anos) e a expectativa de vida média é maior (5 anos versus 6 meses).
Os pacientes apresentam disfunção cerebelar com marcha instável, disartria e nistagmo. Paralisia do olhar, surdez, demência, parkinsonismo, hiporreflexia e respostas extensoras plantares também são comuns. A mioclonia é muito menos comum que na DCJ.
Deve-se considerar a presença de GSS em pacientes com sinais e sintomas característicos e história familiar, em particular quando têm ≤ 45 anos de idade. Exames genéticos podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento para doença de GSS é apenas de suporte.
