Insônia fatal, que inclui insônia familiar fatal e insônia fatal esporádica, é um grupo de doenças priônicas hereditárias raras ou esporádicas que provoca dificuldade de sono, disfunção motora e morte.
(Ver também Visão geral das doenças priônicas.)
Insônia familiar fatal (I7FF) resulta de uma mutação autossômica dominante no gene PRNP (1). A média etária no início é 40 anos (variando do final dos 20 anos ao começo dos 70 anos de idade). A expectativa de vida é 7 a 73 meses. Os primeiros sintomas da Insônia familiar fatal incluem maior dificuldade de adormecer e manter o sono, bem como declínio cognitivo, ataxia e sintomas psiquiátricos. Hiperatividade simpática (p. ex., hipertensão, taquicardia, hipertermia, sudorese) pode ocorrer mais tarde.
Insônia fatal esporádica (eIF) não possui uma mutação do gene PRNP. A idade média no início é um pouco maior que a IFF, e a expectativa de vida é ligeiramente mais longa do que na IFF. Os primeiros sintomas são declínio cognitivo e ataxia. Alterações do sono não são comumente relatadas, mas geralmente podem ser observadas durante um estudo do sono.
Deve-se considera a insônia fatal como uma possibilidade rara quando os pacientes têm comprometimento cognitivo rapidamente progressivo acompanhado de alterações comportamentais ou do humor, ataxia e distúrbios do sono. A suspeita de IFF ou IFs deve levar a um estudo do sono por polissonografia, procurando toda interrupção da arquitetura do sono, e/ou por exames de imagem FDG-PET ou SPECT do cérebro para procurar hipometabolismo talâmico isolado característico (1). Exame genético pode confirmar o diagnóstico da forma familiar. RM e dosaagem da proteína 14-3-3 e da proteína tau no líquido cefalorraquidiano (LCR) não são úteis. O RT-QuIC do LCR é comumente negativo na IF.
O tratamento da insônia fatal é de suporte.
Referência
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P: Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
