Prionopatia variável sensível à protease (VPSPr) é uma doença priônica esporádica rara (identificada em 2008).
(Ver também Visão geral das doenças priônicas.)
A prionopatia sensível à protease variável ocorre em 1 a 2/100 milhões de pessoas (1).
A VPSPr assemelha-se à doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) em termos das características da proteína priônica anormal (PrPSc). Mas, ao contrário da GSS, nenhuma mutação no gene da proteína priônica foi identificado.
As manifestações clínicas diferem daquelas da doença de Creutzfeldt-Jakob e a PrPSc é menos resistente à digestão pelas proteases; algumas variantes são mais sensíveis a proteases do que outras, daí o nome: variavelmente sensível à protease.
Pacientes têm sintomas psiquiátricos, problemas na fala (afasia e/ou disartria), e comprometimento cognitivo. Ataxia e parkinsonismo podem se desenvolver. A média da faixa etária ao início é de 70 anos, e a sobrevida é 24 meses. Cerca de 42% dos pacientes têm história familiar de demência (1).
O diagnóstico da prionopatia sensível à protease variável é difícil. RM, EEG e testes da proteína 14-3-3 e tau geralmente não são úteis, e nenhuma mutação foi observada na região de codificação do gene da PRNP. O RT-QuIC do LCR é positivo em alguns casos, mas é menos sensível na VPSPr do que na DCJe.
O tratamento para VPSPr é apenas de suporte.
Referência
1. Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy. Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
