A síndrome GSS é uma doença cerebral priônica autossômica dominante, que tipicamente começa na meia-idade.
(Ver também Visão geral das doenças priônicas.)
A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) tem incidência mundial e é cerca de 100 vezes menos comum do que a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) (1). Ocorre em idade mais precoce (40 versus 60 anos) e a expectativa de vida média é maior (5 anos versus 6 meses).
Os pacientes apresentam disfunção cerebelar com marcha instável, disartria e nistagmo. Paralisia do olhar, surdez, demência, parkinsonismo, hiporreflexia e respostas extensoras plantares também são comuns. A mioclonia é muito menos comum que na DCJ.
Deve-se considerar a presença de GSS em pacientes com sinais e sintomas característicos e história familiar, em particular quando têm ≤ 45 anos de idade. RM cerebral (anormalidades nos exames de ressonância magnética por difusão como visto na DCJe) e testes de LCR (RT-QuIC e outros marcadores de lesão neuronal como visto na DCJe) às vezes podem sugerir doença priônica, mas esses testes diagnósticos são menos sensíveis na GSS. Exames genéticos podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento para doença de GSS é apenas de suporte.
Referência
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
