A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X é um distúrbio de imunodeficiência que resulta de uma anormalidade nas células T e células natural killer e resulta na resposta anormal à infecção pelo vírus Epstein‑Barr.
Pessoas com a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X desenvolvem uma forma séria, às vezes fatal, de mononucleose infecciosa depois de serem infectadas com o vírus Epstein-Barr.
Os médicos diagnosticam a doença através de testes genéticos e, às vezes, outros testes.
O transplante de células-tronco é necessário para a sobrevivência e pode curar a doença.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
As células T são glóbulos brancos que identificam e atacam células e substâncias estranhas. As células natural killers são um tipo de célula T que reconhece e mata células anormais (como determinadas células infectadas e células cancerígenas). A deficiência ou mau funcionamento das células T aumenta o risco de uma infecção séria.
A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X é uma imunodeficiência primária. Ela é herdada como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Ligada ao cromossomo X significa que a doença é devido a uma mutação em um ou mais genes do cromossomo X (sexual). Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X ocorrem apenas em meninos.
Existem dois tipos, que resultam de diferentes mutações genéticas, mas podem causar sintomas semelhantes.
No primeiro tipo, são produzidos leucócitos (que ajudam o corpo a combater infecções) em excesso em resposta à infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). O EBV causa várias doenças, incluindo mononucleose infecciosa. Além disso, as células natural killer não funcionam.
O segundo tipo pode causar uma doença rara, mas séria, chamada linfohistiocitose hemofagocítica, que causa imunodeficiência em bebês e crianças pequenas. Na linfohistiocitose hemofagocítica, é ativado um número exagerado de células sanguíneas no sistema imune. O resultado é inflamação generalizada. Algumas vezes esta ativação excessiva é desencadeada por um organismo infeccioso como o EBV.
Sintomas da síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X
Em geral, as pessoas com a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X não apresentam nenhum sintoma até o desenvolvimento da infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Então, uma forma séria e às vezes fatal de mononucleose infecciosa se desenvolve. O fígado funciona mal, resultando em insuficiência hepática. As pessoas que sobrevivem desenvolvem outras doenças, como linfoma, anemia aplásica, outra imunodeficiência e baço aumentado.
Cerca de 75% das pessoas morrem até os dez anos de idade e todas morrem até os 40 anos a menos que se faça um transplante de células-tronco.
Diagnóstico da síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X
Exames de sangue
Exames genéticos
Às vezes, biópsia da medula óssea
Os médicos suspeitam de síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X em meninos jovens com infecção grave pelo EBV, outros problemas característicos ou parentes com sintomas semelhantes.
O diagnóstico é confirmado pelo exame genético. Contudo, os testes genéticos podem levar semanas para serem concluídos, então os médicos podem fazer exames de sangue especializados, como citometria de fluxo (análise de proteínas na superfície dos leucócitos), para verificar a presença de anormalidades nas células imunológicas.
Exames laboratoriais e de imagem são feitos, anualmente, para verificar a presença de linfoma e anemia. Às vezes se faz uma biopsia de medula óssea por estes motivos.
Testes genéticos são recomendados para parentes.
A triagem genética pré-natal é recomendada para pessoas se uma mutação que causa a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.
Tratamento da síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X
Transplante de células-tronco
Cerca de 80% das pessoas que recebem um transplante de células-tronco sobrevive. Mas sem transplante, três quartos das pessoas morrem antes dos 10 anos de idade e todas morrem até os 40 anos de idade. O transplante pode curar a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X se for feita antes de uma infecção pelo EBV ou antes que outras doenças se tornem graves demais.
Rituximabe (um medicamento que modifica a atividade do sistema imune) pode ajudar a prevenir uma infecção grave pelo EBV antes da realização de um transplante.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Outras imunodeficiências celulares primárias: Informações gerais sobre imunodeficiências celulares primárias, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento
