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Deficiência de ZAP-70

PorJames Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisado porBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisado/Corrigido: modificado out. 2024
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A deficiência da ZAP-70 (proteína 70 associada à cadeia zeta) é um distúrbio genético do sistema imunológico que resulta em uma anomalia das células T que impede que as células T sejam ativadas para lutar contra infecções específicas.

(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)

As células T são glóbulos brancos que identificam e atacam células e substâncias estranhas. A deficiência ou mau funcionamento das células T aumenta o risco de uma infecção séria. A deficiência de ZAP-70 é uma imunodeficiência primária. Sua herança é autossômica recessiva.

A deficiência de ZAP-70 causa infecções recorrentes semelhantes àquelas presentes na imunodeficiência combinada grave (SCID) em bebês e crianças pequenas. Contudo, a deficiência pode não ser diagnosticada até que a criança tenha vários anos de idade.

São feitos exames de sangue para medir o número de células B e células T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar o funcionamento das células B e T.

A doença é fatal a menos que a criança receba um transplante de células‑tronco.

Mais informações

O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  1. Immune Deficiency Foundation: Informações gerais sobre imunodeficiências primárias, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento

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