- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
- Distúrbios mitocondriais
- Distúrbios peroxissomais
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Homocistinúria
- Fenilcetonúria (PKU)
- Tirosinemia
- Doença de Hartnup
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Galactosemia
- Doenças de armazenamento do glicogênio
- Intolerância hereditária à frutose
- Distúrbios do metabolismo do piruvato
- Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
- Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
- Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
- Mucopolissacaridoses
- Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos.
Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira.
O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais.
Não há cura nem tratamento para essas doenças.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem muitos outros tipos de esfingolipidoses:
Na doença de Tay-Sachs e na doença de Sandhoff, os gangliosídeos, que são produtos do metabolismo da gordura, se acumulam nos tecidos. O acúmulo de gangliosídeos ocorre na criança afetada porque a enzima necessária para decompor os gangliosídeos, denominada hexosaminidase A, não está funcionando corretamente.
Doença de Tay-Sachs
Essa doença ocorre com maior frequência em famílias descendentes de judeus do leste europeu (asquenazes).
A criança com essa doença começa a deixar de alcançar os marcos de desenvolvimento depois dos seis meses de idade e apresenta deterioração progressiva da capacidade intelectual, o que significa que a deficiência intelectual piora durante a vida da criança, e ela também parece ter um baixo tônus muscular. Surgem então rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, demência e cegueira. Essas crianças em geral morrem por volta dos cinco anos de idade.
Antes da concepção, os pais podem descobrir se são portadores do gene que causa a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. Os portadores do gene devem receber aconselhamento genético porque existe o risco de eles transmitirem o distúrbio aos filhos. Essa doença se desenvolve em 25% das crianças quando ambos os pais são portadores.
Durante a gestação, a doença de Tay-Sachs pode ser identificada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, exames de sangue podem ser realizados para medir os níveis da enzima ausente hexosaminidase A ou para análise do DNA.
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Doença de Sandhoff
Essa doença é muito parecida com a doença de Tay-Sachs. Contudo, ao contrário da doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não está associada a nenhuma etnia específica.
A partir dos de seis meses de idade, a criança começa a apresentar deterioração progressiva da capacidade intelectual e cegueira. Os sons que ela produz podem parecer muito fortes (um quadro clínico denominado hiperacusia). A criança também terá aumento do fígado e problemas ósseos.
O diagnóstico da doença de Sandhoff é feito da mesma maneira que o da doença de Tay-Sachs.
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Um recurso que fornece informações sobre pesquisa, prevenção e grupos de apoio para pessoas com a doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff ou um distúrbio relacionado
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
