유전성 대사 장애는 대사 경로의 문제를 유발하고 기관 손상을 초래할 수 있는 물려받는 유전 질환입니다.
수백 가지 대사 장애가 있으며 대부분은 극도로 드뭅니다.
유전
유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다.
유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에서 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.
대사
사람들이 섭취하는 음식과 음료 대부분은 신체에서 단순한 물질로 분해되어야 하는 복잡한 물질입니다. 이 과정에는 여러 단계가 포함될 수 있습니다. 단순한 물질은 이후 구성 성분으로 사용되어 신체의 생명을 유지하는 데 필요한 물질로 만들어집니다. 이러한 물질을 생성하는 과정 또한 여러 단계가 필요할 수 있습니다. 주요 구성 성분은 다음과 같습니다.
대사는 이렇게 섭취한 물질을 분해하고 전환하는 복잡한 과정입니다.
대사는 신체의 세포에 의해 만들어지는 효소라고 하는 화학 물질에 의해 수행됩니다. 유전자 이상이 효소의 기능에 영향을 주거나 효소 기능의 결핍이나 완전한 결손을 일으킨다면 다양한 대사 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 보통 다음 중 하나 또는 둘 다에서 기인합니다.
분해되어야 하는 물질이 분해될 수 없어 유독성이 있는 중간 물질의 축적을 허용함
일부 필수 물질을 생성할 수 없음
대사 장애는 영향을 받은 특정 구성 요소에 의해 분류됩니다.
유전성 대사 장애의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
출생 전에, 일부 유전성 대사 장애(예: 페닐케톤뇨증 및 지방증)는 산전 선별검사인 양막천자나 융모막 융모 검체 채취를 이용해 태아에서 진단할 수 있습니다. 일반적으로 유전성 대사 장애는 특정 효소가 결핍 또는 결손되었는지 확인하기 위해 혈액 검사나 조직 검체 검사를 이용하여 진단합니다. 유전자 검사도 가끔 사용됩니다.
출생 후, 이러한 많은 장애는 신생아 선별검사를 통해 발견됩니다. 미국에서 일상적인 신생아 선별검사 전체 목록은 주별로 선별검사하는 병태를 참조하십시오. 그러나, 신생아는 많은 덜 흔한 유전성 대사 장애에 대해 선별검사를 하지 않으며, 의사는 문제가 의심되는 경우에만 해당 장애에 대한 검사를 실시합니다.
의사는 신체 검사 중에 유전성 대사 장애를 의심할 수 있습니다. 증상도 실마리를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 달콤한 냄새가 나는 소변을 보는 소아는 단풍시럽뇨병이 있을 수 있으며, 혹은 땀에 젖은 발 냄새가 나는 소아는 이소길초산혈증이 있을 수 있습니다. 눈 문제, 간 또는 비장 비대, 심장 문제(심근병증 등) 또는 근육 쇠약은 다른 유전성 대사 장애를 나타낼 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
주별로 선별검사하는 병태: 이 자료는 미국의 사용자가 해당 주에서 신생아에게 어떤 병태를 선별검사하는지 판별하는 데 도움이 됩니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
