뮤코다당증은 복잡한 당 분자가 정상적으로 분해되지 않고 신체 조직에 유해한 양이 축적되는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 그 결과 때때로 지적 장애를 동반한 특징적 안면 외양 및 뼈, 눈, 간 및 비장 이상이 일어납니다. 뮤코다당증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
뮤코다당증은 신체에 복잡한 당 분자를 분해하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
일반적으로 증상에는 단신, 다모, 손가락 관절 경직 및 거친 얼굴이 포함됩니다.
증상, 신체 검사와 혈액 검사 결과에 근거하여 진단이 내려집니다.
치료는 유형에 따라 다르며, 평생 효소 대체 요법, 때로는 골수 이식이 포함될 수 있습니다.
정상적인 수명이 가능할 수 있지만 일부 유형은 조기 사망의 원인이 됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에서 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
뮤코다당(글리코사미노글리칸)이라고 부르는 복잡한 당 분자는 많은 신체 조직에 필수적인 부분입니다. 뮤코다당증은 신체에 뮤코다당을 분해(대사)하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍되어 있습니다. 그 결과 과잉 뮤코다당이 혈액에 들어가 신체 전반에 걸쳐 비정상적인 위치에 침착됩니다.
어떤 특정 효소가 결핍되어 있는지에 따라 많은 유형의 뮤코다당증이 있습니다. 유형은 로마 숫자로 분류하며 때로는 특정한 명칭(예를 들어, 헐러 증후군 및 헌터 증후군)을 부여하기도 합니다.
뮤코다당증의 증상
여러 다른 유형의 뮤코다당증은 약간 다른 증상을 보이나, 일반적으로 영아기와 소아기 동안 단신, 거친 모발, 비정상적인 발달이 현저해집니다. 대두, 돌출된 이마, 짧은 코, 큰 입술 및 혀와 함께 얼굴이 육중해 보일 수 있습니다. 동맥이나 심장 판막에 영향을 미칠 수 있습니다. 손가락 관절이 자주 경직됩니다.
어떤 유형의 뮤코다당증은 평생 동안 악화될 수 있는 지적 장애를 유발합니다. 어떤 유형에서는 시력 또는 청력이 손상될 수 있습니다.
뮤코다당증의 유형
질환명 | 설명 |
|---|---|
헐러 증후군(MPS IH) 샤이에 증후군(MPS IS) 헐러-샤이에 증후군(MPS IH/S) | 질환의 시작: 헐러 증후군에서는, 생후 1년간 샤이에 증후군에서는, 5세 후 헐러-샤이에 증후군에서는, 3~8세에 일부 증상: 각막 혼탁, 목 경직, 육중한 얼굴 특징, 거친 머리카락, 큰 혀, 지적 장애, 심장 질환, 청력 및 시력 저하, 서혜부 및 배꼽 탈장, 수면 무호흡, 뇌의 체액 치료: 증상 완화 라로니다제를 이용한 효소 대체 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
헌터 증후군(MPS II) | 질환의 시작: 2~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 보다 경미하고 각막 혼탁 없음 경미한 형태에서는 정상 지능 중증 형태에서는 지적 및 신체 장애 악화, 15세 전의 사망 치료: 증상 완화 이두설파제를 이용한 효소 대체 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
산필리포 증후군(MPS III)* | 질환의 시작: 2~6세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증 지적 장애 동반 치료: 증상 완화 |
모르키오 증후군(MPS IV)† | 질환의 시작: 1~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 척추 상단의 발육부진 뼈를 포함한 중증 뼈 변화 동반, 아마도 정상 지능 치료: 증상 완화 IVA형의 경우, 엘로설파제 알파를 이용한 효소 대체 |
마로토-라미 증후군(MPS VI) | 질환의 시작: 다양하지만 헐러 증후군과 유사할 수 있음 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 정상 지능 치료: 증상 완화 갈설파제를 이용한 효소 대체 |
슬라이 증후군(MPS VII) | 질환의 시작: 1~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증도가 더 다양함 치료: 증상 완화 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
히알루론산분해효소 결핍(MPS IX) | 질환의 시작: 생후 6개월 경 일부 증상: 관절 주변 연조직의 종양, 비정상적으로 형성된 특징, 단신, 정상 지능 치료: 확립되지 않음 |
* 이 뮤코다당증에는 또한 IIIA, IIIB, IIIC, IIID형이 포함됩니다. | |
† 이 뮤코다당증에는 또한 IVA형 및 IVB형이 포함됩니다. | |
뮤코다당증의 진단
산전 선별검사
증상 및 검사를 토대로
뼈 X-레이
때때로 영상 검사 또는 다른 혈액 검사
출생 전에, 뮤코다당증은 산전 선별검사인 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 이용하여 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 보통 증상과 신체 검사를 토대로 진단합니다. 다른 가족 구성원에게 뮤코다당증이 있는 경우 또한 진단을 시사합니다. 소변 검사가 도움이 될 수 있지만 때로는 부정확합니다. X-레이는 뼈 이상의 특성을 보여줍니다.
뮤코다당증은 또한 혈구를 분석하여 진단합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.
증상에 따라 다른 검사들을 실시합니다. 예를 들어, 심장 문제가 있는 소아는 영상 검사인 심장초음파검사, 청력 문제가 있는 소아는 청력검사를 받을 수 있습니다.
뮤코다당증의 치료
효소 대체
때로는 골수 또는 줄기세포 이식
유형에 따라 치료는 상이합니다.
일부 뮤코다당증의 치료를 위해 평생 동안의 효소 대체 요법을 사용하고 있으며 이는 장애가 악화되는 것을 예방하고 일부 합병증을 되돌릴 수 있습니다.
골수 이식 또는 줄기세포 이식이 일부 사람들에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 초래할 수 있으므로, 이러한 치료는 여전히 다소 논쟁의 대상입니다.
뮤코다당증의 예후
예후는 뮤코다당증의 유형에 따라 다릅니다. 정상 수명이 가능합니다. 일반적으로 심장에 영향을 미치는 일부 유형은 조기 사망을 초래할 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
