갈락토오스혈증(높은 혈중 갈락토오스 수치)은 젖당(유당)이라고 하는 보다 큰 당의 일부인 갈락토오스를 대사하기 위해 필요한 효소 중 하나의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 간과 신장에 유독성이 있는 대사물이 축적됩니다. 대사물은 또한 눈의 수정체를 손상시켜 백내장을 야기합니다. 갈락토오스혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
갈락토오스혈증은 우유 당의 대사에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 발생합니다.
증상에는 구토, 황달, 설사 및 성장 이상이 있습니다.
혈액 및 소변 검사를 토대로 하여 진단을 내립니다.
치료에는 식사에서 우유 및 우유 제품을 완전히 제거하는 것을 포함합니다.
적절한 치료를 받더라도 영향을 받은 소아는 여전히 정신적 및 신체적 문제가 생깁니다.
갈락토오스는 젖당의 일부로 우유와 일부 과일 및 야채에 존재하는 당입니다. 특정 효소의 결핍은 갈락토오스의 분해(대사)를 변화시킬 수 있으며, 이는 높은 혈중 갈락토오스 수치(갈락토오스혈증)를 초래할 수 있습니다. 여러 형태의 갈락토오스혈증이 있지만 가장 일반적이고 가장 심각한 형태를 고전적 갈락토오스혈증이라고 합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 갈락토오스혈증에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
갈락토오스혈증의 증상
갈락토오스혈증이 있는 신생아는 처음에 정상으로 보이지만, 모유 또는 젖당 함유 분유를 섭취한 후 며칠 또는 몇 주 내에 식욕을 잃고, 구토하며, 황달이 생기고(황색 피부와 눈—신생아 황달 참조), 설사하며, 정상적인 성장이 중단됩니다. 백혈구의 기능에 영향을 미치고 심각한 감염이 생길 수 있습니다.
많은 소아는 백내장도 있습니다. 여아의 경우 종종 난소가 기능하지 않으며, 소수만이 도움 없이 임신할 수 있습니다. 그러나 남아의 경우 정상적인 고환의 기능을 가지고 있습니다.
치료가 지연되면 영향을 받은 소아는 키가 작고 지적 장애가 되거나 사망할 수 있습니다.
갈락토오스혈증의 진단
혈액 및 소변 검사
갈락토오스혈증은 혈액 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 이 검사는 미국 내 모든 주에서 신생아를 위한 정기적인 선별검사로 수행됩니다.
임신하기 전 장애가 있는 것으로 알려진 형제자매나 자녀가 있는 성인은 이 장애를 야기하는 유전자를 보유하고 있는지 알아보기 위해 검사를 받을 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신하는 경우, 소아가 장애를 가지고 태어날 확률은 1/4입니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
소변 내 갈락토오스 수치 상승을 알아보기 위한 다른 검사를 실시합니다.
갈락토오스혈증의 치료
식이에서 갈락토오스 제외
갈락토오스혈증은 영향받은 소아의 식사에서 갈락토오스의 주 공급원인 우유와 유제품을 완전히 제거하여 치료합니다. 갈락토오스는 모유 및 우유 기반 영아 분유 둘 다에 존재하므로, 일반적으로 진단 후에는 두유 기반 영아 분유를 공급합니다. 갈락토오스는 또한 정도가 훨씬 더 낮지만 일부 과일, 야채, 해초와 같은 해산물에도 존재하긴 하나, 의사는 이러한 음식을 피하는 것이 도움이 된다는 점을 알아내지 못했습니다. 이는 또한 많은 음식에서 감미료로 사용됩니다.
이 장애가 있는 사람들은 평생에 걸쳐 갈락토오스 섭취를 제한해야 합니다. 칼슘 및 비타민 보충제를 복용해야 하는 사람들이 많습니다.
갈락토오스혈증의 예후
갈락토오스혈증이 출생 시 확인되고 적절하게 치료된다면 간 및 신장 문제가 발생하지 않고 초기 정신 발달도 정상입니다. 그러나 적절한 치료를 통해서도 갈락토오스혈증이 있는 소아는 형제자매보다 낮은 지능지수(IQ)를 가질 수 있으며 흔히 청소년기 중에 언어 및 균형 문제가 발생합니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
