과산화소체 장애

레프섬병에서, 지방 대사 산물인 피탄산이 조직 내에 축적됩니다. 피탄산의 축적은 신경 및 망막 손상, 청력 상실, 후각 상실(후각상실증), 강직성 운동, 뼈와 피부 변화를 초래합니다. 증상은 대개 20대에 시작되지만 더 나중까지 시작되지 않을 수도 있습니다.

의사는 피탄산 수치가 상승하는지 확인하기 위해 혈액을 검사하여 레프섬병을 진단합니다.

레프섬병 치료에는 유제품, 소고기, 양고기, 참치, 대구, 해덕과 같이 지방이 많은 생선 등 피탄산이 들어 있는 음식을 피하는 것이 포함됩니다. 피탄산을 혈액에서 제거하는 혈장분리반출술이 도움이 될 수 있습니다.

근형부 점상 연골이형성증의 증상은 영아기에 시작되며 안면 중간부의 푹 꺼진 외모, 현저하게 짧은 사지, 돌출된 이마, 작은 콧구멍, 백내장, 피부의 벗겨짐 및 박리(비늘증), 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 심하게 느려지는 것 등이 있습니다. 척추의 결함 또한 흔합니다.

의사는 X-레이를 촬영하고 혈액을 검사하여 근형부 점상 연골이형성증을 진단합니다. 확진을 위해 유전자 검사가 시행됩니다.

근형부 점상 연골이형성증에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 그러나 혈중 피탄산 수치가 높은 영아는 유제품, 소고기, 양고기, 참치, 대구, 해덕과 같은 지방이 많은 생선 등 피탄산이 들어 있는 음식을 피해야 합니다.

X-연관 부신백질디스트로피는 가장 흔한 과산화소체 장애입니다. 이는 주로 뇌, 척수, 부신에 영향을 미칩니다. 결함 유전자가 X 염색체(성 염색체 중 하나)에 있으므로, 이 장애는 거의 전적으로 남아에서 발생합니다(그림 X-연관 열성 질환 참조).

X-연관 부신백질디스트로피 중 대뇌형은 4~8세 사이에 발생합니다. 소아는 시간이 지남에 따라 중증 행동 문제, 치매와 시력, 청력, 운동 문제로 진행하는 주의력 문제의 증상이 있습니다. 이 형태는 진단으로부터 몇 년 후에 완전한 장애 및 사망을 유발합니다. 보다 경미한 청소년기와 성인 대뇌형이 또한 진단되었습니다.

부신척수신경병증(AMN)은 20대 또는 30대에 발생하는 X-연관 부신백질디스트로피의 보다 경미한 형태입니다. 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되는 강직, 쇠약, 다리 통증 증상이 있습니다. 신경 문제는 요로 조임근(배뇨할 때까지 방광에 소변을 유지하는 근환) 및 성 기관이 제대로 기능하지 않게 만듭니다. 이러한 사람들 중 일부는 대뇌형의 증상도 발생합니다.

어떤 형태든 X-연관 부신백질디스트로피가 있는 사람은 활동부진성 부진(신장에 위치하여 호르몬을 분비하는 샘)도 발생할 수 있습니다. 일부 사람에게 부신 부전(애디슨병)이 발생하나, 뇌와 척수 문제는 발생하지 않습니다.

의사는 뇌의 자기공명영상(MRI)을 실시하고 특정 지방산을 알아보기 위해 혈액을 분석하여 X-연관 부신백질디스트로피를 진단합니다. 유전자 서열분석으로 확진할 수 있습니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

어떤 이들에게는 골수 이식이나 줄기세포 이식이 도움이 될 수 있습니다. 부신 문제가 있는 사람에게는 코르티코스테로이드를 투여합니다.

이 세 가지 장애는 증상이 중복되며 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 젤베거 스펙트럼 장애라는 질환군에 속합니다. 젤베거 증후군은 가장 중증 형태이며, 영아 레프섬병은 중증도가 가장 낮은 형태입니다.

젤베거 증후군 및 신생아 부신백질디스트로피는 영아기에 발생합니다. 레프섬병은 보다 늦게, 어떤 사람들의 경우에는 심지어 성인기에 발생하기도 합니다. 이러한 장애의 증상에는 구별되는 안면 특징, 뇌 및 척수 결함, 척수 주변을 감싸는 조직의 파괴(탈수초), 발작(신생아의 경우), 약한 근긴장(근긴장저하) 등이 있을 수 있습니다. 아동은 간비대 및 신장의 낭이 있을 수 있습니다. 아동은 또한 짧은 사지, 점상 연골이형성증이라고 하는 특정한 뼈 이상(장골의 성장에 영향을 미침), 백내장, 눈의 혈관 성장 이상(망막병증), 청력 상실, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증도 있을 수 있습니다. 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 느려집니다.

의사는 특정 지방산 수치 상승이 혈액에서 검출될 때 이 질환을 의심합니다. 확진을 위해 유전자 검사가 시행됩니다.

현재 이 장애에 대한 특정 치료법은 없지만, 다양한 약물과 치료가 증상 관리에 사용됩니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 글로벌 과산화소체 장애 재단(Global Foundation for Peroxisomal Disorders, GFPD): 과산화소체 장애가 있는 사람들을 위한 연구와 지원 그룹에 관한 정보를 제공하는 리소스

2. 국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.

3. 유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.