파브리병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 파브리병은 조직 내 당지질의 축적으로 인해 발생합니다. 이 병은 피부 증식, 사지 통증, 시력 저하, 열의 재발 및 신부전 또는 심장 질환을 일으킵니다. 파브리병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
파브리병은 신체에 당지질의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상에는 피부 증식, 눈 문제, 신부전, 심장 질환 등이 있습니다.
진단은 산전 선별검사, 신생아 선별검사, 다른 혈액 검사의 결과를 토대로 합니다.
치료에는 효소 대체 요법이 포함됩니다.
파브리병이 있는 대부분의 소아는 성인기까지 생존합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서, 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 영향받은 소아는 양쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받았습니다. (흔히 부모는 누구도 장애가 없습니다.) 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 남아의 경우 비정상 유전자 복제본 하나만 물려받는 것이 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 파브리병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
파브리병에서는, 지방 대사 산물인 당지질이 조직 내에 축적됩니다. 당지질의 분해에 필요한 알파-갈락토시다제 A라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이 희귀 유전성 장애에 대해 결함이 있는 유전자는 X 염색체로 전달되므로, 완전히 발달된 파브리병은 남아에서만 발생합니다(X-연관 유전 참조). 여아에게는 X 염색체가 둘이므로, 영향받은 여아는 증상이 있을 수 있지만 완전히 발달된 파브리병은 발생하지 않습니다.
당지질의 축적으로 몸통 아래 부분에 형성되는 비암성(양성) 피부 증식(혈관각화종)이 발생합니다. 각막이 흐려지고 시력 저하가 일어납니다. 타는 듯한 통증이 팔과 다리에 생길 수 있고 소아는 열이 있을 수 있습니다.
파브리병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
기타 혈액 검사
출생 전에, 파브리병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 파브리병은 미국의 일부 주에서 일상적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다.
의사는 혈액 또는 백혈구 내 알파-갈락토시다제 A 수치를 측정합니다.
파브리병의 치료
효소 대체 요법
때로는 신장 이식
의사는 효소 대체 요법(아갈시다제 베타)으로 파브리병을 치료합니다. 치료는 또한 통증과 열을 완화하는 데 도움이 되는 약물 복용으로 이루어집니다.
신부전이 있는 사람들은 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
파브리병의 예후
파브리병 소아는 거의 대부분 성인기까지 생존할지라도, 결국 신부전과 심장 질환이 발생합니다. 신부전은 고혈압을 초래하여 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
