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유전성 대사 장애의 개요

검토/개정일 2023년 3월 3일

대사란 무엇입니까?

신체는 섭취하는 음식물을 단순한 화학적 구성 단위로 분해합니다. 그러면 신체가 이러한 구성 단위를 사용하여 신체가 자라거나 스스로 복구하는 데 필요한 다른 물질을 만듭니다. 이러한 전체 과정을 대사라고 합니다.

대사는 효소라고 하는 화학 물질에 의해 수행됩니다. 효소는 신체의 세포에 의해 만들어집니다. 신체는 수천 개의 여러 다른 효소를 만듭니다. 각 효소는 특정 물질을 분해하거나 구성하는 하나의 특정 화학 반응만 수행합니다.

대사 장애는 신체가 대사에 필요한 효소 중 하나를 충분히 만들지 못할 때 발생합니다. 이는 보통 태어나기 전 부모로부터 해당 효소에 대한 결함 유전자를 물려받기 때문에 발생합니다. 효소가 충분히 없을 경우 해당 효소가 담당하는 일에 따른 문제를 야기합니다.

효소가 특정 화학물질을 분해하는 일을 담당했던 경우, 해당 물질이 신체 내에 축적됩니다.
효소가 특정 화학물질을 구성하는 일을 담당했던 경우, 신체가 해당 물질을 충분히 가지지 못합니다. 또한 해당 물질을 함께 모으는 효소가 없기 때문에 물질의 화학적 구성 단위가 체내에 축적됩니다.

대부분의 화학 물질이 너무 적거나 너무 많으면 신체가 기능하는 방식에 문제가 발생할 수 있습니다.

각 부모로부터 하나씩, 각 효소에 대해 2개의 유전자를 받습니다. 유전성 대사 장애가 있으려면 양쪽 부모로부터 결함 유전자를 물려받아야 합니다. 이는 보통은 한쪽 부모에게서 받은 정상 유전자가 아프지 않도록 충분한 효소를 만들 수 있기 때문입니다.

수백 가지의 대사 장애가 있기 때문에 많은 다른 증상들이 있습니다. 그러나, 아주 흔하게 신생아에게 나타나는 증상은 다음과 같은 증상입니다.

영아기 후기에는 아기가 자라고 정상적으로 발달할 수 없습니다.

의사는 다음을 포함한 여러 시점에 유전성 대사 장애를 검사할 수 있습니다.

산전 검사에는 다음을 통해 유전 질환이 있는지 확인하는 것이 포함됩니다.

신생아 선별검사는 소량의 아기 혈액 방울을 이용하여 유전성 대사 장애에 대해 검사합니다.

때때로 의사는 소아를 진찰할 때 장애를 의심할 수 있습니다. 그러면 의사는 다음을 수행할 것입니다.

이러한 검사에서 유전성 대사 장애의 징후가 나타나는 경우, 의사는 그 후 다른 검사를 실시합니다. 검사에는 유전자 검사 및 때때로 생검이 포함될 수 있습니다. 생검을 위해, 의사는 소아의 조직 중 일부를 떼어내어 현미경으로 검사합니다.

치료는 장애 유형에 따라 다릅니다. 많은 대사성 장애는 특별한 치료가 없습니다. 의사는 다음과 같은 방법으로 소아를 치료할 수 있습니다.