페닐케톤뇨증(PKU)

페닐케톤뇨증은 유전성 대사 장애입니다. PKU가 있는 소아는 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소가 없이 태어납니다. 페닐알라닌은 많은 음식과 음료 내의 아미노산(단백질의 기본 구성요소)입니다. 정상적으로는 신체가 여분의 페닐알라닌을 분해하여 제거합니다. PKU가 있는 소아는 페닐알라닌을 분해하여 제거하는 데 필요한 효소를 만들 수 없습니다.

• PKU를 치료하지 않을 경우, 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 뇌 문제를 야기합니다(지적 장애).

• PKU가 있는 소아는 평생 페닐알라닌이 매우 적은 특별 식이를 유지해야 합니다.

결함이 있는 PKU 유전자가 2개 있는 경우 PKU를 유발합니다. 결함이 있는 PKU 유전자가 2개 있는 경우 페닐알라닌을 분해하는 효소를 만들 수 없습니다.

• PKU는 양쪽 부모가 소아에게 PKU를 유발하는 결함 유전자를 물려줄 때 발생합니다

• 한쪽 부모만 결함 PKU 유전자가 있고 다른 부모는 없는 경우, 소아는 PKU를 가질 수 없습니다.

• 양쪽 부모에게 PKU가 없지만 하나의 결함 PKU 유전자가 있는 경우(보균자인 경우), 소아가 PKU에 걸릴 확률은 1/4입니다. 

아기들은 때때로 졸거나 잘 먹지 않지만, 보통은 즉시 PKU의 증상이 나타나지는 않습니다. 치료받지 않은 소아에서 증상은 보통 출생 후 수개월에 걸쳐 발생하며 다음을 포함합니다.

• 발작

• 구토

• 습진 유사 발진

• 때때로, 퀴퀴한 신체 냄새

치료받지 않은 소아가 나이가 들어감에 따라, 뇌는 예정된 대로 발달하지 못합니다(지적 장애를 가지게 됨). 공격적이거나 과잉행동을 할 수 있습니다.

생후 며칠 내에 치료를 받는 소아는 PKU의 중증 증상이 발생하지 않습니다. 조기에 시작하고 잘 유지하면 페닐알라닌을 제한한 식이 요법으로 대부분 정상적인 발달을 할 수 있습니다.

의사는 신생아 선별검사의 일부로 모든 신생아에게 PKU를 검사합니다. 이는 아기의 발뒤꿈치에서 나오는 혈액을 몇 방울 사용하는 혈액 검사를 포함합니다.

PKU의 가족력이 있는 경우, 의사는 PKU가 있는지 알아보기 위해 아기가 태어나기 전에 검사를 실시할 수 있습니다(양막천자와 같은 산전 검사).

PKU 유전자의 보균자인지 알아보기 위해 혈액 검사를 받을 수 있습니다.

아기의 생애 첫 몇 주부터 시작하여, 아기는 계속 페닐알라닌이 거의 없는 식사를 해야 합니다. 의사는 다음으로 PKU를 치료합니다.

• 페닐알라닌을 제한하는 엄격한 식이

• 때로는 페닐알라닌에 대한 내성을 증가시키는 약물

PKU가 있는 사람은 우유, 육류 또는 단백질이 있는 기타 음식을 먹을 수 없습니다. 일부 과일, 채소, 곡물 시리얼은 먹을 수 있습니다. 또한 페닐알라닌이 없는 분유 및 영양 제품 등 특수 음식을 섭취합니다. 소아의 담당 의사는 소아가 먹을 수 있는 음식에 대해 알려드릴 것입니다.