約100人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。
心臓の先天異常の症状は年齢に応じて変わります。乳児では、努力性呼吸や呼吸数の増加、哺乳不良、授乳中の発汗または呼吸数の増加、唇または皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）、異常な易刺激性、体重増加不良などがみられます。幼児では、活動中に疲れやすくなったり、心拍数の増加がみられたりします。より年長の小児と青年では、活動の持久力の低下、活動時の胸痛、動悸（心臓の拍動が自覚されること）、めまい、失神などがみられます。
医師は診察時に、皮膚の色の変化、胸の左側での異常な拍動、心雑音やその他の異常な音、心拍が速い、呼吸が速い、息苦しそう、脈拍が弱い、肝臓が大きいなどの徴候に気づくことがあります。
心エコー検査（心臓の超音波検査）は、ほぼすべての心臓の異常を特定するのに役立ちます。
治療法としては、開心術（重症の場合）、弁や血管を開いたり広げたりするためのバルーンを先端に取り付けたカテーテルの使用、特定の孔や 余分な血管をふさぐためにカテーテルで留置するデバイスの使用、薬剤などがあります。
心臓の先天異常で最も多いのが、大動脈二尖弁です。大動脈弁は、心臓が拍動するたびに開くことで、血液が心臓から全身に送り出されるように調節している弁です。正常な大動脈弁には3枚の弁尖（葉っぱのような膜）があります。二尖弁の場合、弁尖が3枚ではなく2枚しかありません。大動脈二尖弁は、乳児期や小児期に問題を引き起こすことは通常ないため、成人になるまで診断されないことがあります。心臓の先天異常のうち乳児期や小児期に診断されることが最も多いものは、心房中隔欠損症と心室中隔欠損症（心房や心室の間に穴があいていること）です。
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心臓の解剖学的構造
心臓は2つの部分（左と右）に分けられ、それぞれが2つの部屋（心房と心室）に分けられます。左右ともに心房と心室は弁によって隔てられています。
心臓の右側部分では
血液は大静脈（体内で最も太い静脈）を通って、右心房に流れ込みます。
そこから血液は三尖弁を通って右心室に流れ込みます。
その後、血液は肺動脈弁を通過して心臓を出て、肺動脈に送り出されます。
肺動脈を流れる血液は肺に送られます（そこで酸素を取り込み、二酸化炭素を排出します）。
心臓の左側では
酸素を豊富に含んだ血液が肺静脈から左心房に流れ込みます。
そこから血液は僧帽弁を通って左心室に流れ込みます。
その後、血液は大動脈弁を通過して心臓を出て、大動脈（体内で最も太い動脈）に送り出されます。
血液は体内を循環し、まず動脈を、次に静脈を、そして大静脈を流れます（そうして心臓に戻ります）
正常な胎児循環
胎児の血液の流れ方は、小児や成人での流れ方とは異なります。
小児と成人では、心臓に戻ってきた血液（静脈から戻ってきた酸素の少ない青い血液）はすべて右心房、右心室を通って肺動脈に流れ、そこから肺へと送られます。この血液は、肺で肺胞から酸素を受け取り、二酸化炭素を放出します（酸素と二酸化炭素の交換を参照）。この酸素を豊富に含んだ血液は、肺から左心房と左心室に戻り、そこから大動脈と呼ばれる太い動脈を通って全身へ送り出され、より小さな動脈へと進みます。
胎児では、血液が心臓と肺を循環する経路が異なります。胎児は子宮内にいるため、空気にさらされず、肺はしぼんでいて、その中は羊水（妊娠中の子宮を満たしている液体）で満たされています。胎児は子宮の中にいる間は空気を吸わないため、胎児の血液は胎盤を介して酸素を受け取ります。酸素を豊富に含んだ母親の血液が子宮の血管を流れています。ただし、母親の血液が胎児の体内を直接流れるわけではありません。母親の血液中の酸素が胎盤の中で胎児の血液に移行し、その血液は臍帯血管（臍帯の中にある血管）を通って胎児の体に送られます。
生まれる前は、心臓の右側部分に入ってくる静脈からの血液（静脈血）の大部分が、まだ機能していない肺を迂回して、2つあるショートカット（短絡といいます）を通って胎児の体に送り出されます。近道とは次の2つのことです。
卵円孔と呼ばれる、上側の2つの心腔（右心房と左心房）の間に開いた孔
動脈管と呼ばれる、心臓から出ていく2つの大きな動脈（肺動脈と大動脈）をつなぐ血管
胎児の体内では、心臓に届いた静脈血には胎盤から受け取った酸素が含まれています。この酸素を豊富に含んだ血液は、卵円孔と動脈管を通って全身に送られるようになっていて、これにより大半の血液は機能していない肺を迂回します。この血液循環のパターンは出生後すぐに変化します。産道を通過する際、新生児の肺からは液体が押し出されます。新生児が最初に呼吸したとき、肺は空気で満たされ、酸素が取り込まれます。臍帯が切断されると、胎盤（つまり母親の循環）から新生児の循環への接続がなくなり、新生児の酸素はすべて肺から来るようになります。そのため、卵円孔と動脈管は不要になり、通常は生後数日から数週間で閉鎖し、新生児の循環は成人の循環と同じになります。ときに、卵円孔が閉鎖しないことがありますが（卵円孔開存）、卵円孔開存は通常、健康上の問題を引き起こしません。
胎児での正常な循環
胎児での心臓の血液の流れ方は、出生後の小児と成人での流れ方と異なります。小児と成人では、血液は肺で酸素を受け取ります。胎児は空気に触れることがありません。胎児は子宮の中にいて、その肺はしぼんでいて、羊水で満たされています。胎児は空気呼吸をしないため、胎児の血液は代わりに、母親の血管から胎盤に送られる血液から酸素を受け取ります。胎盤内で酸素を豊富に取り込んだ胎児の血液は、臍帯血管（臍帯の中にある血管）を通って胎児の心臓に流れ込みます。そのうち少量だけが肺に送られます。残りの血液は、次の2つのショートカット（短絡といいます）を流れることで肺を迂回します。
正常なら、これらの2つのショートカットは出生後すぐに閉鎖します。 |
心臓の異常の種類
心臓の異常は、以下の形で肺と全身への正常な血液の流れを変化させます。
血流の短絡（正常な循環経路でない開口部を血液が流れること）
血流の経路の変化（正常な循環とは配列が異なる血管を血液が流れること）
血流の遮断（心臓弁または血管に異常がある場合など）
血流の短絡
通常、短絡は以下に分類されます。
右左短絡
左右短絡
右左短絡では、心臓の右側部分から流入してくる酸素の少ない血液が、心臓の左側部分から全身の組織に送り出される酸素を豊富に含んだ血液と混ざり合ってしまいます。酸素が少ない（青い）血液が全身に流れる量が多くなるほど、体の色、特に唇、舌、皮膚、爪床が青く見えます。心臓の多くの異常では、皮膚の色が青みがかる（チアノーゼと呼びます）ことが特徴です。チアノーゼは、酸素を豊富に含んだ血液を必要とする組織にそのような血液が十分届いていないことを示します。右左短絡からチアノーゼを引き起こす心臓の先天異常には様々なものがありますが、そのうち最もよくみられるものの1つがファロー四徴症です。
左右短絡では、心臓の左側部分から高い圧力で送り出された酸素を豊富に含む血液が、心臓の右側部分から肺動脈を通って肺に送り込まれる酸素の少ない血液と混ざり合ってしまいます。左右短絡が起きると、循環の効率が悪化し、肺への血流が増え、その結果肺動脈内の圧力が上がることもあります。やがて、大量の血流と高い圧力によって肺の血管が損傷し、心臓がその左右両側で酷使され、結果として心不全（心臓の働きが弱まり機能しなくなった状態）になる可能性があります（図「心不全：拡張機能障害と収縮機能障害」を参照）。左右短絡を伴う病気の例として、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、動脈管開存症、房室中隔欠損症が挙げられます。
血液が流れる通路の異常
大血管転位症では、大動脈と肺動脈の心臓との接続が正常な場合と逆になっています。全身に血液を送り出す大動脈が左心室ではなく右心室と接続し、肺に血液を送り出す肺動脈が右心室ではなく左心室に接続してしまっています。その結果、酸素の少ない血液が全身を循環し、酸素を豊富に含む血液は肺と心臓の間を循環し、全身には循環しません。すると全身の組織で十分な酸素が得られなくなり、出生後数分で重度のチアノーゼが発生します。
血流の遮断
心臓弁や心臓から出ていく血管で、血流の遮断が起こることがあります。血流の遮断は以下のようにして起こります。
肺への血流：肺動脈弁が狭くなったり（肺動脈弁狭窄症）、肺動脈そのものの内腔が狭くなったり（肺動脈狭窄症）しているため
大動脈から全身への血流：大動脈弁が狭くなったり（大動脈弁狭窄症）、大動脈そのものが閉塞したり（大動脈縮窄症）しているため
心臓の血流：三尖弁（心臓の右側部分にある弁）または僧帽弁（心臓の左側部分にある弁）が狭くなっているため
血流が遮断されると、心不全に至ることがあります。心不全とは、心拍が停止することではなく、心臓発作とは異なります。心不全とは、心臓が正常に血液を送り出すことができなくなった状態を意味します。その結果、心臓の左側部分の血液が肺に逆流し、心臓の右側部分の血液が全身に逆流することで、肝臓の腫大や脚のむくみが起こることがあります。心不全は、心臓の血液を送り出す力が非常に弱い（例えば、心筋が生まれつき弱い場合など）場合にも起こることがあります。
心臓の異常の原因
心臓の先天異常の発生には、環境的要因と遺伝的要因の両方が関係しています。
環境的要因には、母親がもっていたり妊娠中に発症したりする特定の病気や、母親が服用した一部の薬剤などがあります。乳児に心臓の先天異常が発生するリスクを高める可能性のある病気としては、糖尿病、風疹、全身性エリテマトーデスなどがあります。リチウム、イソトレチノイン、抗てんかん薬などの特定の薬剤もリスクを高めます。
心臓の先天異常との関連が強い遺伝的要因として、特定の染色体異常などがあります（特にダウン症候群、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群）。他の遺伝性疾患、例えばディジョージ症候群、マルファン症候群、ウィリアムズ症候群、ヌーナン症候群によって、心臓を含む複数の臓器に先天異常が生じることがあります。35歳以上の女性では、胎児に染色体異常がみられるリスクが高まります。染色体異常がなくても、母体の年齢が高いことは心臓の先天異常の独立した危険因子とみられています。父親が高齢であることも心臓の先天異常の一因になる可能性があります。
家族内に心臓に異常がある小児が1人いる場合、その後の妊娠で心臓の先天異常が起こるリスクは、心臓の異常の種類と特定の染色体異常があるかどうかによって異なります。出生時に心臓の先天異常があった成人は、染色体異常の検査を受けるとともに、遺伝カウンセラーに相談して、心臓に異常のある子どもができるリスクの判断を補助してもらうべきです。
心臓の異常の症状
心臓の先天異常は、ときに症状をほとんど伴わない場合や、診察しても発見できない場合もあります。軽度の異常では、成長するまで症状が出ないものもあります。幸いなことに、多くの重篤な小児の心臓の異常は、両親が気づく症状や医師が診察で認める異常に基づいて発見できます。
正常な成長、発達、活動には、酸素を豊富に含む血液が体内を正常に循環することが必要ですので、心臓に異常のある乳児や小児では正常な発育や体重増加がみられないことがあります。哺乳や食事が困難であったり、体を動かすとすぐ疲れてしまったりすることもあります。
より重症の場合は、呼吸に努力を要するようになったり、皮膚の色が青くなったりすること（チアノーゼ）もあります。心臓に異常のある比較的年長の小児は、運動時に仲間についていけなかったり、息切れ、失神、胸痛を経験したりし、特に運動時にこの傾向があります。
心臓に異常な血流があると、通常は異常な音（心雑音）が生じ、この音は聴診器で聞こえます。深刻な心雑音は多くの場合、医師なら容易に聞き取ることができます。しかし、小児期に生じる心雑音の大多数は、心臓の先天異常が原因ではなく、何らかの問題の徴候でもありません。心臓の病気によるものでない雑音は通常、無害性雑音や機能性雑音と呼ばれます。
心不全では、心臓の鼓動が速くなり、肺や肝臓に液体がたまることがよくあります。体液の蓄積は、食事中の呼吸困難、呼吸数の増加、呼吸時のうめき声、パチパチという肺の音、肝臓の腫れ、脚のむくみをもたらすことがあります。
一部の心臓の異常（心房の壁に開いた孔など）があると、心臓の右側部分に血栓（血液のかたまり）ができ、欠損部を通過して心臓の左側部分に移動し、そこから全身に送られ、その一部が脳の動脈に詰まることで、脳卒中を起こすリスクが高くなります。しかし、小児期にこのような血栓ができることはまれです。
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アイゼンメンジャー症候群
アイゼンメンジャー症候群は、生後早期に是正されなかった大量の左右短絡によって肺の血管に不可逆的な損傷が生じることで発生します。この損傷により、最終的に短絡が右から左に向かう方向に逆転します。
左右短絡では、心臓の左側部分から送り出された酸素を豊富に含む血液が、肺動脈を通って肺に送り込まれる酸素の少ない血液と混ざり合ってしまいます。左右短絡が起きると、循環の効率が悪化し、肺への血流が増えます。時間の経過とともに、この過剰な血流によって肺の血管が傷つき、血管の壁が異常に厚くなります。これは、心房中隔欠損症などでみられるように何十年もかけてゆっくりと起こることもあれば、総動脈幹遺残症などでみられるように急速に起こることもあります。
最終的には、肺の中で傷ついて壁が厚くなった肺動脈からの血流に対する抵抗が非常に大きくなり、心臓の右側部分から左側部分に向かって血液が逆流します。この血液の逆流をアイゼンメンジャー症候群といいます。アイゼンメンジャー症候群によって心臓の右側部分が酷使され、心不全が生じる可能性があります。その他の合併症としては、皮膚が青みがかった色になるチアノーゼや、血液の粘度の上昇、肺からの出血、脳卒中などがあります。
アイゼンメンジャー症候群に至る可能性のある病気には以下のようなものがあります。
通常、心臓の先天異常は迅速に診断と治療がなされるため、アイゼンメンジャー症候群はそれほど多くありません。
症状としては、チアノーゼ（皮膚が青っぽくなること）、手足の指の爪の膨らみ（ばち指）、失神、活動中の息切れ、疲労感、胸痛などがあります。アイゼンメンジャー症候群の原因になっている先天異常に応じて、別の症状がみられることもあります。
アイゼンメンジャー症候群が疑われる場合は、心臓がどの程度機能しているかについてさらに詳しい情報を得るために、心電図検査、心エコー検査、心臓カテーテル検査を行います。また、酸素欠乏による異常を特定するための臨床検査も行います。
この病態の自然な進行を遅らせることができる介入や薬剤もありますが、アイゼンメンジャー症候群に対する根治的な治療法は心肺同時移植だけです。そのため、心臓の先天異常はできるだけ早く特定して是正することが重要です。
心臓の異常の診断
出生前には、超音波検査
心電図検査
胸部X線検査
心エコー検査
心臓カテーテル検査
心エコー検査（心臓の超音波検査）により、心臓の多くの先天異常は出生前に診断できます。産科医によって心臓の異常が診断されるか疑われる場合、母親はしばしば、胎児心エコー検査と呼ばれる特殊な超音波検査を受けます。この検査では、胎児の心臓を詳細に調べることができます。心臓の重篤な異常が確認された場合、新生児の出生直後に行う最適な治療の計画を立てることができます。
米国などの多くの国では、生後1～2日の時点で、新生児に心臓の異常がないかスクリーニング検査を行います。スクリーニング検査はパルスオキシメトリー（皮膚の上に装着したセンサーで血液中の酸素レベルを測定する、痛みのない検査）で行います。出生前や出生直後に発見されない心臓の異常は、新生児または幼児に症状が発生したとき、聴診器で異常な心雑音が聴取されたとき、または心疾患の他の徴候が認められたときに疑われます。
小児における心臓の先天異常の診断には、成人での心臓の異常を診断する際と同じ方法が用いられます。医師は家族に具体的な質問をし、診察を行うことで異常を疑うことがよくあります。その場合、一般的に心エコー検査、心電図検査、胸部X線検査を行います。
心エコー検査は、具体的な異常のほぼすべての診断に用いられます。ときに、心臓または血管の特定の異常について重要な解剖学的情報を得るために、心臓のMRI検査と心臓のCT検査を行うことがあります。心臓カテーテル検査では、問題の異常をさらに詳細に調べることができ、一部の心臓の異常を治療することもできます。
心臓の異常の治療
開心術
心臓カテーテル法
薬剤
体外式膜型人工肺（ECMO）や補助人工心臓
まれに心移植
直ちに行うケア
生後1週目に起こる心不全またはチアノーゼは、緊急の治療を要する事態です。医師は多くの場合、薬剤をより簡便かつ迅速に投与できるように、臍帯の中にあって新生児の体につながっている臍静脈に細いチューブ（カテーテル）を挿入します。心臓の負担を軽減するとともに、全身に送られる酸素の量を増やすために、薬剤が静脈から投与されます。新生児では、動脈管の開通を維持する必要がある特定の重大な心疾患において、プロスタグランジンが救命につながる可能性があります。呼吸補助のために新生児に人工呼吸器が必要になることもあります。新生児に特定の異常が存在する場合、酸素が投与されることもあります。
開心術
重篤な心臓の異常の多くは開心術で効果的に修復することができます。どのタイミングで手術を行うかは、異常の種類、症状、異常の程度によって決まります。しかし、心臓の異常による症状が重い乳児には、生後数日または数週間以内に手術を行う必要があります。
複雑な心臓の異常の中には、最初の数週間は修復が非常に難しいものがあり、状態を安定させ、さらなる修復手術が必要になる時期を遅らせるために、心臓を開かない手術が必要になる場合があります。この種の手術の例としては、大動脈と肺動脈の間に迂回路を作る手術があります。
心臓カテーテル法
心臓カテーテル法は、診断または治療を目的として、鼠径部にある静脈または動脈に細い管（カテーテル）を挿入し、先端を心臓まで進めて行う処置です。心臓に到達する方法はほかにもあり、その1つは新生児のへその静脈または動脈を利用するものです。
カテーテルを心臓内の狭くなっている部分まで通すことで、その部分を広げられることがあります。カテーテルに付けたバルーンを膨らませることで狭くなった部分を広げるのですが、これを心臓弁の部分（バルーン弁形成術）または血管の中（バルーン血管形成術）で行います。バルーン形成術は、開心術の代わりに行われたり、開心術の必要性を遅らせたりします。
大血管転位症などの新生児には、心臓カテーテル法を行う際にバルーン心房中隔裂開術と呼ばれる処置が行われることがあります。この処置では、バルーンを使用して卵円孔（上側の2つの心腔の間に開いた孔）を拡大し、体内への酸素の流れを改善します。この処置は通常、開心術前に乳児を安定させるために行われます。
心臓カテーテル法を行う際、カテーテルを介して栓またはその他の特殊なデバイスを挿入することで、動脈管開存や心臓にある特定の孔（多くの心房中隔欠損と一部の心室中隔欠損）が閉鎖されることもあります。心臓カテーテル法は皮膚に大きな傷跡を残さず、患者は開心術を受けた場合より大幅に早く回復します。
薬剤
新生児で全身または肺への血流が大幅に遮断されている場合には、プロスタグランジンと呼ばれる種類の薬剤を投与して、動脈管が開いた状態を維持することが救命につながります。
心臓に異常がある小児によく使用されるその他の薬剤としては、以下のものがあります。
フロセミドなどの利尿薬（全身と肺から余分な水分を除去するのを助ける）
カプトプリル、エナラプリル、リシノプリルなどのアンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬（血管を弛緩させ、心臓が血液を送り出しやすくする薬）
ジゴキシン（心臓が血液を送り出す力を強くする薬）
ミルリノン（心臓を刺激してより強く拍動させ、狭くなった血管を弛緩させるために、静脈から投与される強力な薬）
心臓の機能を助ける装置
重度の心不全があって薬剤で効果が得られない小児には、心臓を補助するために医療機器が使用されることがあります。それらの機器には、心臓が効果的に血液を送り出せなくなったときに肺と全身に十分な量の血液を送れるように補助するポンプが搭載されています。このような機器は数日から数週間、あるいは数カ月間にわたって使用されることもあり、その目的は小児の心臓がウイルス感染症もしくは大規模な開心術から回復できるようにすること、または心臓移植ができるまで小児を安定させることです。
体外式膜型人工肺（ECMO）は血液に酸素を加えて二酸化炭素を除去するもので、小児の血液をこの機器の中を循環させた後、小児の体内へと送り出します。
補助人工心臓と呼ばれるいくつかの装置は体内に挿入できます。補助人工心臓は、心臓から全身に血液を送り出します。この機器ではECMOより長時間の循環補助が可能です。
心臓移植
まれなケースですが、ほかの治療法で効果が得られない場合は、心臓移植が行われます。ただし、移植に提供される心臓は数が限られているため、この方法は容易には選択できません。
長期的な管理
手術後も心臓弁の異常が解消されておらず、心臓の筋肉が弱っている小児には、薬剤の使用と食習慣の変更（例えば、塩分の制限と比較的少量の液体で高カロリーに調製した人工乳）による長期の治療が必要になります。このような治療は、心臓にかかる負担を減らします。
重大な心臓の異常があるか、心臓の異常を修復する手術を受けた一部の小児は、歯科受診や特定の手術（呼吸器の手術など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。それらの抗菌薬は、心内膜炎と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。しかし、心臓に異常のある小児の大半では、手術を受けたかどうかにかかわらず、このような抗菌薬の使用は必要ありません。ただし、心臓に異常のあるすべての小児では、感染が心臓に広がるリスクを低下させるために、歯と歯ぐきのケアに十分気を配る必要があります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国心臓協会：一般的な心臓の異常（American Heart Association: Common Heart Defects）：親と養育者を対象として一般的な先天性心疾患の概要情報を提供している
米国心臓協会：感染性心内膜炎（American Heart Association: Infective Endocarditis）：親と養育者を対象として感染性心内膜炎の概要情報（抗菌薬使用の要約を含む）を提供している
