出生前に発見できる主な遺伝性疾患

疾患名	発生率	遺伝形式
嚢胞性線維症	米国では白人女性の出生3300人に1人米国では黒人女性の出生15,300人に1人米国ではアジア系アメリカ人の出生32,000人に1人	常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
先天性副腎過形成症	出生10,000～15,000人に1人	常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー	男児の出生5000～6000人に1人	X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）
血友病A	男児の出生8500人に1人	X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）
アルファサラセミア、ベータサラセミア	民族や人種によって大きく異なる	常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
脆弱X症候群	男児の出生4000人に1人女児の出生8000人に1人	X連鎖顕性遺伝（優性遺伝）
多発性嚢胞腎（成人型）	出生1000人に1人	常染色体顕性遺伝（優性遺伝）
鎌状赤血球貧血	米国では黒人女性の出生400人に1人	常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
テイ-サックス病	アシュケナージ系ユダヤ人またはフランス系カナダ人を祖先にもつ人の出生3600人に1人その他の民族では出生40万人に1人	常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）